Badania genetyczne dla dzieci — kiedy wykonać?

Wiele prob­lemów uwarunk­owanych gene­ty­cznie nie daje specy­ficznych objawów, szczegól­nie w przy­pad­ku dzieci. U niemowląt oraz małych dzieci diag­nos­ty­ka jest szczegól­nie trud­na. Brak właś­ci­wej diag­nozy wydłuża zas­tosowanie skutecznego leczenia i obniża kom­fort życia. Jeśli wys­tępu­ją jakiekol­wiek niepo­jące objawy, warto wykon­ać badanie WES lub podob­ną anal­izę genetyczną. 

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — jakie objawy sugeru­ją wyko­nanie badania?
Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — mogą wykryć wszys­tkie choro­by genetyczne?
Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — kiedy z dzieck­iem do genetyka?
Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — jakie są dostępne?

Badania genetyczne dla dzieci — jakie objawy sugerują wykonanie badania?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci wskazane są w przy­pad­ku, gdy rodz­ice obser­wu­ją u swoich pociech niepoko­jące objawy wskazu­jące na autyzm, zaburzenia roz­wo­ju fizy­cznego i intelek­tu­al­nego czy niewłaś­ci­we rysy twarzy. Choro­by o podłożu gene­ty­cznym mogą także objaw­iać się pod postacią epilep­sji u dzieci, nawraca­ją­cy­mi infekc­ja­mi, obniżoną odpornoś­cią czy zaburzeni­a­mi meta­bol­iczny­mi. Wszys­tkie te objawy stanow­ią zatem wskazanie do badań dziec­ka.

Badania genetyczne dla dzieci — mogą wykryć wszystkie choroby genetyczne?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci mają bard­zo sze­rok­ie zas­tosowanie i bogate możli­woś­ci diag­nos­ty­czne. W związku z tym mogą skutecznie wykryć wszys­tkie choro­by o podłożu gene­ty­czny, nawet takie, które wys­tępu­ją bard­zo rzadko.

Badania genetyczne dla dzieci — kiedy z dzieckiem do genetyka?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci zapew­ni­a­ją bard­zo sze­ro­ki zakres możli­woś­ci diag­nos­ty­cznych. Warto udać się do gene­ty­ka z dzieck­iem wtedy, gdy wykazu­je ono opóźnie­nie w roz­wo­ju psy­cho­ru­chowym,  szczegól­nie w obszarze mowy lub wykazu­je cechy charak­terysty­czne dla autyz­mu. Gene­tyk może także rozwiązać prob­le­my z ukła­dem autoim­muno­log­icznym, wykonu­jąc gene­ty­czne bada­nia na odporność.

Badania genetyczne dla dzieci — jakie są dostępne?

Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka to sze­ro­ki paki­et diag­nos­ty­czny. Najwięcej możli­woś­ci ofer­u­je obec­nie badanie WES, które umożli­wia diag­nozę w kierunku autyz­mu, odpornoś­ci, padacz­ki u dzieci czy chorób meta­bol­icznych. Aby rozpocząć skuteczną diag­nos­tykę, warto zle­cić anal­izę gene­ty­czną, która odpowia­da na specy­ficzne objawy pojaw­ia­jące się u dziecka.