Archives

Zatroskani rodz­ice częs­to martwią się, gdy ich pociecha cho­ru­je pon­ad kil­ka razy w roku i pode­jrze­wa­ją zaburzenia odpornoś­ci. Nawet jeśli utarło się, że infekc­je i choro­by to nor­ma w wieku szkol­nym i przed­szkol­nym, zas­tanaw­ia­ją się oni, dlaczego maluch ma osłabioną odporność. Bada­nia odpornoś­ci dostęp­ne na rynku pozwala­ją znaleźć przy­czynę częstych…

Badanie WES (inaczej badanie całoek­so­mowe) to gene­ty­czny test, który bada aż 23 000 geny czyli wszys­tkie jakie są poz­nane. Test WES jest obec­nie najsz­er­szym i naj­dokład­niejszym badaniem gene­ty­cznym dla dzieci i dorosłych na rynku. Co warto o nim wiedzieć? Na czym pole­ga? Jakie są wskaza­nia do wyko­na­nia badań WES? Zapraszamy…

Badanie mikro­macierzy jest jed­nym z pod­sta­wowych badań wykony­wanych u pac­jen­tów zgłasza­ją­cych się do porad­ni gene­ty­cznej. Ma ono na celu wykrycie niepraw­idłowoś­ci w obrę­bie chro­mo­somów. Zmi­any te mogą przy­czynić się między inny­mi do wywoła­nia objawów ze spek­trum autyz­mu. Co jeszcze warto wiedzieć o bada­niu mikro­macierzy? Mikro­macierze – badanie – najważniejsze informacje:…

Bada­nia prze­siewowe noworod­ków refun­dowane przez Min­is­terst­wo Zdrowia sprawdza­ją zdrowie nowo nar­o­d­zonego malucha pod kątem 29 chorób gene­ty­cznych. Cza­sem jed­nak zdarza się, że testy prze­siewowe dadzą niepraw­idłowy wynik i konieczne są bada­nia prze­siewowe noworod­ków powtórne. Niepraw­idłowy wynik badań prze­siewowych nie powinien stanow­ić powodu do pani­ki, zdrowie malucha moż­na jeszcze ura­tować. Postawiona…

Badanie gene­ty­czne NGS to najsz­er­sze i naj­dokład­niejsze badanie gene­ty­czne, jakie moż­na wykon­ać u oso­by dorosłej lub dziec­ka, w celu wykrycia niepraw­idłowoś­ci w genach. Badanie anal­izu­jące egzom człowieka pozwala zdi­ag­no­zować choro­by gene­ty­czne, zan­im się one ujawnią, pozwala także ziden­ty­fikować przy­czyny już wys­tępu­ją­cych objawów u chorego. Ile kosz­tu­je badanie NGS? Cena zależy…

Bada­nia gene­ty­czne noworod­ka to testy DNA, które moż­na wykon­ać, zan­im jeszcze ujawnią się ewen­tu­alne objawy choro­by wrod­zonej. Badanie gene­ty­czne u noworod­ków wyko­nane zaw­cza­su może wykryć u malucha groźne pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci lub choro­by meta­bol­iczne, ziden­ty­fikować mutac­je zagraża­jące jego roz­wo­jowi, a nawet wskazać, które leki i sub­stanc­je mogą być dla niego…

Badanie ekso­mu określane też inaczej jako badanie WES ma na celu ziden­ty­fikowanie gene­ty­cznych przy­czyn chorób i wad wrod­zonych. Czym obsz­erny test DNA WES różni się od trady­cyjnych badań gene­ty­cznych dzieci? Kiedy warto go wykon­ać? Czym badanie ekso­mu różni się od sek­wencjonowa­nia geno­mu? Odpowiadamy na te pyta­nia! Badanie ekso­mu – oto…