ūüĎČ Leczenie padaczki u dzieci - jakie badania zrobińá? SprawdŇļ! Przeskocz do treŇõci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Padaczka u dzieci, leczenie moŇľe byńá zaleŇľne od‚Ķ gen√≥w!

Padacz¬≠ka u dzieci ‚Äď lecze¬≠nie tej choro¬≠by wyglńÖ¬≠da u kaŇľdego pac¬≠jen¬≠ta inaczej. Najpierw lekarz musi dokŇāad¬≠nie opisańá objawy, kt√≥re pojaw¬≠iŇāy sińô u chorego i rozr√≥Ňľnińá je od dziecińô¬≠cych napad√≥w drgawkowych. Nastńôp¬≠nie, gdy wiado¬≠mo, Ňľe to epilep¬≠s¬≠ja, trze¬≠ba poz¬≠nańá przy¬≠czynńô zaburzeŇĄ. Lecze¬≠nie padacz¬≠ki u dzieci wdraŇľa sińô dopiero wtedy, gdy wiado¬≠mo, jaki czyn¬≠nik jest odpowiedzial¬≠ny za wywoŇāy¬≠wanie atak√≥w.padaczka u dzieci leczenie

  1. Padacz¬≠ka u dzieci ‚Äď lecze¬≠nie rozpoczy¬≠na sińô w momen¬≠cie, gdy lekarz ma pewnoŇõńá, Ňľe to padaczka
  2. Epilep¬≠s¬≠ja u dzieci ‚Äď lecze¬≠nie ‚Äď jak poz¬≠nańá przy¬≠czynńô zaburzeŇĄ?
  3. Lecze¬≠nie padacz¬≠ki u dzieci jest moŇľli¬≠we dzińô¬≠ki diag¬≠nos¬≠tyce genetycznej
  4. Padacz¬≠ka u dzieci ‚Äď lecze¬≠nie dietetyczne
  5. Epilep¬≠s¬≠ja u dzieci ‚Äď lecze¬≠nie farmakologiczne
  6. Lecze¬≠nie padacz¬≠ki u dzieci z zespoŇāem Dravet
  7. Padacz¬≠ka u dzieci ‚Äď lecze¬≠nie padacz¬≠ki u dzieci za pomocńÖ innych metod

‚ö° Padaczka u dzieci ‚Äď leczenie rozpoczyna sińô w momencie, gdy lekarz ma pewnoŇõńá, Ňľe to padaczka

Lecze¬≠nie padacz¬≠ki u dzieci zaleŇľy od dw√≥ch czyn¬≠nik√≥w. Na poczńÖtku bard¬≠zo istotne jest, jakie objawy wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ u chorego (czy to na pewno padacz¬≠ka u dzieci). Lecze¬≠nie moŇľ¬≠na wdroŇľyńá dopiero wtedy, gdy lekarz ma pewnoŇõńá, Ňľe pac¬≠jent ma padaczkńô, a takŇľe, gdy zostanie okreŇõlona przy¬≠czy¬≠na napad√≥w padaczki.

Aby postaw¬≠ińá u pac¬≠jen¬≠ta wstńôp¬≠nńÖ diag¬≠nozńô, lekarz musi przeprowadz¬≠ińá dokŇāad¬≠ny wywiad. W dal¬≠szej kole¬≠jnoŇõ¬≠ci wykonu¬≠je sińô badanie EEG (elek¬≠troence¬≠falo¬≠grafia) oraz bada¬≠nia obra¬≠zowe (np. tomo¬≠grafińô kom¬≠put¬≠erowńÖ lub rezo¬≠nans). Nieste¬≠ty, bada¬≠nia radi¬≠o¬≠log¬≠iczne nie zawsze sńÖ w stanie wskazańá przy¬≠czyny zaburzeŇĄ. Czńôs¬≠to pac¬≠jent jest odsyŇāany do domu z praw¬≠idŇāowym wynikiem badaŇĄ, mimo Ňľe ata¬≠ki padacz¬≠ki u niego postńôpujńÖ.

‚ö° Epilepsja u dzieci ‚Äď leczenie ‚Äď jak poznańá przyczynńô zaburzeŇĄ?

Padacz¬≠ka u dzieci moŇľe wys¬≠tńÖpińá w wyniku r√≥Ňľnorod¬≠nych przy¬≠czyn. Ata¬≠ki mogńÖ wynikańá np. z mechan¬≠icznych uszkodzeŇĄ m√≥zgu i ukŇāadu ner¬≠wowego, do kt√≥rych doszŇāo pod¬≠czas akcji porodowej. Epilep¬≠sjńô mogńÖ wywoŇāańá takŇľe:padaczka u dzieci leczenie

  • choro¬≠by nowotworowe;
  • powypad¬≠kowe urazy gŇāowy.

PoniewaŇľ jed¬≠nak u nawet 60% chorych padacz¬≠ka ma podŇāoŇľe gene¬≠ty¬≠czne [1], pier¬≠wszym krok¬≠iem do odkrycia przy¬≠czyny napad√≥w powin¬≠no byńá wyko¬≠nanie badaŇĄ genetycznych.

‚ö° Leczenie padaczki u dzieci jest moŇľliwe dzińôki diagnostyce genetycznej

Jak sprawdz¬≠ińá, jaka jest przy¬≠czy¬≠na epilep¬≠sji u dzieci? Lecze¬≠nie oraz poz¬≠nanie przy¬≠czyny zaburzeŇĄ neu¬≠ro¬≠log¬≠icznych jest jak najbardziej moŇľli¬≠we dzińô¬≠ki nowoczes¬≠nym testom DNA. Rodz¬≠ice majńÖ juŇľ dostńôp do badaŇĄ takich jak pan¬≠ele padaczkowe NGS czy teŇľ test WES. SńÖ to bard¬≠zo pre¬≠cyzyjne testy, pod¬≠czas kt√≥rych DNA maŇāego pac¬≠jen¬≠ta jest skanowane pod kńÖtem r√≥Ňľnych niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci wywoŇāu¬≠jńÖ¬≠cych objawy w postaci atak√≥w padaczki.

Kom¬≠plek¬≠sowy test DNA na padaczkńô moŇľe wykryńá u maŇāego pac¬≠jen¬≠ta mińôdzy inny¬≠mi takie gene¬≠ty¬≠czne przy¬≠czyny epilep¬≠sji jak:

Raz wyko¬≠nane badanie na padaczkńô ‚ÄĒ badanie DNA liczy sińô na caŇāe Ňľycie. JeŇõli u pac¬≠jen¬≠ta zostaŇāo zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowane konkretne zaburze¬≠nie, lekarz zysku¬≠je cen¬≠nńÖ wiedzńô na tem¬≠at tego, jak mu pom√≥c. Lecze¬≠nie padacz¬≠ki u dzieci nie musi byńá juŇľ prowad¬≠zone metodńÖ pr√≥b i bŇāńôd√≥w.epilepsja u dzieci leczenie

‚ö° Padaczka u dzieci ‚Äď leczenie dietetyczne

Jak lec¬≠zona jest epilep¬≠s¬≠ja u dzieci? Lecze¬≠nie opiera sińô mińôdzy inny¬≠mi o metody diete¬≠ty¬≠czne, czyli mody¬≠fikac¬≠je w diecie chorego, oczy¬≠wiŇõ¬≠cie wprowadzane wyŇāńÖcznie pod okiem lekarza lub diete¬≠ty¬≠ka klin¬≠icznego. JeŇõli przy¬≠czynńÖ padacz¬≠ki jest feny¬≠loke¬≠tonuria, wystar¬≠czy wye¬≠lim¬≠i¬≠nowańá z diety posiŇā¬≠ki zaw¬≠ier¬≠a¬≠jńÖce kry¬≠ty¬≠czne dla chorego biaŇāko ‚Äď feny¬≠loalan¬≠inńô. Z kolei, gdy za ata¬≠ki padacz¬≠ki odpowia¬≠da wrod¬≠zony niedob√≥r kar¬≠ni¬≠tyny, dietńô naleŇľy rozsz¬≠erzyńá o pro¬≠duk¬≠ty z kar¬≠ni¬≠tynńÖ i suple¬≠men¬≠towańá ten skŇāad¬≠nik. Ana¬≠log¬≠icznie naleŇľy postńÖpińá w przy¬≠pad¬≠ku, gdy za epilep¬≠sjńô odpowia¬≠da inny typ wrod¬≠zonej choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej.

‚ö° Epilepsja u dzieci ‚Äď leczenie farmakologiczne

Lecze¬≠nie padacz¬≠ki u dzieci to takŇľe metody far¬≠mako¬≠log¬≠iczne. Chore¬≠mu podawane sńÖ leki, kt√≥re ŇāagodzńÖ objawy i zmniejsza¬≠jńÖ czńôs¬≠totli¬≠woŇõńá napad√≥w, np. iga¬≠ba¬≠try¬≠na lub styrypen¬≠tol. Nieste¬≠ty czńôs¬≠to zdarza sińô, Ňľe dopiero po jakimŇõ cza¬≠sie uda¬≠je sińô dobrańá je tak, by byŇāy one skuteczne. A gdy Ňľad¬≠na kom¬≠bi¬≠nac¬≠ja ani daw¬≠ki sińô nie sprawdza¬≠jńÖ, pac¬≠jent moŇľe zostańá zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowany jako chory na padaczkńô lekoopornńÖ.

‚ö° Leczenie padaczki u dzieci z zespoŇāem Dravet

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne sńÖ sza¬≠le¬≠nie istotne, jeŇõli chodzi o lecze¬≠nie padacz¬≠ki u dzieci z zespoŇāem Dravet. Choro¬≠ba ta wywoŇāu¬≠je dŇāu¬≠gotr¬≠waŇāe napady padaczkowe juŇľ w okre¬≠sie niemowlńô¬≠cym, a jej przy¬≠czynńÖ moŇľe byńá mutac¬≠ja genu SCN1A, kt√≥ry kodu¬≠je napińô¬≠ciowo zaleŇľny kanaŇā sodowy. Zesp√≥Ňā Dravet jest o tyle niebez¬≠pieczny, Ňľe nielec¬≠zony, moŇľe doprowadz¬≠ińá do op√≥Ňļnienia ruchowego i behaw¬≠io¬≠ral¬≠nego. Pac¬≠jen¬≠ci z zespoŇāem Dravet sńÖ takŇľe bardziej naraŇľeni na nagŇāńÖ niewy¬≠jaŇõnionńÖ Ňõmierńá w padaczce [2].leczenie padaczki u dzieci

Jak wyglńÖ¬≠da lecze¬≠nie padacz¬≠ki u dzieci w zes¬≠pole Dravet? Chorym poda¬≠je sińô najczńôŇõ¬≠ciej kwas wal¬≠proinowy, klobazam oraz stiripen¬≠tol ‚Äď [3]. Zabro¬≠nione sńÖ nato¬≠mi¬≠ast bar¬≠bi¬≠tu¬≠rany, lam¬≠otry¬≠gi¬≠na, kar¬≠ba¬≠mazepina oraz wiga¬≠ba¬≠trin [4]. Leki te mogńÖ powaŇľnie zaszkodz¬≠ińá pac¬≠jen¬≠towi oraz nasil¬≠ińá wys¬≠tńôpu¬≠jńÖce juŇľ ata¬≠ki. Aby dobrańá poprawnie far¬≠ma¬≠ceu¬≠ty¬≠ki, konieczne jest wyko¬≠nanie bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego i upewnie¬≠nie sińô co do rodza¬≠ju posi¬≠adanej padacz¬≠ki genetycznej.

‚ö° Padaczka u dzieci ‚Äď leczenie padaczki u dzieci za pomocńÖ innych metod

Jak jeszcze moŇľe byńá lec¬≠zona epilep¬≠s¬≠ja u dzieci? Lecze¬≠nie moŇľ¬≠na wspom√≥c meto¬≠da¬≠mi neu¬≠rochirur¬≠giczny¬≠mi. W sytu¬≠acji, gdy u pac¬≠jen¬≠ta zostanie zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowana padacz¬≠ka lekoopor¬≠na, moŇľe on zostańá zak¬≠wal¬≠i¬≠fikowany do zabiegu resek¬≠cyjnego pŇāa¬≠ta skro¬≠niowego lub neu¬≠rosty¬≠mu¬≠lacji [5]. Resekc¬≠ja ma na celu usunińô¬≠cie frag¬≠men¬≠tu tkan¬≠ki ner¬≠wowej, kt√≥ry odpowia¬≠da za napady (ogniska). NajczńôŇõ¬≠ciej wykony¬≠wane sńÖ resekc¬≠je przed¬≠nio-przyŇõrod¬≠kowej czńôŇõ¬≠ci pŇāatu skro¬≠niowego [6].przyczyny drgawek u dzieci

DoŇõńá nowńÖ metodńÖ leczenia padacz¬≠ki u dzieci jest takŇľe gŇāńôbo¬≠ka sty¬≠mu¬≠lac¬≠ja m√≥zgu, w skr√≥¬≠cie DBS (deep brain stim¬≠u¬≠la¬≠tion). Meto¬≠da ta pole¬≠ga na wszczepi¬≠e¬≠niu pac¬≠jen¬≠towi spec¬≠jal¬≠nych elek¬≠trod, kt√≥re sty¬≠mu¬≠lu¬≠jńÖ te oko¬≠lice m√≥zgu, kt√≥re odpowiada¬≠jńÖ za rozw√≥j choro¬≠by. GŇāńôbo¬≠ka sty¬≠mu¬≠lac¬≠ja m√≥zgu przy¬≠wraca r√≥wnowagńô w oŇõrod¬≠kach m√≥z¬≠gowych i Ňāagodzi objawy schorzenia. DBS jest doŇõńá pop¬≠u¬≠lar¬≠na w lecze¬≠niu nie tylko padaczek, ale i choro¬≠by Parkin¬≠sona. Praw¬≠idŇāowo zak¬≠wal¬≠i¬≠fikowany i nastńôp¬≠nie zoper¬≠owany pac¬≠jent moŇľe liczyńá na dŇāu¬≠go¬≠falowe efek¬≠ty DBS i, co za tym idzie, znacznńÖ poprawńô jakoŇõ¬≠ci Ňľycia [7].

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ na padaczkńô?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz teŇľ:

ūüíúBada¬≠nia immuno¬≠log¬≠iczne dzieci

ūüíúCzńôste przez¬≠ińô¬≠bi¬≠enia

ūüíúBrak odpornoŇõ¬≠ci u dziecka

ūüíúJak wzmoc¬≠nińá ukŇāad immuno¬≠log¬≠iczny dziecka?

ūüíúMikro¬≠macierze badanie

ūüíúCzy padacz¬≠ka jest dziedziczna?

ŇĻr√≥dŇāa:
  1. Steinborn B, 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecińôcej: padaczka wieku rozwojowego i m√≥zgowe poraŇľenie dziecińôce ‚Äď moŇľliwoŇõci diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 10, 1: 107‚Äď115.
  2. http://www.dravet.pl/
  3. http://neuropsychologia.org/zespol-dravet
  4. https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
  5. http://www.neurosciencereview.eu/index.php?option=com_content&view=category&layout=blog&id=60&Itemid=80
  6. https://podyplomie.pl/neurologia/34802,kwalifikacja-do-operacyjnego-leczenia-padaczki-i-metody-takiej-terapii?page=2
  7. https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/159336,gleboka-stymulacja-mozgu-w-chorobie-parkinsona
Rate this post
Rate this post

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.