zabieg operacyjny jakie badanie
zabieg operacyjny jakie badanie

Osteoporoza — choroba, której przyczyna może tkwić w genach…

Osteo­poroza nazy­wana jest częs­to „cichym złodziejem koś­ci”. To choro­ba, w której ich jakość ule­ga znaczne­mu pogorsze­niu, co może skutkować więk­szym ryzykiem zła­mań. Świa­towa Orga­ni­za­c­ja Zdrowia uzna­je osteo­porozę za chorobę cywiliza­cyjną. Co ciekawe, jej przy­czy­na może leżeć w genach. Czy może­my jakoś zapo­b­ie­gać osteo­porozie?

osteoporoza

Osteoporoza to choroba szkieletu…

…prowadzą­ca do stop­niowej utraty masy kost­nej oraz osła­bi­enia całej mikroar­chitek­tu­ry tkan­ki kost­nej. Warto mieć świado­mość, że w okre­sie dojrza­łoś­ci, a więc w okoli­cach 30 roku życia, nasze koś­ci osią­ga­ją szczy­tową masę. W kole­jnych lat­ach jest ona już stop­niowo tra­cona. Tem­po ubytku zależy od tego, jaką szczy­tową masę kost­ną osiągnęliśmy w dojrza­łoś­ci. Jeśli była ona niska, to ist­nieje ryzyko, że z cza­sem pojawi się u nas prob­lem osteo­porozy.

Dlat­ego tak ważne jest, aby już w dziecińst­wie, a później również w okre­sie dojrze­wa­nia zad­bać o odpowied­nią min­er­al­iza­cję koś­ci. Jak? Przede wszys­tkim poprzez właś­ci­wą dietę – bogatą w wapń, fos­for i wit­a­m­inę D. Wapń ma korzyst­ny wpływ na min­er­al­iza­cję kość­ca, wit­a­m­i­na D nato­mi­ast poma­ga go wchła­ni­ać.

Ten artykuł Cię zain­tere­su­je: Cięż­ki złożony niedobór odpornoś­ci (SCID) – gdy infekc­ja goni infekcję…

Osteoporoza – jest chorobą bardzo podstępną

Na początku nie daje najczęś­ciej żad­nych objawów, nie powodu­je też dolegli­woś­ci bólowych. Co nieste­ty nie oznacza, że choro­ba ta nie jest groź­na. Objęte osteo­porozą koś­ci przede wszys­tkim dużo łatwiej się łamią, co obniża kom­fort życia chorego. Zła­manie to prze­cież ból i częs­to utra­ta możli­woś­ci swo­bod­nego porusza­nia się. Ale to nie jedy­na kon­sek­wenc­ja, jaką niesie ze sobą osteo­poroza.

Na zła­ma­nia najbardziej narażone są krę­gi i koś­ci długie, szczegól­nie kość udowa. Jej zła­manie może być przy­czyną trwałej niepełnosprawnoś­ci ruchowej, a u oso­by starszej nawet śmier­ci.

Poz­nanie czyn­ników powodu­ją­cych osteo­porozę jest więc bard­zo istotne i może zade­cy­dować o sposo­bie leczenia tej choro­by.

Różne przyczyny osteoporozy

Ryzyko wys­tąpi­enia osteo­porozy zwięk­sza się oczy­wiś­cie wraz z wiekiem. Istot­na jest również płeć (osteo­poroza zde­cy­dowanie częś­ciej wys­tępu­je u kobi­et), rasa, budowa ciała czy wspom­ni­ana już dieta. Pon­ad­to za osteo­porozą mogą kryć się choro­by gene­ty­czne, takie jak celi­akia czy hemochro­ma­toza pier­wot­na.

przyczyny osteoporozy badanie

Celiakia – zaburza proces budowania kości

Celi­akia jest chorobą gene­ty­czną powodu­jącą poważne niedobo­ry pokar­mowe. W orga­nizmie oso­by chorej na celi­ak­ię braku­je wielu skład­ników odży­w­czych, w tym odpowiedzial­nego za min­er­al­iza­cję koś­ci wap­nia, fos­foru i wit­a­miny D. Niedobo­ry pokar­mowe w celi­akii są efek­tem utraty kosmków jeli­towych – niewiel­kich wypustek odpowiedzial­nych za wchła­ni­an­ie witam i min­er­ałów z prze­wodu pokar­mowego. Kosm­ki jeli­towe są niszc­zone przez toksy­cznie dzi­ała­ją­cy gluten, który zami­ast zostać straw­iony, zaczy­na je uszkadzać. Cały ten błęd­ny mech­a­nizm ma podłoże autoim­muno­log­iczne i gene­ty­czne zarazem.

Statysty­cznie nawet 40% chorych na celi­ak­ię ma zmi­any kostne charak­terysty­czne dla osteopenii, a 26% – dla osteo­porozy [1] . Inne bada­nia wykaza­ły, że oso­by dorosłe z osteo­porozą aż 10 razy częś­ciej niż oso­by zdrowe mają właśnie celi­ak­ię [2].

Lecząc celi­ak­ię, może­my na szczę­cie popraw­ić stan naszych koś­ci. Ter­apia tej choro­by pole­ga na ścisłej diecie bezg­lutenowej. Zan­im ją jed­nak wprowadz­imy, powin­niśmy sprawdz­ić, czy celi­akia rzeczy­wiś­cie nas doty­czy. Aby postaw­ić diag­nozę potrzeb­ne są wyni­ki przy­na­jm­niej 2 badań. Na początku najlepiej od razu sięgnąć po test DNA, który określi, czy mamy gene­ty­czne predys­pozy­c­je do celi­akii. Jest to też jedyne badanie, które potrafi jed­noz­nacznie wyk­luczyć chorobę — testy sero­log­iczne tego nie potrafią. Dopiero w sytu­acji, gdy badanie gene­ty­czne potwierdzi predys­pozy­c­je do celi­akii, się­ga się po bada­nia sero­log­iczne, określa­jące, czy jest ona akty­w­na.

Więcej o celi­akii dowiesz się z artykułu: Celi­akia – choro­ba jelit, której przy­czy­na ukry­ta jest w genach

Hemochromatoza pierwotna – gdy kości są niszczone przez nadmiar żelaza

Hemochro­ma­toza pier­wot­na (wrod­zona) to choro­ba gene­ty­cz­na, w prze­biegu której dochodzi do nad­miernego gro­madzenia się żelaza w orga­nizmie. Pier­wiastek sta­je się toksy­czny i prowadzi do niszczenia narządów wewnętrznych. Uszkodze­niu mogą ulec serce, wątro­ba, trzust­ka, stawy i przysad­ka móz­gowa. Nad­mi­ar żelaza może odkładać się również w koś­ci­ach, zaburza­jąc pro­ces ich odbu­dowy. U osób chorych na hemochro­ma­tozę częs­to dochodzi więc do rozwinię­cia się osteo­porozy.

Na osteo­porozę z nad­mi­aru żelaza najbardziej narażone są kobi­ety w okre­sie menopauzy. Po ustąpi­e­niu miesiącz­ki poziom żelaza bard­zo szy­bko rośnie (nawet o 200–300%). Jest to moment, w którym hemochro­ma­toza najczęś­ciej się ujaw­nia. Częs­to jest już wtedy za późno na cofnię­cie skutków choro­by. Dlat­ego najlepiej wykryć ją wcześniej – zan­im wys­tąpią pier­wsze objawy.

Hemochro­ma­tozę wykry­wa się za pomocą testów gene­ty­cznych na obec­ność mutacji w genie HFE. To ona bowiem zaburza gospo­darkę żela­zową w orga­nizmie. Po zdi­ag­no­zowa­niu hemochro­ma­tozy moż­na rozpocząć lecze­nie pole­ga­jące na upus­tach krwi. Dzię­ki reg­u­larnym krwiou­pus­tom może­my skutecznie obniżyć poziom żelaza i zatrzy­mać dal­szy rozwój osteo­porozy oraz zapo­biec wielu innym powikłan­iom.

Więcej o hemochro­ma­tozie dowiesz się z artykułu: Hemochro­ma­toza – choro­ba gene­ty­cz­na, która może uszkodz­ić serce!

Źródła:

[1] J. Gajew­s­ka, J. Ambroszkiewicz, K. Hozyasz, Zaburzenia pro­ce­su koś­ciot­worzenia i resor­pcji koś­ci u 25-let­niego mężczyzny z zanied­baną celi­ak­ią, „Wiado­moś­ci Lekarskie” 2005, LVIII, 5–6.
[2] B. Iwańczak, E. Krze­siek, F. Iwańczak, Osteo­poroza i osteope­nia u dzieci i młodzieży – przy­czyny, diag­nos­ty­ka i lecze­nie, „Advances in Clin­i­cal and Exper­i­men­tal Med­i­cine” 2004, 13, 1.

 

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie bada­nia DNA w kierunku przy­czyn osteo­porozy? Napisz do nas na adres redakcja@genetyczne.pl

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­ta, autyzmchoro­ba Alzheimera, cięż­ki złożony niedobór odpornoś­cicukrzy­ca, choro­ba Fabry’egochoro­ba Gauchera, choro­ba Menke­sachoro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zmi­any osobowoś­ci i zachowa­niazespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
ciążki złożony niedobór odporności
Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) – gdy infekcja goni infekcję…

Układ odpornościowy człowieka składa się z różnego typu komórek. Każda komórka tego układu spełnia trochę...

Zamknij
,,,