Leczenie epilepsji – sprawdź, co można zrobić, by pomóc choremu!

Lecze­nie epilep­sji zawsze usta­lane jest indy­wid­u­al­nie. Pod­jęte dzi­ała­nia mają na celu popraw­ić funkcjonowanie pac­jen­ta i wye­lim­i­nować ata­ki padacz­ki. Bard­zo ważną rolę w diag­nos­tyce epilep­sji odgry­wa­ją bada­nia gene­ty­czne. U nawet 40–60% przy­pad­ków to właśnie zaburzenia w genach sto­ją za ataka­mi epilepsji!

Epilep­s­ja – lecze­nie – spis treści:

1. Epilep­s­ja – lecze­nie wyma­ga poprawnej diagnozy
2. Epilep­s­ja – lecze­nie far­ma­ceu­ty­czne ma na celu wye­lim­i­nować ata­ki padaczki
3. Lecze­nie epilep­sji – w doborze odpowied­nich leków pomoże diag­nos­ty­ka genetyczna
4. Lecze­nie epilep­sji – jak zamówić badanie genetyczne?
5. Lecze­nie epilep­sji – jeśli za ataka­mi padacz­ki stoi wrod­zona choro­ba meta­bol­icz­na, pomoże dieta
6. Epilep­s­ja – lecze­nie neu­rochirur­giczne jest stosowane, gdy inne metody zawiodły

⚡ Epilepsja – leczenie wymaga poprawnej diagnozy ⚡

Padacz­ka, to jed­no z najczęś­ciej wys­tępu­ją­cych w naszej pop­u­lacji schorzeń neu­ro­log­icznych [1]. Sza­cu­je się, że u aż 1% pop­u­lacji wys­tępu­je epilep­s­ja! Lecze­nie, a także poprzedza­ją­ca je diag­nos­ty­ka, są trudne, ponieważ u każdego pac­jen­ta za ata­ki padacz­ki mogą odpowiadać zupełnie inne czynniki.

Do epilep­sji mogą doprowadzić:

• czyn­ni­ki gene­ty­czne (np. zespół Dravet);
• nowot­wory mózgu;
• około­porodowe uszkodzenia układu nerwowego;
• powikła­nia prze­bytej infekcji, np. zapale­nia opon mózgowych;
• powypad­kowe uszkodzenia mózgu.

Pier­wszy krok do postaw­ienia diag­nozy to rozróżnie­nie padacz­ki od napadów drgawkowych (np. gorączkowych u małych dzieci). Następ­nie trze­ba określić rodzaj napadów oraz częs­totli­wość wys­tępowa­nia ataków epilep­sji. Lecze­nie wyma­ga odpowied­nich badań – EEG, obra­zowych i gene­ty­cznych. Dopiero po uzyska­niu ich wyników lekarz może określić przy­czynę napadów padacz­ki i zapro­ponować odpowied­nie lecze­nie epilep­sji – diete­ty­czne, far­ma­ceu­ty­czne lub neurologiczne.

⚡ Epilepsja – leczenie farmaceutyczne ma na celu wyeliminować ataki padaczki ⚡

Lecze­nie epilep­sji za pomocą leków ma na celu ogranicze­nie niebez­piecznych dla pac­jen­ta napadów padacz­ki. Lekarze mają obec­nie do dys­pozy­cji około 30 leków prze­ci­w­padaczkowych. Najbardziej nowoczesne z nich to między inny­mi zon­isamid, lam­otry­gi­na, gabapen­ty­na, fos­feny­toina, styrypen­tol, pre­ga­bali­na, rufi­namid oraz lakoza­mid [2].

Nie wszys­tkie jed­nak leki na padaczkę są bez­pieczne. Jeśli przy­czyną padacz­ki jest zespół Dravet (gene­ty­cznie uwarunk­owana, ale niedziedz­icz­na choro­ba), nie moż­na mu podawać bar­bi­tu­ranów, lam­otry­giny, kar­ba­mazepiny, okskar­bazepiny ani wiga­ba­trinu [3].

⚡ Leczenie epilepsji – w doborze odpowiednich leków pomoże diagnostyka genetyczna ⚡

Lecze­nie epilep­sji far­ma­ceu­tyka­mi wyma­ga odpowied­niego doboru leków. Nie zawsze uda­je się to od razu – cza­sa­mi pac­jent musi wypróbować, co jest w jego przy­pad­ku skuteczne. Nieste­ty u nawet 1/3 chorych na epilep­sję lecze­nie far­mako­log­iczne nie przynosi żad­nych efek­tów i pac­jent zosta­je zaszu­flad­kowany jako przy­padek padacz­ki lekoopornej. Zdarza się też, że pac­jent miał niewykry­ty zespół Dravet i podane mu leki, zami­ast pomóc, zaszkodziły.

Ponieważ w więk­szoś­ci przy­pad­ków za ata­ki epilep­sji odpowiada­ją zmi­any w genach, diag­nos­tykę padacz­ki warto rozpocząć od badań DNA. Testy gene­ty­czne poz­wolą dobrać odpowied­nie pro­duk­ty lecznicze, w zależnoś­ci od tego, co przy­czyniło się do wywoła­nia ataków epilepsji.

⚡ Leczenie epilepsji – jak zamówić badanie genetyczne? ⚡

Gene­ty­czne bada­nia na padaczkę są bard­zo łatwe w wyko­na­niu. Do niek­tórych wystar­czy prób­ka – krew pac­jen­ta, inne da się wykon­ać na pod­staw­ie wymazu z policz­ka. W dzisiejszych cza­sach test gene­ty­czny moż­na zamówić tele­fon­icznie lub drogą online. Po zapisa­niu się na badanie z pac­jen­tem kon­tak­tu­je się kon­sul­tant, by potwierdz­ić ter­min pobra­nia. W trak­cie roz­mowy są mu przekazy­wane także najważniejsze infor­ma­c­je na tem­at wybranego tes­tu DNA.

Próbkę do bada­nia DNA moż­na pobrać w wyspec­jal­i­zowanej placów­ce lub w domu pac­jen­ta. Następ­nie trze­ba poczekać kil­ka tygod­ni na wynik bada­nia gene­ty­cznego. Po otrzy­ma­niu wyniku koniecznie musi go zin­ter­pre­tować spec­jal­ista – lekarz gene­tyk. Na szczęś­cie niek­tóre lab­o­ra­to­ria gene­ty­czne ofer­u­ją kon­sul­tację wyniku z ekspertem w cenie badania.

Warto wiedzieć, że bada­nia gene­ty­czne wykonu­je się u wszys­t­kich osób, a nie tylko u tych, u których w rodzinie wys­tąpiły przy­pad­ki chorób gene­ty­cznych. Niek­tóre choro­by gene­ty­czne nie dają żad­nych objawów u nosi­cieli (posi­adaczy jed­nego chorego genu) – w takiej sytu­acji objawy wys­tąpią dopiero u dziec­ka obar­c­zonych niepraw­idłowoś­cią rodz­iców. Inna sytu­ac­ja to wspom­ni­any np. wcześniej zespół Dravet — choro­ba gene­ty­cz­na, która pow­sta­je wskutek mutacji de novo. Oznacza to, że u pac­jen­ta doszło do losowych zmi­an w genach i jego rodz­ice nie mają z tym nic wspól­nego. Zaburzenia nie da się wykryć u pozostałych członków rodziny.

⚡ Leczenie epilepsji – jeśli za atakami padaczki stoi wrodzona choroba metaboliczna, pomoże dieta ⚡

Epilep­s­ja może być gene­ty­cz­na i stanow­ić objaw wrod­zonej choro­by meta­bol­icznej. Co to takiego? To gru­pa uwarunk­owanych gene­ty­cznie chorób, które zaburza­ją funkcjonowanie metab­o­liz­mu. Oso­by z choroba­mi meta­bol­iczny­mi powin­ny stosować spec­jal­ną dietę, ponieważ niek­tóre pro­duk­ty spoży­w­cze mogą im szkodz­ić i prowadz­ić do zaburzeń w układzie ner­wowym. Objawy nielec­zonych wrod­zonych zaburzeń metab­o­liz­mu to między inny­mi ata­ki padacz­ki, ale też i symp­to­my ze spek­trum autyz­mu. Tym­cza­sem moż­na tego uniknąć poprzez odpowied­nią diag­nozę i następ­nie – lecze­nie dietetyczne!

Jak postaw­ić diag­nozę choro­by meta­bol­icznej? Najszyb­szym i najbardziej kom­plek­sowym rozwiązaniem jest wyko­nanie sze­rok­iego bada­nia gene­ty­cznego, takiego jak np. test WES. To badanie, które swoim zakre­sem obe­j­mu­je wszys­tkie choro­by meta­bol­iczne (około 600 zaburzeń). Test DNA pozwala wykryć u dziec­ka także inne możli­we gene­ty­czne przy­czyny padacz­ki:

• mikrod­elec­je i mikrodu­p­likac­je w obrę­bie chromosomów;
• stward­nie­nie guzowate;
• zespół Dravet;
• zespół Ret­ta.

Badanie WES jest bez­pieczne i bezbolesne, w związku z czym moż­na je wykon­ać nawet u małych dzieci. Raz uzyskany, wynik tes­tu WES obow­iązu­je już na całe życie, ponieważ geny są niezmienne.

⚡ Epilepsja – leczenie neurochirurgiczne jest stosowane, gdy inne metody zawiodły ⚡

Jak widać, lecze­nie epilep­sji opiera się na wynikach wielu różnych badań. W przy­pad­ku, gdy inne metody nie przyniosły spodziewanych rezul­tatów, wdrażane są metody neu­rochirur­giczne. U niek­tórych pac­jen­tów koniecz­na będzie neu­rosty­mu­lac­ja, inni otrzy­ma­ją skierowanie na wycię­cie ognisk napad­owych w mózgu. Jed­ną z bardziej nowoczes­nych metod leczenia epilep­sji jest także DBA, czyli deep brain stim­u­la­tion. Pac­jen­towi zosta­je wszczepi­ony spec­jal­ny sty­mu­la­tor, który stale mon­i­toru­je pracę jego mózgu i wysyła odpowied­nie impul­sy elek­tryczne, gdy wyczu­je, że zaraz dojdzie do napadu.

Źródła:

1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka

2. https://neurologia-praktyczna.pl/a3756/Aktualnosci-w-leczeniu-padaczki.html

3. https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf