Przeskocz do tre艣ci
badanie wes complex

Obni偶ona odporno艣膰 鈥 z czego mo偶e wynika膰? Jak j膮 wzmocni膰?

Obni偶ona odporno艣膰 mo偶e si臋 objaw颅ia膰 poprzez liczne objawy aler颅giczne oraz wi臋k颅sz膮 podat颅no艣膰 na infekcj臋. Nie zawsze jed颅nak niska odporno艣膰 obni偶ona odporno艣膰wyni颅ka z zanied颅ba艅 czy te偶 z艂ej higieny. Przy颅czyny prob颅lem贸w z odporno艣颅ci膮 warto poszuka膰 w genach, nowoczesne testy DNA pomog膮 prze颅bada膰 zdrowie malucha pod k膮tem pier颅wot颅nych niedobor贸w odporno艣ci.

Obni偶ona odporno艣膰, niska odporno艣膰 鈥 sprawd藕, jak pom贸c dziecku:

  1. Obni偶ona odporno艣膰 鈥 jakie mog膮 by膰 przyczyny?
  2. Obni偶ona odporno艣膰 鈥 czym s膮 pier颅wotne niedobo颅ry odporno艣ci?
  3. Niska odporno艣膰 鈥 jak sprawdz颅i膰, czy niska odporno艣膰 wyni颅ka z PNO?
  4. Niska odporno艣膰 鈥 kt贸re bada颅nia gene颅ty颅czne warto wykon颅a膰, by sprawdz颅i膰 jej przyczyny?
  5. Testy DNA w kierunku obni偶onej odporno艣颅ci a bez颅piecze艅st颅wo szczepie艅
  6. Jak przy颅go颅towa膰 dziecko do bada颅nia genetycznego?

馃憠 Obni偶ona odporno艣膰 鈥 jakie mog膮 by膰 przyczyny?

Obni偶ona odporno艣膰 mo偶e doty颅czy膰 os贸b w ka偶dym wieku. Jej objawy nie s膮 widoczne od razu. Niska odporno艣膰 mo偶e wynika膰 z alergii 鈥 reakc颅je aler颅giczne s膮 bowiem pow颅i膮zane z niepraw颅id艂owym dzi颅a艂aniem uk艂adu immuno颅log颅icznego. Inna przy颅czy颅na os艂abionej odporno艣颅ci to niepraw颅id艂owa dieta oraz 偶ycie w stre颅sie. Obni偶ona odporno艣膰 mo偶e wynika膰 z braku wystar颅cza颅j膮cej dla potrzeb ilo艣颅ci snu.

Inne przy颅czyny niskiej odporno艣颅ci to:

  • brak higieny oso颅bis颅tej 鈥 np. zbyt rzad颅kie mycie r膮k,
  • brak ruchu,
  • choro颅by przewlek艂e, np. cukrzy颅ca lub bia艂aczka,
  • nadu偶y颅wanie alkoholu,
  • pale颅nie papieros贸w,
  • stosowanie cz臋s颅to antybiotyk贸w.

Bard颅zo istot颅n膮 przy颅czyn膮 obni偶onej odporno艣颅ci s膮 tak偶e choro颅by gene颅ty颅czne 鈥 pier颅wotne niedobo颅ry odporno艣颅ci (w skr贸颅cie PNO). Warto mie膰 艣wiado颅mo艣膰, 偶e takie schorzenia ist颅niej膮 鈥 s膮 one tak samo cz臋ste w naszej pop颅u颅lacji jak choro颅by cywiliza颅cyjne [1]!

馃憠 Obni偶ona odporno艣膰 鈥 czym s膮 pierwotne niedobory odporno艣ci?

Pier颅wotne niedobo颅ry odporno艣颅ci (inaczej wrod颅zone niedobo颅ry odporno艣颅ci lub PNO) to gru颅pa oko艂o 300 chor贸b uwarunk颅owanych gene颅ty颅cznie, czyli zapisanych w naszych genach. Schorzenia te spraw颅ia颅j膮, 偶e uk艂ad immuno颅log颅iczny nie funkcjonu颅je prawid艂owo.

Niek颅t贸re z pier颅wot颅nych niedobor贸w odporno艣颅ci rozwi颅ja颅j膮 si臋 stop颅niowo, inne mog膮 mie膰 bard颅zo gwa艂颅towny prze颅bieg i nawet zagra偶a膰 偶yciu chore颅mu (dobrym przyk艂a颅dem jest ci臋偶颅ki z艂o偶ony niedob贸r odporno艣颅ci 鈥 zesp贸艂 SCID). Wszys颅tkie powin颅ny by膰 lec颅zone od najm艂od颅szych lat, w prze颅ci颅wnym razie mog膮 doprowadz颅i膰 do powa偶nych powik艂a艅.

Pier颅wotne niedobo颅ry odporno艣颅ciowe zwi臋k颅sza颅j膮 ryzyko wys颅t膮pi颅enia chor贸b nowot颅worowych i autoim颅muno颅log颅icznych i mog膮 dawa膰 ci臋偶kie powik艂a颅nia, takie jak np. sep颅sa czy posocznicza. Poniewa偶 objawy PNO s膮 trudne do wych颅wyce颅nia i pojaw颅ia颅j膮 si臋 z r贸偶nym nasile颅niem w r贸偶nych gru颅pach wiekowych, wi臋k颅szo艣膰 pac颅jen颅t贸w posi颅ada颅j膮颅cych pier颅wot颅ny niedob贸r odporno艣颅ci jest nadal niepraw颅id艂owo zdi颅ag颅no颅zowanych [2]. Tym颅cza颅sem mo偶颅na wykry膰 PNO i im pom贸c!

馃憠 Niska odporno艣膰 鈥 jak sprawdzi膰, czy niska odporno艣膰 wynika z PNO?

Sk膮d wiado颅mo, 偶e niska odporno艣膰 wyni颅ka z PNO zapisanego w genach? Os艂abiona odporno艣膰 mo偶e si臋 objaw颅ia膰 poprzez:niska odpornosc

  • brak przy颅ros颅tu masy cia艂a i op贸藕nione wzras颅tanie, w szczeg贸l颅no艣颅ci u ma艂ych dzieci,
  • brak skuteczno艣颅ci anty颅bio颅tykoter颅apii i konieczno艣膰 stosowa颅nia anty颅bio颅tyk贸w do偶ylnych,
  • cz臋ste zapale颅nia 鈥 p艂uc, uszu, zatok,
  • nawraca颅j膮ce choro颅by sk贸rne 鈥 rop颅nie, ple艣颅ni颅aw颅ki, grzybice,
  • zwi臋k颅szon膮 podat颅no艣膰 naci臋偶kie zaka偶e颅nia, takie jak posoczni颅ca czy zapale颅nie sk贸ry.

O obec颅no艣颅ci PNO mo偶e 艣wiad颅czy膰 tak偶e rozpoz颅nanie choro颅by gene颅ty颅cznej u innego cz艂on颅ka rodziny chorego [3].

Aby jed颅nak postaw颅i膰 pewn膮 i jed颅noz颅naczn膮 diag颅noz臋, konieczne s膮 odpowied颅nie bada颅nia. Poniewa偶 PNO wynika颅j膮 z nieko颅rzyst颅nych zmi颅an w genach, najszyb颅szym i najskuteczniejszym sposobem na ich wykrycie s膮 bada颅nia genetyczne.

馃憠 Niska odporno艣膰 鈥 kt贸re badania genetyczne warto wykona膰, by sprawdzi膰 jej przyczyny?

Bada颅nia gene颅ty颅czne dziec颅ka mog膮 jed颅noz颅nacznie wskaza膰, czy dziecko posi颅a颅da zapisany w genach pier颅wot颅ny niedob贸r odporno艣颅ci. Tego typu testy DNA nie s膮 w naszym kra颅ju refun颅dowane, ale na szcz臋艣颅cie, s膮 one 艂at颅wo dost臋pne.

Przyk艂ad颅owe badanie na nisk膮 odporno艣膰 to test NOVA. Badanie gene颅ty颅czne anal颅izu颅je za jed颅nym razem 176 r贸偶nych gen贸w dziec颅ka. Dzi臋颅ki niemu mo偶颅na wykry膰 14 chor贸b uk艂adu odporno艣颅ciowego, a tak偶e sprawdz颅i膰, jak orga颅nizm dziec颅ka reagu颅je na sub颅stanc颅je lecznicze zawarte w lekach. Test DNA wykonu颅je si臋 raz w 偶yciu.obnizona odpornosc

Inny spos贸b na zbadanie, czy obni偶ona odporno艣膰 wyni颅ka z PNO to badanie WES. Jest to najsz颅er颅sze i naj颅dok艂ad颅niejsze badanie gene颅ty颅czne spo艣r贸d wszys颅t颅kich test贸w DNA dost臋p颅nych na rynku Test WES anal颅izu颅je ca艂y genom (23 000 gen贸w) i jest w stanie wykry膰 wszys颅tkie znane medy颅cynie pier颅wotne niedobo颅ry odporno艣颅ci. Jego cena jest wy偶sza ni偶 w przy颅pad颅ku bada艅 takich jak np. test NOVA, z uwa颅gi na szer颅szy zakres badanych chor贸b. Wynik mo偶e zara颅por颅towa膰 (na 偶ycze颅nie pac颅jen颅ta lub jego opiekun贸w) o wszys颅t颅kich wykry颅tych niepraw颅id艂owo艣颅ci颅ach, nie tylko PNO.

馃憠 Testy DNA w kierunku obni偶onej odporno艣ci a bezpiecze艅stwo szczepie艅

Testy DNA wykony颅wane s膮 cz臋s颅to wtedy, gdy u dziec颅ka zauwa偶ono objawy wskazu颅j膮ce na nisk膮 odporno艣膰. To jed颅nak nieje颅dyne zale颅ty takich bada艅. Bada颅nia gene颅ty颅czne s膮 obec颅nie bard颅zo istotne tak偶e z punk颅tu widzenia szczepie艅 pro颅fi颅lak颅ty颅cznych. Wyko颅nane przed szczepi颅e颅niem, pozwala颅j膮 one unikn膮膰 wielu niebez颅piecznych sytuacji.

W przy颅pad颅ku PNO choro颅by te stanow颅i膮 bezwzgl臋dne prze颅ci颅wwskazanie do podawa颅nia szczepi颅onek 偶ywych, takich jak MMR czy BCG [4]. W prze颅ci颅wnym razie dziecko mo偶e zachorowa膰 na chorob臋, prze颅ci颅wko kt贸rej zosta艂o zaszczepi颅one. Wiedza o tym przed podaniem szczepi颅on颅ki jest kluc颅zowa, by nie nara偶a膰 niepotrzeb颅nie zdrowia malucha.

馃憠 Jak przygotowa膰 dziecko do badania genetycznego?

Bada颅nia gene颅ty颅czne w kierunku niskiej odporno艣颅ci nie wyma颅ga颅j膮 spec颅jal颅nych przy颅go颅towa艅. Pr贸bk臋 mo偶e stanow颅i膰 krew lub wymaz z policz颅ka chorego. Na pobranie mo偶颅na si臋 zapisa膰 w dowol颅nym wybranym ter颅minie, w auto颅ry颅zowanej plac贸w颅ce medycznej.obni偶ona odporno艣膰

Niek颅t贸re lab颅o颅ra颅to颅ria gene颅ty颅czne ofer颅u颅j膮 swoim klien颅tom mo偶li颅wo艣膰 zam贸wienia wiz颅y颅ty domowej 鈥 wtedy wyko颅nanie tes颅tu DNA jest jeszcze prost颅sze. Wynik jest dost臋p颅ny w formie online, powinien on zosta膰 zin颅ter颅pre颅towany przez lekarza 鈥 spec颅jal颅ist臋 z zakre颅su pedi颅atrii oraz gene颅ty颅ki. Tylko on b臋dzie w stanie poprawnie zdi颅ag颅no颅zowa膰 pier颅wot颅ny niedob贸r odporno艣颅ci i zapro颅ponowa膰 lecze颅nie, kt贸re poprawi stan chorego i wzmoc颅ni jego uk艂ad immunologiczny.

Lecze颅nie pier颅wot颅nych niedobor贸w odporno艣颅ci pole颅ga na podawa颅niu uzu颅pe艂颅ni颅a颅j膮颅cych prze颅ci颅w颅ci颅a艂 i sty颅mu颅lacji uk艂adu odporno艣颅ciowego. Dzi臋颅ki testom DNA poprawa stanu zdrowia chorego jest jak najbardziej mo偶li颅wa, pomi颅mo nieko颅rzyst颅nych zmi颅an zapisanych w jego genach.

Wi臋cej infor颅ma颅cji

Masz pyta颅nia odno艣nie bada艅 gene颅ty颅cznych przed szczepieniem?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

殴r贸d艂a:
  1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
  2. Pierwotne Niedobory Odporno艣ci- stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce鈥; Pex PharmaSequence, Warszawa, pa藕dziernik 2017.
  3. https://journals.viamedica.pl/forum_reumatologiczne/article/download/43333/30590
  4. http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien
Oce艅

Dodaj komentarz

Tw贸j adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola s膮 oznaczone *

mail