badania po poronieniu
badania po poronieniu

Choroba Brutona — objawy, diagnostyka, leczenie

Choro­ba Bru­tona, zwana też agam­ma­glob­u­line­mią Bru­tona, zal­icza się do pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci. Orga­nizm chorego nie potrafi wyt­warzać prze­ci­w­ci­ał, przez co jest bardziej podat­ny na różnego rodza­ju infekc­je. Choro­ba Bru­tona, opisana w 1952 roku przez Ogde­na Bru­tona, jest jed­nym z pier­wszych odkry­tych niedoborów odpornoś­ci. Czym charak­teryzu­je się to rzad­kie, dziedz­iczne schorze­nie?

choroba Brutona

Choroba Brutona efektem mutacji w genie Btk

Gen, którego uszkodze­nie prowadzi do wys­tąpi­enia choro­by Bru­tona zna­j­du­je się na chro­mo­somie X (agam­ma­glob­u­line­mia sprzężona z chro­mo­somem X, XLA). W prak­tyce oznacza to, że Agam­ma­glob­u­line­mia Bru­tona jest chorobą sprzężoną z płcią i wys­tępu­je praw­ie wyłącznie u chłopców.  Gdy kobi­eta ma uszkod­zoną jed­ną kopię genu Btk, sta­je się  tylko bezob­ja­wową nosi­cielką mutacji. Dlaczego? Ponieważ posi­a­da jeszcze jed­ną, praw­idłową kopię genu Btk, zlokali­zowaną na drugim chro­mo­somie X, którego mężczyźni nieste­ty już nie mają.

Gen Btk zaw­iera zakodowaną infor­ma­cję o budowie kinazy tyrozynowej Bru­tona – enzy­mu biorącego udzi­ał w przekazy­wa­niu syg­nałów z różnych recep­torów na powierzch­ni komórek, głównie recep­torów lim­fo­cytów B, czyli wyspec­jal­i­zowanych komórek układu odpornoś­ciowego. Brak kinazy tyrozynowej powodu­je, że prekur­so­ry lim­fo­cytów B nie dojrze­wa­ją i nie mogą pro­dukować  prze­ci­w­ci­ał odpornoś­ciowych (immunoglob­u­lin).

Większa podatność na infekcje – objawy choroby Brutona

Oso­by z chorobą Bru­tona częś­ciej zapada­ją na infekc­je zatok, nosa, oczu, uszu, infekc­je dróg odd­e­chowych, np. zapale­nie płuc, zapale­nie oskrzeli. Mają również więk­szą skłon­ność do zakażeń żołąd­kowo-jeli­towych, dlat­ego częś­ciej uskarża­ją się na bóle brzucha czy biegunkę.  Orga­nizm oso­by z chorobą Bur­tona może być atakowany zarówno przez bak­terie (np. paciorkow­ce, gronkow­ce, pneumoko­ki), jak i przez specy­ficzne wirusy, np. wirus Polio (Heinego-Med­i­na), wiru­sowe zapale­nie wątro­by.

Warto dodać, że pier­wsze objawy choro­by mogą ujawnić się już u 4–6 miesięcznego dziec­ka, kiedy z jego krwio­biegu znika­ją prze­ci­w­ci­ała pochodzące od mat­ki.

niepokojące objawy u dziecka

Jak diagnozuje się chorobę Brutona?

W diag­nos­tyce choro­by Bru­tona niezwyk­le waż­na jest obserwac­ja wys­tępu­ją­cych u dziec­ka objawów. Częste, pow­tarza­jące się infekc­je o ciężkim prze­biegu, powin­ny skłonić rodz­i­ca do uda­nia się z mal­cem do lekarza. W pier­wszej kole­jnoś­ci przeprowadza się zwyk­le badanie poziomu immunoglob­u­lin w osoczu krwi. U osób cier­pią­cych na amma­glob­u­line­mię Bru­tona poziom poszczegól­nych prze­ci­w­ci­ał (IgA, IgG, IgM) jest zwyk­le znacznie obniżony, prze­ci­w­ci­ała mogą być również całkowicie nieobec­ne. Trze­ba jed­nak pamię­tać, że w przy­pad­ku bard­zo małych dzieci wynik bada­nia prze­ci­w­ci­ał może być niemi­ar­o­da­jny, ponieważ ich niewyk­sz­tał­cony układ odpornoś­ciowy nie będzie ich jeszcze wyt­warzał. Jeśli poziom immunoglob­u­lin jest nis­ki, pac­jen­ta kieru­je się na badanie poziomu lim­fo­cytów B. U osób z chorobą Bru­tona jest on blis­ki zeru.

XLA moż­na zdi­ag­no­zować również przy pomo­cy bada­nia gene­ty­cznego, które wykry­wa obec­ność mutacji gene­ty­cznej prowadzącej do choro­by. W Polsce dostęp­ny jest kom­plek­sowy test DNA, bada­ją­cy dziecko na obec­ność kilkudziesię­ciu rzad­kich wad wrod­zonych, w tym wrod­zonych niedoborów odpornoś­ci, takich jak choro­ba Bru­tona.

Jak leczy się chorobę Brutona?

Choro­by Bru­tona, jak każdej choro­by gene­ty­cznej, nie jesteśmy w stanie leczyć przy­czynowo. Nie może­my napraw­ić uszkod­zonego genu albo go wymienić. Nie potrafimy również przek­sz­tał­cić niedo­jrza­łych lim­fo­cytów B w lim­fo­cy­ty dojrza­łe. Cho­ra oso­ba może jed­nak otrzy­mać braku­jące immunoglob­u­liny w formie dożyl­nych (rzadziej pod­skórnych lub domięśniowych) zas­trzyków. Dzię­ki nim ma szan­sę prowadz­ić w miarę nor­malne i akty­wne życie.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medy­czny
Zdję­cie: Designed by Peo­ple­cre­ations

Tekst pow­stał na pod­staw­ie:

[1] Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci. Prze­wod­nik dla pac­jen­tów i ich rodzin. Red. M. Blaese, J. A. Wilken­stein. https://primaryimmune.org/wp-content/uploads/2016/04/POLISH-Patient-and-Family-Handbook-3rd-Edition-PNO_przewodnik_dla_pacjentow_i_ich_rodzin.pdf [dostęp: 5.12.2018].
[2] A. Szaflars­ka, D. Kowal­czyk, Autoim­mu­niza­c­ja w pier­wot­nych niedob­o­rach odpornoś­ci, „Aler­golo­gia Immunolo­gia” 2007, T. 4, nr 3–4, s. 49–52.

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Alzheimera, choro­ba Cana­vanchoro­ba Gauchera, Dal­tonizm, Dys­trofia mięśniowa Duchenne’a, feny­loke­tonuria, hemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Dow­na, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Nijmegen,  zespół Noo­nan, zespół Patau, zespół Pradera-Williego, zespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, zespół Ushera, badanie gene­ty­czne, pora­da gene­ty­ka, rzad­kie choro­by gene­ty­czne, badanie kar­i­o­ty­pu


1 tydzień ciąży, 2 tydzień ciąży, 3 tydzień ciąży, 4 tydzień ciąży, 5 tydzień ciąży, 6 tydzień ciąży, 7 tydzień ciąży, 8 tydzień ciąży, 9 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciąży, 13 tydzień ciąży, 14 tydzień ciąży, 15 tydzień ciąży, 16 tydzień ciąży, 17 tydzień ciąży, 18 tydzień ciąży, 19 tydzień ciąży, 20 tydzień ciąży, 21 tydzień ciąży, 22 tydzień ciąży, 23 tydzień ciąży, 24 tydzień ciąży, 25 tydzień ciąży, 26 tydzień ciąży, 27 tydzień ciąży, 28 tydzień ciąży, 29 tydzień ciąży, 30 tydzień ciąży, 31 tydzień ciąży, 32 tydzień ciąży, 33 tydzień ciąży, 34 tydzień ciąży, 35 tydzień ciąży, 36 tydzień ciąży, 37 tydzień ciąży, 38 tydzień ciąży, 39 tydzień ciąży, 40 tydzień ciąży

 

 

Choro­ba Bru­tona — objawy, diag­nos­ty­ka, lecze­nie
5 (100%) 4 votes

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
podwyższona bilirubina u dziecka
Podwyższona bilirubina u dziecka? Powód może być zapisany w genach!

Niemowlak, w ciągu pierwszych 10-14 swojego życia, produkuje nawet 2 razy więcej bilirubiny niż dorosły....

Zamknij
,,,