badania po poronieniu
badania po poronieniu

Zespół Nijmegen — objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Nijmegen (Nijmegen break­age syn­drome, NBS) jest rzad­kim schorze­niem gene­ty­cznym. Objaw­ia się m.in. małogłowiem, dys­mor­fią twarzy, zaburzeni­a­mi roz­wo­ju, niedo­borem odpornoś­ci oraz więk­szą podat­noś­cią na nowot­wory. Nazwa choro­by pochodzi od holen­der­skiego mias­ta Nijmegen, w którym po raz pier­wszy opisano to schorze­nie. Co jeszcze warto wiedzieć o zes­pole Nijmegen, określanym też częs­to „mutacją słowiańską”?

zespół nijmegen

Zespół Nijmegen – jak często występuje?

Zespół Nijmegen praw­dopodob­nie wys­tępu­je na całym świecie. Niezwyk­le intere­su­jące jest jed­nak to, że najczęś­ciej doty­czy osób pochodzenia słowiańskiego. Stąd też zespół Nijmegen nazy­wa się również „mutacją słowiańską”. Aż 80% chorych pochodzi z Pol­s­ki i z Czech, przy czym chłop­cy i dziew­czyn­ki cho­ru­ją z taką samą częs­totli­woś­cią. Zespół Nijmegen jest schorze­niem niezwyk­le rzad­kim. Przy­puszcza się, że wys­tępu­je u 1 na 100 000–200 000 noworod­ków. Do kwiet­nia 2005 udało opisać zaled­wie ok. 200 przy­pad­ków choro­by, w tym 89 pochodzą­cych z Pol­s­ki.

Zespół Nijmegn – gdzie leży przyczyna choroby?

Zespół Nijmegen należy do tzw. zespołów niesta­bil­noś­ci chro­mo­so­ma­l­nych. Jest gru­pa uwarunk­owanych gene­ty­cznie, dziedz­icznych chorób, w których chro­mo­somy ule­ga­ją zła­man­iom. Nieste­ty wiąże się to z więk­szym ryzykiem wys­tąpi­enia niek­tórych nowot­worów złośli­wych. Co ciekawe, w prze­biegu zespołu Nijmegen chro­mo­somy sta­ją się bardziej łam­li­we pod wpły­wem dzi­ała­nia promieni rentgenows­kich, dlat­ego u osób z tą chorobą nie wykonu­je się żad­nych badań z wyko­rzys­taniem RTG.

Zespół Nijmegen jest wynikiem mutacji genu NBN (kiedyś NBS1). Gen ten zaw­iera instrukcję do budowy nibryny – biał­ka uczest­niczącego w proce­sach napraw­czych DNA. Zaburze­nie tych pro­cesów wpły­wa na struk­turę chro­mo­somów i powodu­je, że mają one ten­dencję do pęka­nia.

zaburzenia rozwoju u dzieci

Zespół Nijmegen – jak się objawia?

Objawy zespołu Nijmegen wys­tępu­ją z różnym nasile­niem. Zwyk­le ujaw­ni­a­ją się tuż po urodze­niu albo jeszcze w życiu płodowym i nieste­ty lubią pogłębi­ać się z wiekiem. Dzieci dotknięte zespołem NIjmegen rodzą się prze­ważnie z pier­wot­nym małogłowiem. Ich ciemiączko zamy­ka się też szy­b­ciej niż u zdrowych niemowląt. Niskie, pochyłe czoło, wydat­na środ­kowa część twarzy z zadar­tym do góry nosem i małą brodą, nada­je chorym malu­chom charak­terysty­cznego „ptasiego” wyglą­du (bird-like face). Ich włosy są nato­mi­ast jasne, cienkie i szy­b­ciej siwieją. Pon­ad­to u dzieci z NBS obser­wu­je się:

  • niską masę urodzeniową;
  • niedobór wzros­tu;
  • opóźnie­nie roz­wo­ju ruchowego i intelek­tu­al­nego, w tym opóźnie­nie roz­wo­ju mowy;
  • zrośnię­cie pal­ców u stóp;
  • skrzy­wie­nie 5 pal­ców dłoni;
  • wady ser­ca;
  • wady układu moc­zowo-płciowego;
  • zaburzenia dojrze­wa­nia płciowego u dziew­czynek (brak miesiącz­ki, niedorozwój gruc­zołu pier­siowego) wynika­jące z zaburzenia pra­cy jajników;
  • wnętrost­wo u chłopców;
  • plamy café au lait;
  • bielact­wo;
  • rozszczep war­gi i/lub pod­niebi­enia;
  • nawraca­jące infekcję (zapale­nie płuc, oskrzeli, uszu, zapale­nie zatok);
  • więk­szą skłon­ność do nowot­worów.

NBS nieste­ty częs­to prowadzi do śmier­ci. Przy­czyną są prze­ważnie oporne na radioter­apię nowot­wory (gle­jak, chło­ni­ak, rdzeni­ak, mięsakomięsak).

Jak diagnozuje się zespół Nijmegen?

Ze wzglę­du na niską częs­totli­wość wys­tępowa­nia i niespecy­ficzne objawy zespół Nijmegen nie jest chorobą łatwą do zdi­ag­no­zowa­nia. Ponieważ NBS jest chorobą dziedz­iczną (dziedz­ic­zoną w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny), ogrom­ną rolę odgry­wa szczegółowy wywiad rodzin­ny. W Polsce dostęp­ne są już także nowoczesne testy DNA, za pomocą których moż­na zbadać geny odpowiedzialne za konkretne choro­by, również za zespół Nijmegen.

Przeczy­taj też: Choro­ba Cana­van – objawy, diag­nos­ty­ka, lecze­nie

Jak leczy się zespół Nijmegen?

Ze wzglę­du na uwarunk­owa­nia gene­ty­czne zespół Nijmegen pozosta­je chorobą nieuleczal­ną. Za sprawą odpowied­niego leczenia i reha­bil­i­tacji moż­na jed­nak próbować łagodz­ić jej skut­ki. Najważniejsza jest pro­fi­lak­ty­ka zakażeń. Dziecko powin­no przede wszys­tkim unikać kon­tak­tu z wirusa­mi i bak­te­ri­a­mi, dlat­ego w jego przy­pad­ku niewskazane jest prze­by­wanie w dużych skupiskach ludzi. Konieczne może okazać się również nauczanie indy­wid­u­alne.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medy­czny
Zdję­cie: Designed by Javi_indy

Artykuł opra­cow­any na pod­staw­ie:

[1] M. Ogrodow­czyk, N. Olszak, K. Pietraszews­ka, B. Polańs­ka, Zaburzenia immuno­log­iczne u dzieci z cecha­mi dys­mor­fii, „Pedi­a­tria i Medy­cy­na Rodzin­na”, Vol. 11 No. 2, p. 145–156.
[2] https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3904/nijmegen-breakage-syndrome [dostęp:18.11.2018].

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Alzheimera, choro­ba Cana­vanchoro­ba Gauchera, Dal­tonizm, Dys­trofia mięśniowa Duchenne’a, feny­loke­tonuria, hemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Dow­na, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, zespół Pradera-Williego, zespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, zespół Ushera, badanie gene­ty­czne, pora­da gene­ty­ka, rzad­kie choro­by gene­ty­czne, badanie kar­i­o­ty­pu


1 tydzień ciąży, 2 tydzień ciąży, 3 tydzień ciąży, 4 tydzień ciąży, 5 tydzień ciąży, 6 tydzień ciąży, 7 tydzień ciąży, 8 tydzień ciąży, 9 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciąży, 13 tydzień ciąży, 14 tydzień ciąży, 15 tydzień ciąży, 16 tydzień ciąży, 17 tydzień ciąży, 18 tydzień ciąży, 19 tydzień ciąży, 20 tydzień ciąży, 21 tydzień ciąży, 22 tydzień ciąży, 23 tydzień ciąży, 24 tydzień ciąży, 25 tydzień ciąży, 26 tydzień ciąży, 27 tydzień ciąży, 28 tydzień ciąży, 29 tydzień ciąży, 30 tydzień ciąży, 31 tydzień ciąży, 32 tydzień ciąży, 33 tydzień ciąży, 34 tydzień ciąży, 35 tydzień ciąży, 36 tydzień ciąży, 37 tydzień ciąży, 38 tydzień ciąży, 39 tydzień ciąży, 40 tydzień ciąży

Zespół Nijmegen — objawy, diag­nos­ty­ka, lecze­nie
5 (100%) 5 votes

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
ból nóg przyczyny
Ból nóg — przyczyny szukaj w genach!

Twoje nogi są spuchnięte i obolałe? W dodatku towarzyszy Ci uczucie ciężkości przy chodzeniu? Swoje...

Zamknij
,,,