Choroby genetyczne - jakie występują? Jak je zbadać? Sprawdź Przeskocz do treści
GeneScreen GeneScreen

Choroby genetyczne

now browsing by category

W Polsce z różnego rodza­ju choroba­mi gene­ty­czny­mi może zma­gać się nawet 1 do 2,5 mil­iona osób. Mimo że posi­adamy coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie, to w dal­szym ciągu nie znamy przy­czyny wielu z nich. Choro­by gene­ty­czne pow­sta­ją w wyniku mutacji (zmi­any) w poje­dynczych genach albo w obrę­bie kilku genów. Ich objawy mogą być bard­zo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skut­ki choro­by gene­ty­cznej są led­wo zauważalne, innym razem schorze­nie poważnie zaburza funkcjonowanie całego orga­niz­mu. Ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Wilsona, choro­ba Fab­ry’ego, zespół Dow­na — poz­naj te oraz wiele innych chorób gene­ty­cznych człowieka.

 

Test FeliaTest a NIFTY pro — porównanie dwóch nieinwazyjnych testów prenatalnych.

W momen­cie, gdy wiesz, że spodziewasz się dziec­ka, sta­jesz przed wielo­ma ważny­mi decyz­ja­mi, a jed­ną z nich jest wybór odpowied­niego tes­tu pre­na­tal­nego. Decyz­ja o jego wyborze, może być trud­na z uwa­gi na różnorod­ność opcji. Na szczęś­cie, obec­nie ist­nieje wiele bez­piecznych i niein­wazyjnych badań pre­na­tal­nych, które mogą dostar­czyć istot­nych infor­ma­cji na…

jak genetyka wpływa na rozwój dziecka przed urodzeniem

Jak genetyka wpływa na rozwój dziecka przed urodzeniem?

Każdy z nas posi­a­da pewien zestaw genów. Jego połowę odziedz­iczyliśmy po matce, a drugą połowę od ojca. Zestaw ten jest z nami już od momen­tu połączenia się plem­ni­ka z komórką jajową. Deter­min­u­je więc on nasz rozwój. Jak to możli­we? Sprawdź, jak gene­ty­ka wpły­wa na rozwój dziec­ka przed urodze­niem! Spis treści:…

wczesne wykrywanie i interwencja w zaburzeniach rozwojowych u dzieci

Wczesne wykrywanie i interwencja w zaburzeniach rozwojowych u dzieci — dlaczego jest tak ważne?

Zaburzenia roz­wo­jowe to bard­zo duża gru­pa różnorod­nych przy­padłoś­ci, które pojaw­ić mogą się już w pier­wszych lat­ach życia dziec­ka. Więk­szość z nich może mieć ogrom­ny wpływ na jego przyszłość. Powin­ny więc zostać rozpoz­nane jak najszy­b­ciej. Dlaczego? Sprawdź, dlaczego wykry­wanie i inter­wenc­ja w zaburzeni­ach roz­wo­jowych u dzieci jest tak waż­na! Spis treś­ci: Zaburzenia…

prenatal testdna, prenataltestdna, prenatal test dna, testdna prenatal, test dna prenatal, testdnaprenatal

FeliaTest: nieinwazyjny test prenatalny bada wszystkie 23 chromosomy

Ciąża to wyjątkowy czas, pełen radoś­ci, oczeki­wa­nia, ale i pytań doty­czą­cych zdrowia rozwi­ja­jącego się dziec­ka, to również dbałość o własne zdrowie i dobre samopoczu­cie w ciąży. Pozwól, że w poniższym artykule opowiemy Ci więcej o Feli­aT­est (dawniej Pre­na­tal testD­NA) – niein­wazyjnym teś­cie pre­na­tal­nym, który bada wszys­tkie 23 chro­mo­somy oraz zmi­any strukturalne…

bezpieczeństwo badań prenatalnych dla dziecka i mamy

Bezpieczeństwo badań prenatalnych dla dziecka i mamy

Dużo słyszy się o korzyś­ci­ach, które bada­nia pre­na­talne mogą przynieść przyszłym rodz­i­com. W końcu dzię­ki nim może­my wykryć wady wrod­zone u dziec­ka jeszcze przed jego nar­o­dz­i­na­mi. Ale czy testy te na pewno są bez­pieczne? Poniżej zna­jdziesz wszys­tko, co powin­naś wiedzieć na tem­at bez­pieczeńst­wa badań pre­na­tal­nych dla dziec­ka i mamy! Spis treści:…

co każda kobieta w ciąży powinna wiedzieć o badaniach prenatalnych

Co każda kobieta w ciąży powinna wiedzieć o badaniach prenatalnych?

Bada­nia pre­na­talne zale­cane są każdej kobiecie ciężarnej. Dzię­ki nim może­my u dziec­ka wykryć ewen­tu­alne wady wrod­zone jeszcze zan­im maluch pojawi się na świecie. Ale jak wykonu­je się takie bada­nia? Co dokład­nie mogą wykryć? Sprawdź, co każ­da kobi­eta w ciąży powin­na wiedzieć o bada­ni­ach pre­na­tal­nych! Spis treś­ci: Bada­nia pre­na­talne — po…

jaką antykoncepcje wybrać

Jaką antykoncepcję wybrać? Poradnik dla kobiet

Na rynku zna­jdziemy wiele metod zapo­b­ie­ga­nia niech­cianej ciąży. Prez­er­waty­wy, tablet­ki, krąż­ki, implan­ty… Moż­na naprawdę się w tym pogu­bić. Przed­staw­iamy więc porad­nik, w którym zna­jdziesz infor­ma­c­je na tem­at plusów i minusów konkret­nych metod. Przeczy­taj i dowiedz się, jaką antykon­cepcję wybrać! Spis treś­ci: Wskaźnik Pearla a skuteczność antykon­cepcji Jaką antykon­cepcję wybrać? Wskaźnik…

przybieranie na wadze po tabletkach antykoncepcyjnych

Przybieranie na wadze po tabletkach antykoncepcyjnych — skąd się bierze?

Tablet­ki antykon­cep­cyjne są bard­zo skuteczne w ochronie przed niech­cianą ciążę. Źle dobrane mogą jed­nak powodować skut­ki uboczne. Jed­nym z nich może być przy­bieranie na wadze po tabletkach antykon­cep­cyjnych. Sprawdź, czy doty­czy to każdej kobi­ety sto­su­jącej tablet­ki antykon­cep­cyjne! Spis treś­ci: Tablet­ki antykon­cep­cyjne a możli­we skut­ki uboczne Przy­bieranie na wadze po tabletkach…

tabletki jednoskładnikowe a zakrzepica

Tabletki jednoskładnikowe a zakrzepica

Tablet­ki antykon­cep­cyjne to jed­na z najlep­szych metod poma­ga­ją­ca kobi­etom świadomie zaplanować pow­ięk­sze­nie rodziny. Wiele jed­nak słyszy się, że powodu­ją one różne powikła­nia zdrowotne, takie jak zakrzepi­ca. Sprawdź, skąd może się ona wziąć i czy jest to możli­we przy stosowa­niu tabletek antykon­cep­cyjnych jed­noskład­nikowych! Spis treś­ci: Tablet­ki antykon­cep­cyjne a skut­ki uboczne Tabletki…

jakie badania powinno się przeprowadzić podejrzewając problem z niepłodnością

Jakie badania powinno się przeprowadzić, podejrzewając problem z niepłodnością?

O niepłod­noś­ci może­my mówić, jeżeli reg­u­larne współży­cie nie przynosi oczeki­wanych skutków przez 12 miesię­cy. Przy­czy­na tego prob­le­mu może leżeć zarówno po stron­ie kobi­ety, jak i mężczyzny. Para powin­na więc pod­dać się odpowied­niej diag­nos­tyce. Sprawdź, jakie bada­nia powin­no się przeprowadz­ić, pode­jrze­wa­jąc prob­lem z niepłod­noś­cią! Spis treś­ci: Gene­ty­cz­na diag­nos­ty­ka niepłod­noś­ci Diag­nos­ty­ka niepłodności…

przyczyny i zapobieganie otyłości u dzieci

Przyczyny i zapobieganie otyłości u dzieci

Otyłość dziecię­ca to poważny prob­lem, który doty­czy coraz więk­szej licz­by dzieci. Niesie to za sobą ogromne kon­sek­wenc­je zdrowotne. Rodz­ice powin­ni być świado­mi skali tego prob­le­mu. W naszym najnowszym artykule przyjrzymy się więc przy­czynom i zapo­b­ie­ga­niu otyłoś­ci u dzieci. Przeczy­taj, aby uniknąć tego prob­le­mu u swoich pociech! Spis treś­ci: Przy­czyny otyłości…

efekty długoterminowe nadmiernego korzystania z urządzeń elektronicznych przez dzieci

Jakie mogą być efekty długoterminowe nadmiernego korzystania z urządzeń elektronicznych przez dzieci?

Dzieci spędza­ją przed ekranem zde­cy­dowanie za dużo cza­su. Mają one ogrom­ną trud­ność z odłoże­niem na bok urządzeń elek­tron­icznych. Może to mieć bard­zo poważne kon­sek­wenc­je. Niek­tóre z nich pojaw­ią się od razu, a inne będą bardziej odległe. Przeczy­taj, jakie mogą być efek­ty dłu­goter­mi­nowe nad­miernego korzys­ta­nia z urządzeń elek­tron­icznych przez dzieci! Spis…

mail