Badania genetyczne dla dzieci — kiedy warto je wykonywać?

Wiele schorzeń gene­ty­cznych nie daje jed­noz­nacznych objawów, a im mniejsze dziecko, tym trud­niejsza jest diag­nos­ty­ka. Nietrafiona diag­noza przedłuża lecze­nie i zmniejsza kom­fort życia małego pac­jen­ta, dlat­ego w przy­pad­ku pojaw­ienia się niepoko­ją­cych objawów warto wykon­ać badanie WES lub inną anal­izę genetyczną. 

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — jakie są wskaza­nia do wyko­na­nia badania?
Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — dlaczego warto wykonać?
Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — czy dziecko musi być zdrowe pod­czas wyko­na­nia badania?
Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — jakie są rodzaje?

Badania genetyczne dla dzieci — jakie są wskazania do wykonania badania?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci zale­ca się wykony­wać, kiedy rodz­ice zauważą u pociech niepoko­jące objawy — wys­tępu­ją objawy autyz­mu, zaburzeń roz­wo­ju intelek­tu­al­nego, zaburzeń roz­wo­ju fizy­cznego czy niepraw­idłowe rysy twarzy. Choro­by gene­ty­czne mogą objaw­iać się u dzieci epilep­sją, zaburzeni­a­mi meta­bol­iczny­mi czy nawet nawraca­ją­cy­mi infekc­ja­mi. Jeśli rodz­iców niepoko­ją takie objawy, warto by zde­cy­dowali się na badanie. Jest ono zale­cane również wtedy, kiedy w bliskiej rodzinie wys­tąpiły zaburzenia gene­ty­czne lub mutac­je zostały wykryte u jed­nego lub obo­j­ga rodziców.

Badania genetyczne dla dzieci — dlaczego warto wykonać?

Diag­nos­ty­ka dzieci jest trud­na, szczegól­nie jeśli maluchy nie są w stanie powiedzieć, co im dole­ga. Wiele zaburzeń gene­ty­cznych daje objawy, które mogą być uznane za inną chorobę, a wów­czas stosowane lecze­nie nie przynosi rezul­tatów. Wykonu­jąc bada­nia gene­ty­czne, rodz­ice mogą uzyskać pełne infor­ma­c­je doty­czące zdrowia dziec­ka, dzię­ki temu lekarz może postaw­ić trafną diag­nozę i wdrożyć praw­idłowe lecze­nie bez długiej i stre­su­jącej diag­nos­ty­ki. Rodz­ice oszczędza­ją wiele pieniędzy, wykonu­jąc np. jed­no badanie WES zami­ast wielu innych analiz.

Badania genetyczne dla dzieci — czy dziecko musi być zdrowe podczas wykonania badania?

Nie zale­ca się wykony­wać żad­nych badań pod­czas choro­by, która wiąże się z osła­bi­e­niem orga­niz­mu. Geny nie zmieni­a­ją się przez całe życie, jed­nak nigdy nie powin­no się wykony­wać badań w cza­sie choro­by, choć­by było to przez­ię­bi­e­nie. Ma to na względzie zarówno bez­pieczeńst­wo pac­jen­ta, jak i per­son­elu lab­o­ra­to­ri­um pobier­a­jącego próbkę.

Badania genetyczne dla dzieci — jakie są rodzaje?

Bada­nia gene­ty­czne to bard­zo sze­ro­ki paki­et, dostęp­ny dla dzieci i dorosłych. Najsz­er­szą anal­izą na rynku jest badanie WES, moż­na również zde­cy­dować się na bada­nia na odporność, autyzm, padaczkę czy choro­by meta­bol­iczne. Wybrane anal­izy powin­ny być adek­watne do objawów, które pojaw­ia­ją się u dziecka.