zabieg operacyjny jakie badanie
zabieg operacyjny jakie badanie

Mnogi niedobór karboksylazy – objawy, diagnostyka, leczenie

Trud­noś­ci z odd­y­chaniem, drgaw­ki, letarg, wysyp­ka…To tylko wybrane spośród licznych objawów mno­giego niedoboru kar­boksy­lazyrzad­kiej choro­by gene­ty­cznej pole­ga­jącej na zaburzeni­ach metab­o­liz­mu jed­nej z ważnych wit­a­min w orga­nizmie człowieka – bio­tyny. Czym zagraża to schorze­nie? Jakie są sposo­by jego diag­no­zowa­nia i leczenia?

mnogi niedobor karboksylazy

Mnogi niedobór karboksylazy – gdzie leży przyczyna?

Mno­gi niedobór kar­boksy­lazy (mul­ti­ple car­boxy­lase defi­cien­cy; MCD) jest ter­minem uży­wanym do opisy­wa­nia zaburzeń metab­o­liz­mu bio­tyny. W prze­biegu choro­by obser­wu­je się wyraźny spadek akty­wnoś­ci enzymów zależnych właśnie od tej wit­a­miny (bio­ty­na to inaczej wit­a­m­i­na B7).

MCD wys­tępu­je w dwóch posta­ci­ach klin­icznych: niedoboru bio­tynidazy oraz niedoboru syn­te­tazy. Każ­da postać ma inną przy­czynę. Niedobór bio­tynidazy jest spowodowany mutacją genu BTD (3p25), nato­mi­ast niedobór syn­te­tazy mutac­ja­mi w genie HLCS (21q22.1).

Mno­gi niedobór kar­boksy­lazy jest zaburze­niem dziedz­ic­zonym w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny. Po pier­wsze oznacza to, że wys­tępu­je zarówno u osób płci męskiej, jak i żeńskiej. Po drugie, aby doszło do ujawnienia się choro­by, obie kopie genu muszą być uszkod­zone.

Ciekawy artykuł: Osteo­poroza – choro­ba, której przy­czy­na może tkwić w genach…

Mnogi niedobór karboksylazy — nie wiadomo, jak często występuje…

Nie znamy dokład­nej częs­totli­wość wys­tępowa­nia mno­giego niedoboru kar­boksy­lazy. Wiado­mo jedynie, że jest niska (MCD zal­icza się do chorób rzad­kich). Choro­ba nie prze­waża też w żad­nej określonej grupie geograficznej czy etnicznej.

Mnogi niedobór karboksylazy daje wiele objawów…

Stopień ich nasile­nia jest różny w zależnoś­ci od postaci klin­icznej. Objawy niedoboru bio­tynidazy są zwyk­le słabo nasilone w pier­wszych miesią­cach życia dziec­ka. Z kolei u dziec­ka dotkniętego niedo­borem syn­te­tazy objawy choro­by zaczy­na­ją być widoczne już w ciągu kilku godzin, dni, ewen­tu­al­nie kilku tygod­ni od nar­o­dzin.

Mno­gi niedobór kar­boksy­lazy cechu­je sze­rok­ie spek­trum objawów. W prze­biegu choro­by mogą pojaw­ić się:

  • trud­noś­ci w karmie­niu;
  • trud­noś­ci w odd­y­cha­niu;
  • letarg;
  • drgaw­ki;
  • obniżone napię­cie mięśniowe;
  • czer­wona, łuszczą­ca się wysyp­ka na skórze;
  • łysie­nie;
  • zaburzenia roz­wo­ju.

Mnogi niedobór karboksylazy – jak go zdiagnozować?

Ist­nieje na to kil­ka sposobów. Diag­nos­ty­ka mno­giego niedoboru kar­boksy­lazy obe­j­mu­je badanie stęże­nia kwasów organ­icznych w moczu oraz enzymów syn­te­tazy i bio­tynidazy w osoczu krwi. Niezbędne jest również badanie gene­ty­czne w kierunku mutacji przy­czy­ni­a­ją­cych się do choro­by. Na szczęś­cie diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na, jeśli chodzi o wrod­zone wady metab­o­liz­mu, jest coraz nowocześniejsza i coraz łatwiej dostęp­na.

W Polsce może­my wykon­ać test DNA pozwala­ją­cy prze­badać dziecko pod kątem kilkudziesię­ciu wrod­zonych wad metab­o­liz­mu za jed­nym razem. W zakres tego bada­nia obe­j­mu­je naprawdę wiele gene­ty­cznych niepraw­idłowoś­ci, w tym mno­gi niedobór kar­boksy­lazy.

test nova baner

Leczenie mnogiego niedoboru karboksylazy polega na podawaniu biotyny…

Suple­men­towana w określonych dawkach bio­ty­na powodu­je poprawę stanu zdrowia dziec­ka. Bywa nawet, że dziecko pozosta­je bezob­ja­wowe, jeśli ter­apia zostanie wdrożona odpowied­nio wcześnie. Lecze­nie MCD jest sza­le­nie ważne, ponieważ jego brak może prowadz­ić do śmier­ci dziec­ka. Na szczęś­cie odpowied­nią ter­apią mamy szan­sę je przed tym uchronić.

Zdję­cie: ⓒSebastien Decoret/ 123rf.com

Tekst opra­cow­any na pod­staw­ie:
[1] https://www.orpha.net/data/patho/Abs/PL/Mnoginiedoborkarboksylazy-PLplAbs462.pdf
[2] https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3824/multiple-carboxylase-deficiency

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­ta, autyzmchoro­ba Alzheimera, cięż­ki złożony niedobór odpornoś­cicukrzy­ca, choro­ba Fabry’egochoro­ba Gauchera, choro­ba Menke­sachoro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, osteo­porozapor­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zmi­any osobowoś­ci i zachowa­niazespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
osteoporoza
Osteoporoza — choroba, której przyczyna może tkwić w genach…

Osteoporoza nazywana jest często „cichym złodziejem kości”. To choroba, w której ich jakość ulega znacznemu...

Zamknij
,,,