Zespół Nijmegen — objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Nijmegen (Nijmegen break­age syn­drome, NBS) jest rzad­kim schorze­niem gene­ty­cznym. Objaw­ia się m.in. małogłowiem, dys­mor­fią twarzy, zaburzeni­a­mi roz­wo­ju, niedo­borem odpornoś­ci oraz więk­szą podat­noś­cią na nowot­wory. Nazwa choro­by pochodzi od holen­der­skiego mias­ta Nijmegen, w którym po raz pier­wszy opisano to schorze­nie. Co jeszcze warto wiedzieć o zes­pole Nijmegen, określanym też częs­to „mutacją słowiańską”?

zespół nijmegen

Zespół Nijmegen – jak często występuje?

Zespół Nijmegen praw­dopodob­nie wys­tępu­je na całym świecie. Niezwyk­le intere­su­jące jest jed­nak to, że najczęś­ciej doty­czy osób pochodzenia słowiańskiego. Stąd też zespół Nijmegen nazy­wa się również „mutacją słowiańską”. Aż 80% chorych pochodzi z Pol­s­ki i z Czech, przy czym chłop­cy i dziew­czyn­ki cho­ru­ją z taką samą częs­totli­woś­cią. Zespół Nijmegen jest schorze­niem niezwyk­le rzad­kim. Przy­puszcza się, że wys­tępu­je u 1 na 100 000–200 000 noworod­ków. Do kwiet­nia 2005 udało opisać zaled­wie ok. 200 przy­pad­ków choro­by, w tym 89 pochodzą­cych z Pol­s­ki.

Zespół Nijmegn – gdzie leży przyczyna choroby?

Zespół Nijmegen należy do tzw. zespołów niesta­bil­noś­ci chro­mo­so­ma­l­nych. Jest gru­pa uwarunk­owanych gene­ty­cznie, dziedz­icznych chorób, w których chro­mo­somy ule­ga­ją zła­man­iom. Nieste­ty wiąże się to z więk­szym ryzykiem wys­tąpi­enia niek­tórych nowot­worów złośli­wych. Co ciekawe, w prze­biegu zespołu Nijmegen chro­mo­somy sta­ją się bardziej łam­li­we pod wpły­wem dzi­ała­nia promieni rentgenows­kich, dlat­ego u osób z tą chorobą nie wykonu­je się żad­nych badań z wyko­rzys­taniem RTG.

Zespół Nijmegen jest wynikiem mutacji genu NBN (kiedyś NBS1). Gen ten zaw­iera instrukcję do budowy nibryny – biał­ka uczest­niczącego w proce­sach napraw­czych DNA. Zaburze­nie tych pro­cesów wpły­wa na struk­turę chro­mo­somów i powodu­je, że mają one ten­dencję do pęka­nia.

zaburzenia rozwoju u dzieci

Zespół Nijmegen – jak się objawia?

Objawy zespołu Nijmegen wys­tępu­ją z różnym nasile­niem. Zwyk­le ujaw­ni­a­ją się tuż po urodze­niu albo jeszcze w życiu płodowym i nieste­ty lubią pogłębi­ać się z wiekiem. Dzieci dotknięte zespołem NIjmegen rodzą się prze­ważnie z pier­wot­nym małogłowiem. Ich ciemiączko zamy­ka się też szy­b­ciej niż u zdrowych niemowląt. Niskie, pochyłe czoło, wydat­na środ­kowa część twarzy z zadar­tym do góry nosem i małą brodą, nada­je chorym malu­chom charak­terysty­cznego „ptasiego” wyglą­du (bird-like face). Ich włosy są nato­mi­ast jasne, cienkie i szy­b­ciej siwieją. Pon­ad­to u dzieci z NBS obser­wu­je się:

  • niską masę urodzeniową;
  • niedobór wzros­tu;
  • opóźnie­nie roz­wo­ju ruchowego i intelek­tu­al­nego, w tym opóźnie­nie roz­wo­ju mowy;
  • zrośnię­cie pal­ców u stóp;
  • skrzy­wie­nie 5 pal­ców dłoni;
  • wady ser­ca;
  • wady układu moc­zowo-płciowego;
  • zaburzenia dojrze­wa­nia płciowego u dziew­czynek (brak miesiącz­ki, niedorozwój gruc­zołu pier­siowego) wynika­jące z zaburzenia pra­cy jajników;
  • wnętrost­wo u chłopców;
  • plamy café au lait;
  • bielact­wo;
  • rozszczep war­gi i/lub pod­niebi­enia;
  • nawraca­jące infekcję (zapale­nie płuc, oskrzeli, uszu, zapale­nie zatok);
  • więk­szą skłon­ność do nowot­worów.

NBS nieste­ty częs­to prowadzi do śmier­ci. Przy­czyną są prze­ważnie oporne na radioter­apię nowot­wory (gle­jak, chło­ni­ak, rdzeni­ak, mięsakomięsak).

Jak diagnozuje się zespół Nijmegen?

Ze wzglę­du na niską częs­totli­wość wys­tępowa­nia i niespecy­ficzne objawy zespół Nijmegen nie jest chorobą łatwą do zdi­ag­no­zowa­nia. Ponieważ NBS jest chorobą dziedz­iczną (dziedz­ic­zoną w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny), ogrom­ną rolę odgry­wa szczegółowy wywiad rodzin­ny. W Polsce dostęp­ne są już także nowoczesne testy DNA, za pomocą których moż­na zbadać geny odpowiedzialne za konkretne choro­by, również za zespół Nijmegen.

Przeczy­taj też: Choro­ba Cana­van – objawy, diag­nos­ty­ka, lecze­nie

Jak leczy się zespół Nijmegen?

Ze wzglę­du na uwarunk­owa­nia gene­ty­czne zespół Nijmegen pozosta­je chorobą nieuleczal­ną. Za sprawą odpowied­niego leczenia i reha­bil­i­tacji moż­na jed­nak próbować łagodz­ić jej skut­ki. Najważniejsza jest pro­fi­lak­ty­ka zakażeń. Dziecko powin­no przede wszys­tkim unikać kon­tak­tu z wirusa­mi i bak­te­ri­a­mi, dlat­ego w jego przy­pad­ku niewskazane jest prze­by­wanie w dużych skupiskach ludzi. Konieczne może okazać się również nauczanie indy­wid­u­alne.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medy­czny
Zdję­cie: Designed by Javi_indy

Artykuł opra­cow­any na pod­staw­ie:

[1] M. Ogrodow­czyk, N. Olszak, K. Pietraszews­ka, B. Polańs­ka, Zaburzenia immuno­log­iczne u dzieci z cecha­mi dys­mor­fii, „Pedi­a­tria i Medy­cy­na Rodzin­na”, Vol. 11 No. 2, p. 145–156.
[2] https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3904/nijmegen-breakage-syndrome [dostęp:18.11.2018].

 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.