Zespół Nijmegen — objawy, diagnostyka, leczenie
Zespół Nijmegen (Nijmegen breakage syndrome, NBS) jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Objawia się m.in. małogłowiem, dysmorfią twarzy, zaburzeniami rozwoju, niedoborem odporności oraz większą podatnością na nowotwory. Nazwa choroby pochodzi od holenderskiego miasta Nijmegen, w którym po raz pierwszy opisano to schorzenie. Co jeszcze warto wiedzieć o zespole Nijmegen, określanym też często „mutacją słowiańską”?
Zespół Nijmegen – jak często występuje?
Zespół Nijmegen prawdopodobnie występuje na całym świecie. Niezwykle interesujące jest jednak to, że najczęściej dotyczy osób pochodzenia słowiańskiego. Stąd też zespół Nijmegen nazywa się również „mutacją słowiańską”. Aż 80% chorych pochodzi z Polski i z Czech, przy czym chłopcy i dziewczynki chorują z taką samą częstotliwością. Zespół Nijmegen jest schorzeniem niezwykle rzadkim. Przypuszcza się, że występuje u 1 na 100 000–200 000 noworodków. Do kwietnia 2005 udało opisać zaledwie ok. 200 przypadków choroby, w tym 89 pochodzących z Polski.
Zespół Nijmegn – gdzie leży przyczyna choroby?
Zespół Nijmegen należy do tzw. zespołów niestabilności chromosomalnych. Jest grupa uwarunkowanych genetycznie, dziedzicznych chorób, w których chromosomy ulegają złamaniom. Niestety wiąże się to z większym ryzykiem wystąpienia niektórych nowotworów złośliwych. Co ciekawe, w przebiegu zespołu Nijmegen chromosomy stają się bardziej łamliwe pod wpływem działania promieni rentgenowskich, dlatego u osób z tą chorobą nie wykonuje się żadnych badań z wykorzystaniem RTG.
Zespół Nijmegen jest wynikiem mutacji genu NBN (kiedyś NBS1). Gen ten zawiera instrukcję do budowy nibryny – białka uczestniczącego w procesach naprawczych DNA. Zaburzenie tych procesów wpływa na strukturę chromosomów i powoduje, że mają one tendencję do pękania.
Zespół Nijmegen – jak się objawia?
Objawy zespołu Nijmegen występują z różnym nasileniem. Zwykle ujawniają się tuż po urodzeniu albo jeszcze w życiu płodowym i niestety lubią pogłębiać się z wiekiem. Dzieci dotknięte zespołem Nijmegen rodzą się przeważnie z pierwotnym małogłowiem. Ich ciemiączko zamyka się też szybciej niż u zdrowych niemowląt. Niskie, pochyłe czoło, wydatna środkowa część twarzy z zadartym do góry nosem i małą brodą, nadaje chorym maluchom charakterystycznego „ptasiego” wyglądu (bird-like face). Ich włosy są natomiast jasne, cienkie i szybciej siwieją. Ponadto u dzieci z NBS obserwuje się:
- niską masę urodzeniową;
- niedobór wzrostu;
- opóźnienie rozwoju ruchowego i intelektualnego, w tym opóźnienie rozwoju mowy;
- zrośnięcie palców u stóp;
- skrzywienie 5 palców dłoni;
- wady serca;
- wady układu moczowo-płciowego;
- zaburzenia dojrzewania płciowego u dziewczynek (brak miesiączki, niedorozwój gruczołu piersiowego) wynikające z zaburzenia pracy jajników;
- wnętrostwo u chłopców;
- plamy café au lait;
- bielactwo;
- rozszczep wargi i/lub podniebienia;
- nawracające infekcję (zapalenie płuc, oskrzeli, uszu, zapalenie zatok);
- większą skłonność do nowotworów.
NBS niestety często prowadzi do śmierci. Przyczyną są przeważnie oporne na radioterapię nowotwory (glejak, chłoniak, rdzeniak, mięsakomięsak).
Jak diagnozuje się zespół Nijmegen?
Ze względu na niską częstotliwość występowania i niespecyficzne objawy zespół Nijmegen nie jest chorobą łatwą do zdiagnozowania. Ponieważ NBS jest chorobą dziedziczną (dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny), ogromną rolę odgrywa szczegółowy wywiad rodzinny. W Polsce dostępne są już także nowoczesne testy DNA, za pomocą których można zbadać geny odpowiedzialne za konkretne choroby, również za zespół Nijmegen.
Najdokładniejszym badaniem, które pozwala zdiagnozować zespół Nijmegen, a także podczas jednej analizy sprawdzić inne choroby, które mogą objawiać się podobnymi objawami jest badanie WES. Jest to najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku. Sprawdzane jest aż 23 tysiące genów, czyli wszystkie jakie znajdują się w organizmie człowieka.
Na rynku dostępne jest kilka rodzajów badania WES. Tym o najszerszym zakresie oraz krótkim czasie oczekiwania na wynik jest badanie WES COMPLEX. Próbką do badania jest sucha kropla krwi, która jest bardzo łatwa do pobrania. Wystarczy delikatnie nakłóć palec lub piętkę pacjenta i wycisnąć kilka kropelek krwi na specjalną bibułkę. Czas oczekiwania na wynik to maksymalnie 10 tygodni.
Przeczytaj też: Choroba Canavan – objawy, diagnostyka, leczenie
Jak leczy się zespół Nijmegen?
Ze względu na uwarunkowania genetyczne zespół Nijmegen pozostaje chorobą nieuleczalną. Za sprawą odpowiedniego leczenia i rehabilitacji można jednak próbować łagodzić jej skutki. Najważniejsza jest profilaktyka zakażeń. Dziecko powinno przede wszystkim unikać kontaktu z wirusami i bakteriami, dlatego w jego przypadku niewskazane jest przebywanie w dużych skupiskach ludzi. Konieczne może okazać się również nauczanie indywidualne.
Zdjęcie: Designed by Javi_indy
Artykuł opracowany na podstawie:
[1] M. Ogrodowczyk, N. Olszak, K. Pietraszewska, B. Polańska, Zaburzenia immunologiczne u dzieci z cechami dysmorfii, „Pediatria i Medycyna Rodzinna”, Vol. 11 No. 2, p. 145–156.[2] https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3904/nijmegen-breakage-syndrome [dostęp:18.11.2018].
