Archives
now browsing by author
Zespół Dravet (ciężka padaczka miokloniczna) – objawy, diagnostyka, leczenie
Napady drgawek, zaburzenia równowagi, problemy z poruszaniem się i częste infekcje. To tylko niektóre z objawów zespołu Dravet, czyli uwarunkowanej genetycznie, ciężkiej padaczki mioklonicznej niemowląt. Zespół Dravet to rzadka choroba genetyczna. Średnio przychodzi z nią na świat 1 na 20 000 – 1 na 40 000 żywo urodzonych dzieci. Pierwszy napad…
Masz problemy gastryczne po wypiciu mleka? To może być nietolerancja laktozy!
Zauważyłeś, że już po kilku — kilkunastu godzinach od wypicia nawet niewielkiej ilości mleka zaczynają się u Ciebie wymioty, biegunka, bóle brzucha lub wzdęcia? To może być nietolerancja laktozy – jedna z najczęściej występujących u ludzi nietolerancji pokarmowych. Cierpi na nią ok. 15% dzieci i aż 37,5% dorosłych. Czym jest…
Test NOVA – innowacyjne badanie przesiewowe noworodków i małych dzieci już w Polsce!
Polski rynek medyczny właśnie wzbogacił się o zupełnie nowe przesiewowe badanie genetyczne, dedykowane noworodkom i dzieciom do lat 18. Test NOVA, bo taką nazwę nosi to badanie, potrafi z bardzo dużą precyzją określić ryzyko wystąpienia u dziecka 87 rzadkich wad wrodzonych. Dodatkowo bada również jego tolerancję na 32 leki stosowane…
Genetyczne.pl patronem medialnym konferencji nutrigenomicznej
Portal Genetyczne.pl jest patronem medialnym konferencji naukowej “Przez żołądek do…DNA”, organizowanej przez Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu. Tematyka konferencji będzie skupiała się wokół zagadnień związanych z nutrigenetyką i nutrigenomiką. Co kryje za tymi dwoma terminami? Nutrigenomika bada zależności pomiędzy dietą, a predyspozycjami do chorób Nutrigenomika to…
Studencka konferencja naukowa “Przez żołądek do…DNA”
18 marca 2017 roku w Centrum Biologii Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu odbędzie się studencka konferencja naukowa “Przez żołądek do…DNA”. Organizatorem całego wydarzenia jest Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej UMP. Konferencja będzie dotyczyła zagadnień związanych z nutrigenomiką i nutrigenetyką. Konferencja skierowana jest do lekarzy, studentów medycyny, biotechnologów, diagnostów laboratoryjnych oraz dietetyków. Wśród…
Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) – objawy, diagnostyka
Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) jest rzadką chorobą genetyczną. Jego nazwa wzięła się od charakterystycznych dzięków wydawanych podczas płaczu przez dzieci nim dotknięte. W pierwszych miesiącach życia ich płacz jest bowiem łudząco podobny do miauczenia kota – piskliwy i monotonny. Jakie są inne symptomy zespołu kociego krzyku? Czy…
Mężczyzna o kobiecej sylwetce, czyli zespół Klinefeltera
Zaokrąglone biodra, obecność piersi, skąpe owłosienie ciała, to cechy typowe dla przedstawicielek „płci pięknej”. Ale, czy zdawałeś sobie sprawę, że mogą one być także objawem poważnej choroby? Zwłaszcza, gdy występują u panów. Chorobą, która może nadawać mężczyźnie kobiecej sylwetki jest zespół Klinefeltera – zaburzenie genetyczne wynikające z nieprawidłowej liczby chromosomów…
Badanie kariotypu — na czym polega i kiedy je wykonać
Takie badanie pozwala sprawdzić, czy kariotyp – zestaw chromosomów – u danego człowieka jest prawidłowy. Realizuje się je np. w czasie badań prenatalnych, przy podejrzeniu choroby genetycznej czy przy kłopotach z płodnością lub poronieniami. Badanie zwykle polega na pobraniu krwi, ustaleniu kariotypu oraz sprawdzeniu, czy występują w nim nieprawidłowości. Spis…
Porada genetyka — czym jest, jak wygląda i kto z niej korzysta?
W trakcie porady genetycznej specjalista genetyki klinicznej stawia rozpoznanie choroby genetycznej, a następnie przedstawia prognozę genetyczną, np. związaną z ryzykiem wystąpienia schorzenia u dziecka. Warto skorzystać z niej nie tylko wtedy, gdy w rodzinie występują przypadki chorób dziedzicznych, ale również np. po poronieniu. Porada genetyka to nie tylko analiza wyników…
Gdy z metabolizmem coś nie tak – czym jest homocystynuria?
Choroba ta swoim przebiegiem “naśladuje” zespół Marfana, (zalicza się ją do tzw. chorób „marfanopodobnych”) zresztą dość często jest z nim mylona. Cierpiąca na nią osoba jest więc często bardzo wysoka, ma długie kończyny, poważne problemy ze wzrokiem i układem krążenia. Homocystynuria, bo o nią tutaj chodzi, to bardzo rzadka metaboliczna…
Sucha skóra – efekt błędów w pielęgnacji czy objaw choroby?
Sucha skóra ze skłonnością do łuszczenia się jest problemem wielu Polaków. Często pojawia się wtedy również uczucie napięcia, pieczenie i świąd. Nadmierna suchość skóry może być wynikiem niewłaściwej pielęgnacji lub złej diety. Nasza skóra robi się też sucha pod wpływem warunków atmosferycznych – gdy jest zbyt upalnie lub mroźno. Dolegliwości…
Dlaczego ciągle jest mi zimno? Poznaj przyczyny ciągłego uczucia zimna
Ciągłe uczucie zimna najczęściej związane jest ze zmęczeniem, podeszłym wiekiem, niską masą ciała lub stresem. Nie należy jednak go bagatelizować, ponieważ marznięcie jest nie tylko nieprzyjemne, ale może być również objawem chorób: m.in. depresji, schorzeń układu sercowo-naczyniowego, anemii czy niedoczynności tarczycy i Hashimoto. Uczucie zimna – przyczyny związane z układem…
