badania po poronieniu
badania po poronieniu

Czeka Cię narkoza, operacja lub znieczulenie? Zrób badanie i sprawdź, czy nie masz tej mutacji genetycznej!

Nie każdy środek znieczu­la­ją­cy jest bez­pieczny dla wszys­t­kich pac­jen­tów. U niek­tórych może wywołać poważne skut­ki uboczne. Prob­lem z nad­wrażli­woś­cią na leki znieczu­la­jące i usyp­i­a­jące statysty­cznie doty­czy nawet 1 na 20 osób, czyli 5–7% pop­u­lacji [1]. Tylu z nas posi­a­da bowiem mutację w genie UGT1A1, która zaburza praw­idłowy metab­o­lizm leków w wątro­bie. Mutac­ja w tym genie prowadzi również do wzros­tu biliru­biny we krwi i odpowia­da za chorobę zwaną zespołem Gilber­ta.

znieczulenie a mutacja ugt1a1

Nadwrażliwość na leki u osób z mutacją w genie UGT1A1 – z czego wynika?

Na skutek wspom­ni­anej mutacji gene­ty­cznej jeden z enzymów wątrobowych odpowiedzial­nych za przetwarzanie leków w wątro­bie nie dzi­ała tak, jak powinien. Leki nie są praw­idłowo metab­o­li­zowane i wydalane, co może wywołać nad­wrażli­wość na zawartą w nich sub­stancję czyn­ną. Najczęś­ciej doty­czy to aneste­tyków — stosowanych przez anestezjologów do znieczu­la­nia pac­jen­tów do zabiegów oper­a­cyjnych. Na oso­by z zespołem Gilber­ta środ­ki te mogą dzi­ałać bard­zo nieko­rzyst­nie i będą wywoły­wać poważne powikła­nia [2].

Dlat­ego anestezjolog powinien zostać poin­for­mowany o tym, że pac­jent ma zespół Gilber­ta, aby móc dobrać dla niego odpowied­nią dawkę i rodzaj środ­ka znieczu­la­jącego oraz innych leków podawanych już po oper­acji. Zespół Gilber­ta wywołu­je bowiem nad­wrażli­wość nie tylko na aneste­ty­ki, ale również na wiele pop­u­larnych leków prze­ci­w­bólowych.

Przeczy­taj: Statyny w lecze­niu miażdży­cy i hiper­c­ho­les­terolemii – dlaczego oso­by z mutacją genu UGT1A1 powin­ny na nie uważać?

Z jakimi powikłaniami wiąże się niewłaściwy dobór środka znieczulającego?

Wśród dzi­ałań niepożą­danych po zaży­ciu źle dobranego leku, najniebez­pieczniejsze są te, które wys­tępu­ją już pod­czas zabiegu, kiedy pac­jent jest uśpi­ony. Anestezjolog może mieć później prob­lem z wybudze­niem pac­jen­ta z narkozy. Może również nastąpić tzw. depres­ja odd­e­chowa [3], czyli stan zmniejs­zonej częs­totli­woś­ci odd­echów oraz obję­toś­ci odd­e­chowej. W niek­tórych przy­pad­kach może dojść nawet do całkowitego zatrzy­ma­nia odd­echu.

U pac­jen­tów, u których metab­o­lizm leków w wątro­bie jest zabur­zony sto­su­je się leki, których przetwarzanie częś­ciowo odby­wa się gdzie indziej, np. we krwi lub w nerkach. Środ­ki te są dużo bez­pieczniejsze i nie obciąża­ją tak bard­zo wątro­by. W przy­pad­ku osób zespołem Gilber­ta lekarze częs­to rozważa­ją podanie znieczu­le­nia zewnątr­zo­ponowego, zami­ast ogól­nego [4]. Jest to bowiem dużo mniej ryzykowne rozwiązanie i nie naraża tak pac­jen­ta na skut­ki uboczne.

Pac­jent cier­pią­cy na zespół Gilber­ta wyma­ga również odpowied­niego doboru leków prze­ci­w­bólowych (stosowanych już po oper­acji). Podanie środ­ka z parac­eta­molem w składzie czy morfiny może wywołać u niego objawy niepożą­dane w postaci wymiotów, bólu brzucha, biegun­ki oraz sil­nego bólu głowy.

Nadwrażliwość na leki nie jest jedynym objawem zespołu Gilberta…

Zespół Gilber­ta wiąże się ze wzrostem biliru­biny we krwi. Pod­wyżs­zony poziom tej sub­stancji będzie powodował okre­sowe żół­tacz­ki, osła­bi­e­nie czy bóle brzucha, może zwięk­szyć również skłon­ność do infekcji. Dolegli­woś­ci te nasi­la­ją się zwyk­le pod wpły­wem stre­su, wysiłku fizy­cznego, głodów­ki oraz po spoży­ciu alko­holu. Żół­tacz­ka może wys­tąpić również po oper­acji, kiedy orga­nizm pac­jen­ta jest osłabiony. Lekarz musi wów­czas ustal­ić, co jest przy­czyną żół­tacz­ki – zespół Gilber­ta czy może jakiejś inne powikłanie po oper­acji.

Dowiedz się więcej: Zespół Gilber­ta – choro­ba meta­bol­icz­na prowadzą­ca do wzros­tu biliru­biny

Badanie genetyczne w kierunku zespołu Gilberta pozwoli lepiej przygotować się do zabiegu

Mutację w genie UGT1A1 moż­na wykryć przy pomo­cy prostego bada­nia gene­ty­cznego. Nasze geny nie zmieni­a­ją się, zatem taki test wystar­czy wykon­ać tylko raz w życiu. Świado­mość posi­ada­nia zespołu Gilber­ta jest waż­na, jeśli czeka nas zabieg oper­a­cyjny. Daje to przede wszys­tkim szan­sę na zmin­i­mal­i­zowanie ewen­tu­al­nych powikłań po zabiegu.

Ale ponieważ zespół Gilber­ta powodu­je nad­wrażli­wość na wiele pop­u­larnych leków prze­ci­w­bólowych oraz m.in. na statyny, czyli leki stosowane przy wysokim poziomie cho­les­terolu, o zes­pole Gilber­ta warto wiedzieć tak naprawdę w każdym przy­pad­ku – na wypadek koniecznoś­ci zaży­cia jakiegokol­wiek far­ma­ceu­tyku.

Źródła:

[1] I. Jankows­ka, Żół­tacz­ka ze zwięk­szonym stęże­niem biliru­biny całkowitej i pośred­niej u 14-let­niego chłop­ca – choro­ba wątro­by czy defekt kos­me­ty­czny?, „Pedi­a­tria po Dyplomie” 2012;16 (2) s. 83–85.
[2] F. Bar­bosa, S. M. L. dos San­tos, J. S. M. Batista da Cos­ta,  R. C. Bernar­do, Anes­the­sia in a patient with Gilbert’s syn­drome. Case report, “Revista Brasileira de Aneste­si­olo­gia (Brazil­ian Jour­nal of Anes­the­si­ol­o­gy)” 2004, 54 (3).
[3] A. Rasool, S. Sabir, M. Ash­laq, U. Farooq, M.Z. Khan, F.Y. Khan, Gilbert’s syn­drome – a con­cealed adver­si­ty for physi­cians and sur­geons, “Jour­nal of Ayub Med­ical Col­lege, Abbot­tabad” 2015, 27 (3), 707–10.
[4] R. V. Ran­jan, T. R. Ramachan­dran, D. Coel­ho, Peri­op­er­a­tive man­age­ment of a patient with Gilberts syn­drome and rheumat­ic heart dis­ease, “Sau­di Jour­nal of Anaes­the­sia” 2012, 6(3), 289–291.

 

Zdję­cie: Zapro­jek­towane przez Freepik

 

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie tes­tu DNA w kierunku zespołu Gilber­ta? Napisz do nas na adres redakcja@genetyczne.pl

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­ta, autyzm, cięż­ki złożony niedobór odpornoś­ci (SCID)choro­ba Alzheimera, cukrzy­ca, choro­ba Fabry’egochoro­ba Gauchera, choro­ba Menke­sachoro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mno­gi niedobór kar­boksy­lazymukowis­cy­doza, osteo­poroza, padacz­ka u dziec­kapor­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zmi­any osobowoś­ci i zachowa­niazespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


Czeka Cię narkoza, oper­ac­ja lub znieczu­le­nie? Zrób badanie i sprawdź, czy nie masz tej mutacji gene­ty­cznej!
5 (100%) 1 vote

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
statyny a mutacja genu UGT1A1
Statyny w leczeniu miażdżycy i hipercholesterolemii – dlaczego osoby z mutacją genu UGT1A1 powinny na nie uważać?

Statyny są popularnym lekiem wykorzystywanym w leczeniu miażdżycy i wysokiego poziomu cholesterolu. Choć stosuje się...

Zamknij
,,,