antykoncepcja hormonalna baner
antykoncepcja hormonalna baner mobilny

Mukowiscydoza — choroba genetyczna, która prowadzi do niepłodności

Mukowis­cy­doza (z ang. cys­tic fibro­sis, CF, zwłóknie­nie tor­bielowate) jest nieuleczal­ną chorobą gene­ty­czną wpły­wa­jącą na funkcjonowanie wielu narządów wewnętrznych. Orga­nizm chorego pac­jen­ta pro­duku­je nad­mi­ar gęstego i lep­kiego śluzu, który zaty­ka płu­ca i uniemożli­wia praw­idłową pracę trzust­ki. Jest też przy­czyną infekcji i zaburzeń traw­ienia.

mukowiscydoza a niepłodność

Codzienne życie z mukowiscydozą – czyli jak objawia się CF?

Duszą­cy kaszel i trud­noś­ci z odd­y­chaniem to typowe objawy mukowis­cy­dozy. Aby je łagodz­ić i tym samym popraw­ić sobie kom­fort życia, pac­jen­ci muszą pod­dawać się różnym zabiegom – inhalacjom, drenażom. Na dłuższą metę może się to wydawać bard­zo uciążli­we, tym bardziej, że zabie­gi te trze­ba pow­tarzać kil­ka razy dzi­en­nie. Niem­niej jed­nak powodu­ją one, że nad­mi­ar gęstego śluzu nie zale­ga tak w płu­cach, co znacznie ułatwia chore­mu odd­y­chanie. Zale­ganie śluzu w dro­gach żół­ciowych i trzustce utrud­nia z kolei wchła­ni­an­ie skład­ników odży­w­czych z pokar­mu, dlat­ego też pac­jen­ci z mukowis­cy­dozą są częs­to niedoży­wieni i sła­biej ros­ną.

Ten artykuł Cię zain­tere­su­je: Two­je dziecko nie rośnie? Powo­dem może być celi­akia!

Mukowiscydoza przyczyną męskiej niepłodności

Mówiąc o symp­tomach charak­terysty­cznych dla mukowis­cy­dozy warto wspom­nieć o jeszcze jed­nym, równie istot­nym objaw­ie, a mianowicie o niepłod­noś­ci. Wyni­ki badań potwierdza­ją ogrom­ną skalę tego prob­le­mu – zaburzenia rozro­du doty­czą aż 95% osób cier­pią­cych na zwłóknie­nie tor­bielowate. Mukowis­cy­doza, a właś­ci­wie pro­dukowany w nad­mi­arze śluz, zac­zopowu­je nie tylko prze­wody trzustkowe i kanali­ki oskrzelowe, ale też prze­wody nasi­enne. U chorego mężczyzny objaw­ia się to najczęś­ciej całkow­itym brakiem plem­ników w nasie­niu, czyli azoosper­mią i jest bezpośred­nią przy­czyną jego niepłod­noś­ci. Choro­ba może nawet spowodować, że u pac­jen­ta struk­tu­ry trans­portu­jące plem­ni­ki z jąder będą całkowicie nieobec­ne.

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną

Mukowis­cy­doza rozwi­ja się u tych dzieci, które odziedz­iczą od obo­j­ga rodz­iców uszkod­zony gen. Wyni­ka to z recesy­wnego sposobu dziedz­iczenia tej choro­by. Gen­em, którego mutac­ja doprowadza do wys­tąpi­enia mukowis­cy­dozy jest gen o nazwie CFTR. Kodowane przez niego białko odpowia­da za syn­tezę błonowego kanału chlorkowego.

test nova baner

Przeszczep płuc ostatnią deską ratunku?

Choro­ba stop­niowo wyniszcza cały orga­nizm, co skutku­je przed­w­czes­ną śmier­cią pac­jen­ta. Jedyną szan­są na lep­sze i dłuższe życie dla osób chorych na mukowis­cy­dozę może być przeszczep płuc, jed­nak nie wszys­tkim uda­je się go doczekać. W naszym kra­ju z mukowis­cy­dozą zma­ga się ok. 1500 osób. Śred­nia dłu­gość życia z tą chorobą wynosi w Polsce nieco pon­ad 20 lat. Na tle innych państw europe­js­kich wypadamy pod tym wzglę­dem nieste­ty jeszcze dość słabo. Spośród wszys­t­kich chorób rzad­kich mukowis­cy­doza wys­tępu­je najczęś­ciej.

Poradnictwo genetyczne dla całej rodziny

W diag­nos­tyce mukowis­cy­dozy, jak i wszys­t­kich chorób wrod­zonych, niezbęd­na jest pora­da gene­ty­ka. Rodz­ic dziec­ka dotkniętego mukowis­cy­dozą otrzy­ma skierowanie do porad­ni gene­ty­cznej np. od lekarza rodzin­nego. Gene­tyk może z kolei zle­cić bada­nia gene­ty­czne (moleku­larne) w celu potwierdzenia, bądź też wyk­luczenia obec­noś­ci mutacji odpowiedzial­nej za chorobę. Obliczy również ryzyko ponownego urodzenia dziec­ka z mukowis­cy­dozą. Ze wzglę­du na dziedz­iczny charak­ter choro­by takim spec­jal­isty­cznym porad­nictwem powin­ni być więc obję­ci wszyscy członkowie rodziny, a nie tylko chore dziecko.

Dowiedz się więcej: Pora­da gene­ty­ka – czym jest, jak wyglą­da i kto z niej korzys­ta?

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medy­czny
Zdję­cie: ⓒbelchonock/ Depositphotos.com

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­ta, autyzm, cięż­ki złożony niedobór odpornoś­ci (SCID), choro­ba Alzheimera, cukrzy­ca, choro­ba Fabry’ego, choro­ba Gauchera, choro­ba Menke­sa, choro­ba Wilsona, Dal­tonizm, Dys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka, faw­izm, feny­loke­tonuria, hemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mno­gi niedobór kar­boksy­lazy, mukowis­cy­doza, osteo­poroza, padacz­ka u dziec­ka, pęcher­zowe odd­zielanie się naskór­ka, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22, zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zmi­any osobowoś­ci i zachowa­nia, zespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona, zespół Ushera, test DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­iczne, Prekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


Mukowis­cy­doza — choro­ba gene­ty­cz­na, która prowadzi do niepłod­noś­ci

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
irynotekan
Masz mutację w genie UGT1A1 i leczysz się onkologicznie? Uważaj z irynotekanem!

Chorujesz na raka jelita grubego, a Twój lekarz właśnie zaproponował Ci leczenie irynotekanem? Zanim rozpoczniesz...

Zamknij
,,,