Archives

  Autyzm to całoś­ciowe zaburze­nie w roz­wo­ju, które objaw­ia się u każdego dziec­ka inaczej. Przy­czy­na autyz­mu może leżeć w genach, do roz­wo­ju zaburzeń autysty­cznych może dojść także w wyniku dzi­ała­nia czyn­ników środowiskowych. Skąd wiemy, że autyzm może mieć gene­ty­czne podłoże? Zaburzenia ASD współwys­tępu­ją u 10% bliźniąt dwu­ja­jowych oraz u około…

Bada­nia prze­siewowe noworod­ków umożli­wia­ją ziden­ty­fikowanie u dziec­ka groźnych chorób gene­ty­cznych na bard­zo wczes­nym etapie, zan­im jeszcze ujawnią się niepoko­jące objawy i zaburzenia. Dostęp­ne na pol­skim rynku refun­dowane testy prze­siewowe noworod­ka mają jed­nak swo­je ograniczenia. Pod­powiadamy, dlaczego prze­siewowe bada­nia noworod­ków warto rozsz­erzyć oraz jakie choro­by moż­na z ich pomocą wykryć! Badania…

  Badanie autyz­mu u dzieci pokaza­ło, że w ostat­nich lat­ach rośnie licz­ba zdi­ag­no­zowanych przy­pad­ków autyz­mu u najmłod­szych. Nie wyni­ka to jed­nak z tego, że rośnie ilość chorych, a z tego, że rodz­ice mają obec­nie więk­szy dostęp do spec­jal­isty­cznych badań, dzię­ki którym lekarz może poprawnie zdi­ag­no­zować to zaburze­nie. Nowoczesne bada­nia na…

  Bada­nia dla dzieci, w tym przede wszys­tkim gene­ty­czne badanie dziec­ka, mogą dać ogrom­ną przewagę nad chorobą, z którą się ono urodz­iło. Dzię­ki nim lekarz jest w stanie właś­ci­wie zdi­ag­no­zować chorobę i określić prob­lem zdrowot­ny małego pac­jen­ta, a następ­nie zapro­ponować takie lecze­nie, które będzie skuteczne i spowodu­je zatrzy­manie postępu choroby.…

Badanie FRAX to jed­no z wielu nowoczes­nych narzędzi diag­nos­ty­ki autyz­mu. Test bada geny dziec­ka pod kątem jed­nej konkret­nej niepraw­idłowoś­ci – zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X. To wada, która u wielu dzieci przy­czy­nia się do wywoła­nia zaburzeń intelek­tu­al­nych i emocjon­al­nych. Kiedy warto wykon­ać badanie gene­ty­czne FRAX? Ile wynosi jego cena? Pod­powiadamy! 1.…

  Bada­nia autyz­mu u dzieci opier­a­ją się o testy do bada­nia osób z autyzmem. Mogą one mieć bard­zo różnorod­ną postać. Jedne z nich pomogą nam zde­cy­dować, czy zaob­ser­wowane u naszej pociechy objawy są niepoko­jące, inne, jak np. testy DNA, wskażą na bezpośred­nią przy­czynę autyz­mu, czyli zmi­any w genach, które przyczyniły…

Bada­nia gene­ty­czne w ciąży poma­ga­ją ocenić, czy u dziec­ka może wys­tępować choro­ba taka jak zespół Dow­na, zespół Edward­sa czy inne poważne wady wrod­zone. Część z nich ma charak­ter prze­siewowy (np. test PAPP‑A, bada­nia wol­nego płodowego DNA, takie jak Feli­aT­est), a część jest diag­nos­ty­cz­na, jak amniop­unkc­ja czy biop­s­ja kos­mów­ki. Dobór badania…

Szczepi­enia ochronne są niezbędne, by zad­bać o zdrowie dziec­ka. W niek­tórych okolicznoś­ci­ach jed­nak lekarz może zade­cy­dować o indy­wid­u­al­nym kalen­darzu szczepień lub nawet odroczyć szczepi­e­nie. Aby poz­nać lep­iej orga­nizm malucha i uniknąć NOPów, czyli Niepożą­danych Odczynów Poszczepi­en­nych, warto wykon­ać u dziec­ka bada­nia gene­ty­czne przed szczepi­e­niem. Spis treś­ci: Kiedy szczepi­e­nie może być…

Od niedaw­na w Polsce są dostęp­ne testy na ojcost­wo bada­jące aż 34 mark­ery DNA. Odz­nacza­ją się dużą czułoś­cią, a ich wynik ma sil­ną wartość dowodową. Przekła­da się to na pewność wyniku tes­tu na ojcost­wo w takich niety­powych sytu­ac­jach, jak np. wys­tąpi­e­nie u dziec­ka mutacji czy badanie tylko ojca i dziecka. …