Hemochromatoza jest chorobą, przy której żelazo nadmiernie odkłada się w tkankach całego organizmu. To prowadzi do ich trwałego uszkodzenia i…
Dokucza Ci ból brzucha? To typowy objaw celiakii, czyli trwałej nietolerancji glutenu
04 września 2017
Zastanawiasz się dlaczego po zjedzeniu chleba czy makaronu zaczyna boleć Cię brzuch? Możliwe, że dzieje się tak przez zawarty w…
Mukopolisacharydoza — objawy, diagnostyka, leczenie
28 sierpnia 2017
Mukopolisacharydoza (MPS) jest rzadką, dziedziczną, chorobą metaboliczną. Za jej powstanie odpowiadają wadliwe geny. Choroba ta ma aż 7 różnych odmian,…
„Choroby Rzadkie – otwórz umysł i serce’’ — konferencja naukowa
23 sierpnia 2017
W dniach 29.06 – 2.07. odbyła się kolejna, XV Międzynarodowa Konferencja Chorób Rzadkich — „Choroby Rzadkie – otwórz umysł i…
Wywiad z dr n. med. Antonim Pyrkoszem — specjalistą genetyki klinicznej i laboratoryjnej
16 sierpnia 2017
Dr n.med. Antoni Pyrkosz – specjalista genetyki klinicznej i laboratoryjnej. Pediatra i neonatolog, kilkunastoletni konsultant wojewódzki ds. Genetyki Klinicznej województwa…
Wywiad z Teresą Matulką – Prezes Zarządu Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
16 sierpnia 2017
Magdalena Seremak: Pani Prezes, za nami piętnasta Konferencja Chorób Rzadkich. Co zmieniło się na przestrzeni tych wszystkich lat? Teresa Matulka: Niewątpliwie…
Nadmierna pigmentacja skóry – może być objawem choroby genetycznej
11 sierpnia 2017
Nadmierna pigmentacja skóry może świadczyć o zbyt wysokim poziomie żelaza w organizmie. Taki stan będzie m.in. wynikiem częstych transfuzji krwi,…
Marskość wątroby — jej przyczyną może być hemochromatoza
03 sierpnia 2017
Utrata apetytu, zmęczenie, spadek masy ciała, zażółcenie skóry czy wzdęcia – to tylko niektóre z objawów marskości wątroby – przewlekłej…
Jak badania genetyczne potrafią przywrócić spokój i bezpieczeństwo
28 lipca 2017
Wpis sponsorowany Przyszłej mamie badania genetyczne pozwalają np. upewnić się, że z dzieckiem jest wszystko w porządku. Kobieta po poronieniu…
Fawizm, czyli choroba bobowa – czym jest, jak się ją diagnozuje i leczy?
20 lipca 2017
Po zjedzeniu już niewielkiej ilości bobu czy innej rośliny strączkowej zaczynasz odczuwać zmęczenie, boli Cię brzuch i głowa? A może…
Badania genetyczne — pomocne nie tylko w medycynie
19 lipca 2017
Badania genetyczne potrafią ustalić, czy w naszym DNA nie ma mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie poważnej choroby. Za ich pomocą możemy…
Trisomia 22 – objawy, diagnostyka, leczenie
10 lipca 2017
Trisomia 22 to zaburzenie liczby chromosomów. Jej wykrycie jest możliwe jeszcze w czasie badań prenatalnych, dzięki czemu już na tym…
