Archives

Bada­nia gene­ty­czne noworod­ka to testy DNA, które moż­na wykon­ać, zan­im jeszcze ujawnią się ewen­tu­alne objawy choro­by wrod­zonej. Badanie gene­ty­czne u noworod­ków wyko­nane zaw­cza­su może wykryć u malucha groźne pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci lub choro­by meta­bol­iczne, ziden­ty­fikować mutac­je zagraża­jące jego roz­wo­jowi, a nawet wskazać, które leki i sub­stanc­je mogą być dla niego…

Badanie ekso­mu określane też inaczej jako badanie WES ma na celu ziden­ty­fikowanie gene­ty­cznych przy­czyn chorób i wad wrod­zonych. Czym obsz­erny test DNA WES różni się od trady­cyjnych badań gene­ty­cznych dzieci? Kiedy warto go wykon­ać? Czym badanie ekso­mu różni się od sek­wencjonowa­nia geno­mu? Odpowiadamy na te pyta­nia! Badanie ekso­mu – oto…

Nowoczesne bada­nia gene­ty­czne dziec­ka mogą dostar­czyć odpowiedzi na wiele pytań, które pojaw­ia­ją się w głowie rodz­iców i lekarzy. Dzię­ki badan­iom gene­ty­cznym dla dzieci moż­na poz­nać gene­ty­czne przy­czyny słabej odpornoś­ci dziec­ka, ataków padacz­ki, objawów ze spek­trum autyz­mu, a także innych niepoko­ją­cych objawów. Moż­na się także dowiedzieć, czy maluch może być bezpiecznie…

Na rynku dostęp­nych w Polsce badań gene­ty­cznych pojaw­ił się nowy test, który anal­izu­je aż 23 000 ludz­kich genów. To badanie gene­ty­czne WES. Cena wyko­na­nia bada­nia WES może wynieść do 6 tysię­cy zło­tych, w zależnoś­ci od tego, jaką placówkę i wari­ant tes­tu DNA wybierze­my. Czy to wygórowana cena za zdrowie? Biorąc pod…

Padacz­ka to jed­no z najczęst­szych zaburzeń neu­ro­log­icznych u dzieci. U więk­szoś­ci maluchów, u których pojaw­ia­ją się ata­ki padacz­ki, wina leży w nieko­rzyst­nych zmi­anach w genach. Z tego też powodu istot­ną częś­cią diag­nos­ty­ki padacz­ki są bada­nia gene­ty­czne. Padacz­ka może się pojaw­ić u dziec­ka nawet wtedy, gdy u żad­nego z rodz­iców nie…

Szczepi­enia pro­fi­lak­ty­czne są niezbędne, by zad­bać o zdrowie dziec­ka od pier­wszych miesię­cy jego życia. Wiele się jed­nak słyszy o poszczepi­en­nych odczy­nach niepożą­danych, tzw. NOPach, a także o tym, że szczepi­e­nie może wywołać u malucha objawy podob­ne do autyz­mu. W pewnych sytu­ac­jach szczepi­e­nie rzeczy­wiś­cie może zagroz­ić dziecku – tak się dzieje…

  Padacz­ka należy do najczęst­szych zaburzeń neu­ro­log­icznych, jakie mogą wys­tępować u dzieci. Wśród przy­czyn ataków padacz­ki wyróż­ni­amy między inny­mi kom­p­likac­je w ciąży oraz około­porodowe uszkodzenia układu ner­wowego. U aż 40–60% przy­pad­ków za wys­tąpi­e­nie padacz­ki mogą odpowiadać zmi­any w genach [1]. Jakie bada­nia na padaczkę wykon­ać u dziec­ka, by poz­nać przyczynę…

  Autyzm – bada­nia gene­ty­czne mające na celu poz­nanie przy­czyny objawów ze spek­trum autyz­mu są kluc­zowe, by pod­jąć walkę z tym sze­rokim zaburze­niem ogól­noroz­wo­jowym. Jeśli przy­czyną autyz­mu jest choro­ba gene­ty­cz­na, po jej poprawnym zdi­ag­no­zowa­niu w wielu przy­pad­kach moż­na wdrożyć odpowied­nie lecze­nie lub postępowanie ter­apeu­ty­czne. U niek­tórych dzieci pozwala to zahamować…

  Sła­ba odporność u dziec­ka stanowi częsty powód zmartwień dla rodz­iców. W młodym wieku układ immuno­log­iczny dopiero się rozwi­ja i nie radzi sobie sam ze wszys­tki­mi infekc­ja­mi. Jeśli jed­nak dziecko cho­ru­je pode­jrzanie zbyt częs­to i prze­chodzi zakaże­nia ciężej niż jego rówieśni­cy, mogą się za tym kryć wrod­zone wady układu immunologicznego.…

  Prze­siewowe bada­nia pro­fi­lak­ty­czne dla dzieci wiążą się z wielo­ma korzyś­ci­a­mi, ponieważ umożli­wia­ją one wykrycie na bard­zo wczes­nym etapie chorób wrod­zonych. W Polsce pro­fi­lak­ty­ka u dzieci jest bezpłat­na, rodz­ice mogą sko­rzys­tać z badań prze­siewowych noworod­ków w ramach pro­gra­mu Min­is­terst­wa Zdrowia. Refun­dowane bada­nia pro­fi­lak­ty­czne dzieci, które wykonu­je się od po narodzinach,…

Ostat­nio wiele się słyszy o tzw. NOPach, czyli Niepożą­danych Odczy­nach Poszczepi­en­nych. Z tego też powodu wielu rodz­iców waha się, czy wykon­ać u swo­jej pociechy pro­fi­lak­ty­czne szczepi­e­nie ochronne. By dowiedzieć się, czy szczepi­e­nie będzie bez­pieczne dla dziec­ka, wystar­czy wykon­ać spec­jal­isty­czne bada­nia przed szczepi­e­niem. Nowoczesne bada­nia przed szczepi­eni­a­mi mogą bowiem wskazać na…

  Autyzm to zaburze­nie roz­wo­jowe, które objaw­ia się u dziec­ka najczęś­ciej przed ukończe­niem 3 roku życia. Objawy autyz­mu stanow­ią bard­zo duży prob­lem klin­iczny, stąd też zagad­nie­nie to jest badane przez wielu spec­jal­istów. Okazu­je się, że ważną przy­czynę zaburzeń roz­wo­ju intelek­tu­al­nego stanow­ią choro­by meta­bol­iczne [1]. Jak wykryć zaburzenia meta­bol­iczne u dzieci…