Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Leczenie epilepsji ‚Äď sprawdŇļ, co moŇľna zrobińá, by pom√≥c choremu!

epilepsja leczenieLecze¬≠nie epilep¬≠sji zawsze usta¬≠lane jest indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠nie. Pod¬≠jńôte dzi¬≠aŇāa¬≠nia majńÖ na celu popraw¬≠ińá funkcjonowanie pac¬≠jen¬≠ta i wye¬≠lim¬≠i¬≠nowańá ata¬≠ki padacz¬≠ki. Bard¬≠zo waŇľnńÖ rolńô w diag¬≠nos¬≠tyce epilep¬≠sji odgry¬≠wa¬≠jńÖ bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne. U nawet 40‚Äď60% przy¬≠pad¬≠k√≥w to wŇāaŇõnie zaburzenia w genach sto¬≠jńÖ za ataka¬≠mi epilep¬≠sji!

Epilep¬≠s¬≠ja ‚Äď lecze¬≠nie ‚Äď spis treŇõ¬≠ci:

  1. Epilep¬≠s¬≠ja ‚Äď lecze¬≠nie wyma¬≠ga poprawnej diag¬≠nozy
  2. Epilep¬≠s¬≠ja ‚Äď lecze¬≠nie far¬≠ma¬≠ceu¬≠ty¬≠czne ma na celu wye¬≠lim¬≠i¬≠nowańá ata¬≠ki padacz¬≠ki
  3. Lecze¬≠nie epilep¬≠sji ‚Äď w doborze odpowied¬≠nich lek√≥w pomoŇľe diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka gene¬≠ty¬≠cz¬≠na
  4. Lecze¬≠nie epilep¬≠sji ‚Äď jak zam√≥wińá badanie gene¬≠ty¬≠czne?
  5. Lecze¬≠nie epilep¬≠sji ‚Äď jeŇõli za ataka¬≠mi padacz¬≠ki stoi wrod¬≠zona choro¬≠ba meta¬≠bol¬≠icz¬≠na, pomoŇľe dieta
  6. Epilep¬≠s¬≠ja ‚Äď lecze¬≠nie neu¬≠rochirur¬≠giczne jest stosowane, gdy inne metody zaw¬≠iodŇāy

‚ö° Epilepsja ‚Äď leczenie wymaga poprawnej diagnozy ‚ö°

Padacz¬≠ka, to jed¬≠no z najczńôŇõ¬≠ciej wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ¬≠cych w naszej pop¬≠u¬≠lacji schorzeŇĄ neu¬≠ro¬≠log¬≠icznych [1]. Sza¬≠cu¬≠je sińô, Ňľe u aŇľ 1% pop¬≠u¬≠lacji wys¬≠tńôpu¬≠je epilep¬≠s¬≠ja! Lecze¬≠nie, a takŇľe poprzedza¬≠jńÖ¬≠ca je diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka, sńÖ trudne, poniewaŇľ u kaŇľdego pac¬≠jen¬≠ta za ata¬≠ki padacz¬≠ki mogńÖ odpowiadańá zupeŇānie inne czyn¬≠ni¬≠ki.

Do epilep¬≠sji mogńÖ doprowadz¬≠ińá:leczenie epilepsji

  • czyn¬≠ni¬≠ki gene¬≠ty¬≠czne (np. zesp√≥Ňā Dravet);
  • nowot¬≠wory m√≥zgu;
  • okoŇāo¬≠porodowe uszkodzenia ukŇāadu ner¬≠wowego;
  • powikŇāa¬≠nia prze¬≠bytej infekcji, np. zapale¬≠nia opon m√≥z¬≠gowych;
  • powypad¬≠kowe uszkodzenia m√≥zgu.

Pier¬≠wszy krok do postaw¬≠ienia diag¬≠nozy to rozr√≥Ňľnie¬≠nie padacz¬≠ki od napad√≥w drgawkowych (np. gorńÖczkowych u maŇāych dzieci). Nastńôp¬≠nie trze¬≠ba okreŇõlińá rodzaj napad√≥w oraz czńôs¬≠totli¬≠woŇõńá wys¬≠tńôpowa¬≠nia atak√≥w epilep¬≠sji. Lecze¬≠nie wyma¬≠ga odpowied¬≠nich badaŇĄ ‚Äď EEG, obra¬≠zowych i gene¬≠ty¬≠cznych. Dopiero po uzyska¬≠niu ich wynik√≥w lekarz moŇľe okreŇõlińá przy¬≠czynńô napad√≥w padacz¬≠ki i zapro¬≠ponowańá odpowied¬≠nie lecze¬≠nie epilep¬≠sji ‚Äď diete¬≠ty¬≠czne, far¬≠ma¬≠ceu¬≠ty¬≠czne lub neu¬≠ro¬≠log¬≠iczne.

‚ö° Epilepsja ‚Äď leczenie farmaceutyczne ma na celu wyeliminowańá ataki padaczki ‚ö°

Lecze¬≠nie epilep¬≠sji za pomocńÖ lek√≥w ma na celu ogranicze¬≠nie niebez¬≠piecznych dla pac¬≠jen¬≠ta napad√≥w padacz¬≠ki. Lekarze majńÖ obec¬≠nie do dys¬≠pozy¬≠cji okoŇāo 30 lek√≥w prze¬≠ci¬≠w¬≠padaczkowych. Najbardziej nowoczesne z nich to mińôdzy inny¬≠mi zon¬≠isamid, lam¬≠otry¬≠gi¬≠na, gabapen¬≠ty¬≠na, fos¬≠feny¬≠toina, styrypen¬≠tol, pre¬≠ga¬≠bali¬≠na, rufi¬≠namid oraz lakoza¬≠mid [2].

Nie wszys¬≠tkie jed¬≠nak leki na padaczkńô sńÖ bez¬≠pieczne. JeŇõli przy¬≠czynńÖ padacz¬≠ki jest zesp√≥Ňā Dravet (gene¬≠ty¬≠cznie uwarunk¬≠owana, ale niedziedz¬≠icz¬≠na choro¬≠ba), nie moŇľ¬≠na mu podawańá bar¬≠bi¬≠tu¬≠ran√≥w, lam¬≠otry¬≠giny, kar¬≠ba¬≠mazepiny, okskar¬≠bazepiny ani wiga¬≠ba¬≠trinu [3].

‚ö° Leczenie epilepsji ‚Äď w doborze odpowiednich lek√≥w pomoŇľe diagnostyka genetyczna ‚ö°

Lecze¬≠nie epilep¬≠sji far¬≠ma¬≠ceu¬≠tyka¬≠mi wyma¬≠ga odpowied¬≠niego doboru lek√≥w. Nie zawsze uda¬≠je sińô to od razu ‚Äď cza¬≠sa¬≠mi pac¬≠jent musi wypr√≥bowańá, co jest przyczyny drgawek u dzieciw jego przy¬≠pad¬≠ku skuteczne. Nieste¬≠ty u nawet 1/3 chorych na epilep¬≠sjńô lecze¬≠nie far¬≠mako¬≠log¬≠iczne nie przynosi Ňľad¬≠nych efek¬≠t√≥w i pac¬≠jent zosta¬≠je zaszu¬≠flad¬≠kowany jako przy¬≠padek padacz¬≠ki lekoopornej. Zdarza sińô teŇľ, Ňľe pac¬≠jent miaŇā niewykry¬≠ty zesp√≥Ňā Dravet i podane mu leki, zami¬≠ast pom√≥c, zaszkodz¬≠iŇāy.

PoniewaŇľ w wińôk¬≠szoŇõ¬≠ci przy¬≠pad¬≠k√≥w za ata¬≠ki epilep¬≠sji odpowiada¬≠jńÖ zmi¬≠any w genach, diag¬≠nos¬≠tykńô padacz¬≠ki warto rozpoczńÖńá od badaŇĄ DNA. Testy gene¬≠ty¬≠czne poz¬≠wolńÖ dobrańá odpowied¬≠nie pro¬≠duk¬≠ty lecznicze, w zaleŇľnoŇõ¬≠ci od tego, co przy¬≠czyniŇāo sińô do wywoŇāa¬≠nia atak√≥w epilep¬≠sji.

‚ö° Leczenie epilepsji ‚Äď jak zam√≥wińá badanie genetyczne? ‚ö°

Gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia na padaczkńô sńÖ bard¬≠zo Ňāatwe w wyko¬≠na¬≠niu. Do niek¬≠t√≥rych wystar¬≠czy pr√≥b¬≠ka ‚Äď krew pac¬≠jen¬≠ta, inne da sińô wykon¬≠ańá na pod¬≠staw¬≠ie wymazu z policz¬≠ka. W dzisiejszych cza¬≠sach test gene¬≠ty¬≠czny moŇľ¬≠na zam√≥wińá tele¬≠fon¬≠icznie lub drogńÖ online. Po zapisa¬≠niu sińô na badanie z pac¬≠jen¬≠tem kon¬≠tak¬≠tu¬≠je sińô kon¬≠sul¬≠tant, by potwierdz¬≠ińá ter¬≠min pobra¬≠nia. W trak¬≠cie roz¬≠mowy sńÖ mu przekazy¬≠wane takŇľe najwaŇľniejsze infor¬≠ma¬≠c¬≠je na tem¬≠at wybranego tes¬≠tu DNA.

Pr√≥bkńô do bada¬≠nia DNA moŇľ¬≠na pobrańá w wyspec¬≠jal¬≠i¬≠zowanej plac√≥w¬≠ce lub w domu pac¬≠jen¬≠ta. Nastńôp¬≠nie trze¬≠ba poczekańá kil¬≠ka tygod¬≠ni na wynik bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego. Po otrzy¬≠ma¬≠niu wyniku koniecznie musi go zin¬≠ter¬≠pre¬≠towańá spec¬≠jal¬≠ista ‚Äď lekarz gene¬≠tyk. Na szczńôŇõ¬≠cie niek¬≠t√≥re lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ria gene¬≠ty¬≠czne ofer¬≠u¬≠jńÖ kon¬≠sul¬≠tacjńô wyniku z ekspertem w cenie bada¬≠nia.przyczyny drgawek

Warto wiedzieńá, Ňľe bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne wykonu¬≠je sińô u wszys¬≠t¬≠kich os√≥b, a nie tylko u tych, u kt√≥rych w rodzinie wys¬≠tńÖpiŇāy przy¬≠pad¬≠ki chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych. Niek¬≠t√≥re choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne nie dajńÖ Ňľad¬≠nych objaw√≥w u nosi¬≠cieli (posi¬≠adaczy jed¬≠nego chorego genu) ‚Äď w takiej sytu¬≠acji objawy wys¬≠tńÖpińÖ dopiero u dziec¬≠ka obar¬≠c¬≠zonych niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠cińÖ rodz¬≠ic√≥w. Inna sytu¬≠ac¬≠ja to wspom¬≠ni¬≠any np. wczeŇõniej zesp√≥Ňā Dravet ‚ÄĒ choro¬≠ba gene¬≠ty¬≠cz¬≠na, kt√≥ra pow¬≠sta¬≠je wskutek mutacji de novo. Oznacza to, Ňľe u pac¬≠jen¬≠ta doszŇāo do losowych zmi¬≠an w genach i jego rodz¬≠ice nie majńÖ z tym nic wsp√≥l¬≠nego. Zaburzenia nie da sińô wykryńá u pozostaŇāych czŇāonk√≥w rodziny.

‚ö° Leczenie epilepsji ‚Äď jeŇõli za atakami padaczki stoi wrodzona choroba metaboliczna, pomoŇľe dieta ‚ö°

Epilep¬≠s¬≠ja moŇľe byńá gene¬≠ty¬≠cz¬≠na i stanow¬≠ińá objaw wrod¬≠zonej choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej. Co to takiego? To gru¬≠pa uwarunk¬≠owanych gene¬≠ty¬≠cznie chor√≥b, kt√≥re zaburza¬≠jńÖ funkcjonowanie metab¬≠o¬≠liz¬≠mu. Oso¬≠by z choroba¬≠mi meta¬≠bol¬≠iczny¬≠mi powin¬≠ny stosowańá spec¬≠jal¬≠nńÖ dietńô, poniewaŇľ niek¬≠t√≥re pro¬≠duk¬≠ty spoŇľy¬≠w¬≠cze mogńÖ im szkodz¬≠ińá i prowadz¬≠ińá do zaburzeŇĄ w ukŇāadzie ner¬≠wowym. Objawy nielec¬≠zonych wrod¬≠zonych zaburzeŇĄ metab¬≠o¬≠liz¬≠mu to mińôdzy inny¬≠mi ata¬≠ki padacz¬≠ki, ale teŇľ i symp¬≠to¬≠my ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. Tym¬≠cza¬≠sem moŇľ¬≠na tego uniknńÖńá poprzez odpowied¬≠nińÖ diag¬≠nozńô i nastńôp¬≠nie ‚Äď lecze¬≠nie diete¬≠ty¬≠czne!

Jak postaw¬≠ińá diag¬≠nozńô choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej? Najszyb¬≠szym i najbardziej kom¬≠plek¬≠sowym rozwińÖzaniem jest wyko¬≠nanie sze¬≠rok¬≠iego bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego, takiego jak np. test WES. To badanie, kt√≥re swoim zakre¬≠sem obe¬≠j¬≠mu¬≠je wszys¬≠tkie choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne (okoŇāo 600 zaburzeŇĄ). Test DNA pozwala wykryńá u dziec¬≠ka takŇľe inne moŇľli¬≠we gene¬≠ty¬≠czne przy¬≠czyny padacz¬≠ki:drgawki u dzieci przyczyny

  • mikrod¬≠elec¬≠je i mikrodu¬≠p¬≠likac¬≠je w obrńô¬≠bie chro¬≠mo¬≠som√≥w;
  • stward¬≠nie¬≠nie guzowate;
  • zesp√≥Ňā Dravet;
  • zesp√≥Ňā Ret¬≠ta.

Badanie WES jest bez¬≠pieczne i bezbolesne, w zwińÖzku z czym moŇľ¬≠na je wykon¬≠ańá nawet u maŇāych dzieci. Raz uzyskany, wynik tes¬≠tu WES obow¬≠ińÖzu¬≠je juŇľ na caŇāe Ňľycie, poniewaŇľ geny sńÖ niezmi¬≠enne.

‚ö° Epilepsja ‚Äď leczenie neurochirurgiczne jest stosowane, gdy inne metody zawiodŇāy ‚ö°

Jak widańá, lecze¬≠nie epilep¬≠sji opiera sińô na wynikach wielu r√≥Ňľnych badaŇĄ. W przy¬≠pad¬≠ku, gdy inne metody nie przyniosŇāy spodziewanych rezul¬≠tat√≥w, wdraŇľane sńÖ metody neu¬≠rochirur¬≠giczne. U niek¬≠t√≥rych pac¬≠jen¬≠t√≥w koniecz¬≠na bńôdzie neu¬≠rosty¬≠mu¬≠lac¬≠ja, inni otrzy¬≠ma¬≠jńÖ skierowanie na wycińô¬≠cie ognisk napad¬≠owych w m√≥zgu. Jed¬≠nńÖ z bardziej nowoczes¬≠nych metod leczenia epilep¬≠sji jest takŇľe DBA, czyli deep brain stim¬≠u¬≠la¬≠tion. Pac¬≠jen¬≠towi zosta¬≠je wszczepi¬≠ony spec¬≠jal¬≠ny sty¬≠mu¬≠la¬≠tor, kt√≥ry stale mon¬≠i¬≠toru¬≠je pracńô jego m√≥zgu i wysyŇāa odpowied¬≠nie impul¬≠sy elek¬≠tryczne, gdy wyczu¬≠je, Ňľe zaraz dojdzie do napadu.

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ na padaczkńô?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

ŇĻr√≥dŇāa:
  1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka
  2. https://neurologia-praktyczna.pl/a3756/Aktualnosci-w-leczeniu-padaczki.html
  3. https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.