Zatroskani rodz­ice częs­to martwią się, gdy ich pociecha cho­ru­je pon­ad kil­ka razy w roku i pode­jrze­wa­ją zaburzenia odpornoś­ci. Nawet jeśli…

Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci (w skró­cie PNO) to gru­pa około 300 uwarunk­owanych gene­ty­cznie chorób, które zaburza­ją funkcjonowanie układu immuno­log­icznego. W wyniku…

Diag­noza zaburzeń ze spek­trum autyz­mu nie jest łat­wa. Bez odpowied­nich badań przy­czyny autyz­mu u dzieci mogą pozostać niewykryte nawet latami.…

Szczepi­enia pro­fi­lak­ty­czne są konieczne, by zachować dobre zdrowie w wieku dziecię­cym, a także później, w wieku dorosłym. W niek­tórych sytuacjach…

Badanie WES (inaczej badanie całoek­so­mowe) to gene­ty­czny test, który bada aż 23 000 geny czyli wszys­tkie jakie są poz­nane. Test…

Badanie mikro­macierzy jest jed­nym z pod­sta­wowych badań wykony­wanych u pac­jen­tów zgłasza­ją­cych się do porad­ni gene­ty­cznej. Ma ono na celu wykrycie…

Bada­nia prze­siewowe noworod­ków refun­dowane przez Min­is­terst­wo Zdrowia sprawdza­ją zdrowie nowo nar­o­d­zonego malucha pod kątem 29 chorób gene­ty­cznych. Cza­sem jed­nak zdarza…

Badanie gene­ty­czne NGS to najsz­er­sze i naj­dokład­niejsze badanie gene­ty­czne, jakie moż­na wykon­ać u oso­by dorosłej lub dziec­ka, w celu wykrycia…

Gdy dziecko cią­gle cho­ru­je, rodz­ice częs­to tłu­maczą sobie ten fakt tym, że to nor­malne, ponieważ maluch przynosi różne infekc­je z…

Bada­nia gene­ty­czne noworod­ka to testy DNA, które moż­na wykon­ać, zan­im jeszcze ujawnią się ewen­tu­alne objawy choro­by wrod­zonej. Badanie gene­ty­czne u…

Badanie ekso­mu określane też inaczej jako badanie WES ma na celu ziden­ty­fikowanie gene­ty­cznych przy­czyn chorób i wad wrod­zonych. Czym obszerny…

Nowoczesne bada­nia gene­ty­czne dziec­ka mogą dostar­czyć odpowiedzi na wiele pytań, które pojaw­ia­ją się w głowie rodz­iców i lekarzy. Dzię­ki badaniom…