Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) jest nieuleczalną chorobą genetyczną wpływającą na funkcjonowanie wielu narządów wewnętrznych. Organizm chorego…
Masz mutację w genie UGT1A1 i leczysz się onkologicznie? Uważaj z irynotekanem!
Chorujesz na raka jelita grubego, a Twój lekarz właśnie zaproponował Ci leczenie irynotekanem? Zanim rozpoczniesz terapię, upewnij się, czy przypadkiem…
Badania DNA w diagnostyce zakażeń układu moczowo-płciowego
Wiele infekcji układu moczowo-płciowego nie daje wyraźnych objawów. Nieleczone mogą jednak powodować poważne konsekwencje zdrowotne, np. niepłodność, nowotwory czy poronienie.…
Czeka Cię narkoza, operacja lub znieczulenie? Zrób badanie i sprawdź, czy nie masz tej mutacji genetycznej!
Nie każdy środek znieczulający jest bezpieczny dla wszystkich pacjentów. U niektórych może wywołać poważne skutki uboczne. Problem z nadwrażliwością na…
Statyny w leczeniu miażdżycy i hipercholesterolemii – dlaczego osoby z mutacją genu UGT1A1 powinny na nie uważać?
Statyny są popularnym lekiem wykorzystywanym w leczeniu miażdżycy i wysokiego poziomu cholesterolu. Choć stosuje się je na całym świecie od…
Badania prenatalne — dlaczego warto je robić?
Badania prenatalne pozwalają ocenić jeszcze przed narodzinami, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Im wcześniej to nastąpi, tym lepiej dla dziecka…
Czy można uchronić dziecko przed groźnymi skutkami chorób wrodzonych?
Większość rodziców myśli, że wykrycie u dziecka choroby genetycznej to informacja, która nic już nie jest w stanie zmienić. Dlatego…
Prawidłowe rozpoznanie celiakii — jak rozpoznać u dziecka?
Celiakia u dzieci może wiązać się z szeregiem objawów — od biegunki i bólu brzucha, aż po kłopoty z prawidłowym…
Poznaj najczęstsze przyczyny padaczki u dzieci
Padaczka — powszechnie zwana także epilepsją — to zaburzenie neurologiczne, które wskazuje na nieprawidłowości w pracy mózgu. Wykrycie tego schorzenia…
Poznaj pierwsze objawy chorób genetycznych
Masz wrażenie, że Twoje dziecko wykazuje nietypowe objawy? Gorączkowanie, drżenie rączek, padaczki czy zaburzenia rozwoju mogą stanowić objawy chorób genetycznych.…
Mnogi niedobór karboksylazy – objawy, diagnostyka, leczenie
Trudności z oddychaniem, drgawki, letarg, wysypka…To tylko wybrane spośród licznych objawów mnogiego niedoboru karboksylazy – rzadkiej choroby genetycznej polegającej na…
Osteoporoza — choroba, której przyczyna może tkwić w genach…
Osteoporoza nazywana jest często „cichym złodziejem kości”. To choroba, w której ich jakość ulega znacznemu pogorszeniu, co może skutkować większym…

