W wyniku zmian w polskim ustawodawstwie, coraz więcej par obawia się powołania na świat chorego dziecka. Czy słusznie? Problem ten…
Czym jest choroba Wolmana?
Choroba Wolmana to dość tajemnicza nazwa. Mało osób zdaje sobie sprawę o istnieniu tego schorzenia, ponieważ jest ono bardzo rzadko…
Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego — co to za schorzenie?
Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego to rzadka choroba metaboliczna, której pierwsze objawy pojawiają się już u niemowląt. Niestety ma ona bardzo ciężki…
Choroba Santavuoriego-Haltii
Choroba Santavuoriego-Haltii to rzadka choroba genetyczna. Jej pierwsze objawy zobaczyć możemy już u małych dzieci. Niestety choroba ta ma bardzo…
Postępujące porażenie najądrowe — objawy, przyczyny, leczenie
Postępujące porażenie jądrowe to niebezpieczne schorzenie, które w krótkim czasie doprowadza do całkowitego unieruchomienia pacjenta. Często myli się je z…
Choroba Alexandra — co to takiego? Jak się objawia?
Choroba Alexandra to rzadkie schorzenie genetyczne. Ma ono ciężki i postępujący przebieg. Już w ciągu kilku miesięcy może ona doprowadzić…
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) — co to za choroba?
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to choroba powodująca utratę kontroli nad mięśniami. Jest ona spowodowana uszkodzeniem struktur układu nerwowego. Niestety stwardnienie…
Czym jest demencja?
Demencja to ogólne pogorszenie sprawności umysłowej. Występuje ona zwykle u seniorów i jest spowodowana uszkodzeniem mózgu. Jak można ją rozpoznać?…
Ataksja — przyczyny, objawy i leczenie
Ataksja to zaburzenie powodujące problemy z koordynacją ruchową. Nie jest to choroba, ale objaw neurologiczny. Może on być dla pacjentów…
Demencja — co to jest za choroba? Jak się objawia?
Demencja to ogólne pogorszenie funkcjonowania poznawczego. Kojarzy nam się ono głównie z seniorami, ale może wystąpić także u dzieci. W…
Czym są choroby neurodegeneracyjne mózgu?
Ludzki mózg jest niezwykle złożonym narządem, który kontroluje każdą część naszego ciała. Zaburzenia jego pracy sprawiają, że organizm przestaje funkcjonować…
Badania multiomiczne — czym są? Kiedy warto je wykonać?
Diagnostyka genetyczna to długi i skomplikowany proces, który nie zawsze przynosi oczekiwane skutki. Dla jego skrócenia i ułatwienia powstało nowe…

