Gdy dziecko ciągle choruje, mogą za tym stać genetycznie uwarunkowane pierwotne niedobory odporności

Gdy dziecko cią­gle cho­ru­je, rodz­ice częs­to tłu­maczą sobie ten fakt tym, że to nor­malne, ponieważ maluch przynosi różne infekc­je z przed­szko­la lub szkoły. Jeśli jed­nak ilość zachorowań w ciągu roku odb­ie­ga od normy, a ich prze­bieg jest cięż­ki, warto się zas­tanow­ić, czy nie mamy do czynienia z pier­wot­ny­mi niedob­o­ra­mi odpornoś­ci. Pod­powiadamy, jakie bada­nia immuno­log­iczne zro­bić dziecku, które częs­to choruje!

Gdy dziecko cią­gle cho­ru­je – w tym artykule zna­jdziesz infor­ma­c­je na temat:

1. Dlaczego moje dziecko cią­gle choruje?
2. Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci, czyli dziecko cią­gle chore
3. Moje dziecko cią­gle cho­ru­je – skąd wiado­mo, że ma PNO?
4. Co zro­bić, gdy dziecko częs­to cho­ru­je? Typowe ozna­ki dla PNO
5. Dziecko cią­gle cho­ru­je – jakie bada­nia wykon­ać, by mu pomóc?

Dlaczego moje dziecko ciągle choruje?

„Dlaczego moje dziecko cią­gle cho­ru­je?” wielu rodz­iców po kole­jnej wiz­y­cie u lekarza zada­je sobie to pytanie i szu­ka na nie odpowiedzi. Przy­czyn słabego stanu zdrowia może być wiele – od niepraw­idłowej diety, przez przewlekły stres, do przemęczenia orga­niz­mu. Wyjątkowo groźnym czyn­nikiem, który wpły­wa na osła­bi­e­nie odpornoś­ci malucha, są uwarunk­owane gene­ty­cznie defek­ty układu immunologicznego.

Gdy dziecko cią­gle cho­ru­je, ma nad­mierną skłon­ność do alergii lub/i prze­bieg infekcji jest u niego cięższy niż u rówieśników, może się to wiązać z gene­ty­cznie uwarunk­owany­mi, wrod­zony­mi defek­ta­mi układu odpornoś­ciowego. Co zro­bić, gdy dziecko częs­to cho­ru­je? W odnalezie­niu przy­czyny mogą pomóc spec­jal­isty­czne bada­nia gene­ty­czne dzieci w kierunku pier­wot­nych niedoborów odporności.

Pierwotne niedobory odporności (PNO), czyli dziecko ciągle chore i osłabione

Nasz układ odpornoś­ciowy tworzą narządy chłonne, narządy lim­faty­czne oraz liczne komór­ki, które uczest­niczą w reakc­jach immuno­log­icznych. Dzię­ki nim orga­nizm potrafi rozpoz­nać zagroże­nie i samodziel­nie zwal­czyć infekc­je i choro­by, zan­im się one rozwiną. Nie zawsze jed­nak układ immuno­log­iczny dzi­ała praw­idłowo. U osób, które mają wrod­zony pier­wot­ny niedobór odpornoś­ci (w skró­cie PNO), funkcjonowanie układu odpornoś­ciowego jest zabur­zone i orga­nizm nie tylko jest bardziej podat­ny na zakaże­nia i infekc­je, ale i także ciężej prze­chodzi choro­by. W efek­cie dziecko cią­gle cho­ru­je, o wiele częś­ciej niż jego rówieśnicy.

Układ immuno­log­iczny oso­by z pier­wot­nym niedo­borem odpornoś­ci może wyt­warzać zbyt mało prze­ci­w­ci­ał lub nie wyt­warzać ich wcale. W rezulta­cie orga­nizm chorego nie potrafi się sam bronić przed drob­nous­tro­ja­mi i pato­ge­na­mi. Jeśli więc nie mamy świado­moś­ci odnośnie ist­nienia tej wrod­zonej wady, może­my naraz­ić malucha na niebez­pieczeńst­wo, nawet poda­jąc mu zwykłe szczepienie.

Nar­o­dowy Insty­tut Zdrowia Pub­licznego przestrze­ga, by osobom z obniżoną odpornoś­cią nie podawać żywych szczepi­onek. Ich wada wrod­zona stanowi bezwzględne prze­ci­wwskazanie do stosowa­nia szczepi­on­ki prze­ci­wko gruźl­i­cy, odrze, śwince i róży­czce oraz prze­ci­wko ospie wietrznej [2]. Podanie takiej szczepi­on­ki może wywołać bowiem chorobę, na którą zaszczepi­ono dziecko. Z tego też powodu, gdy dziecko częs­to cho­ru­je, aby zad­bać należy­cie o jego zdrowie, warto rozważyć gene­ty­czne bada­nia przed szczepi­e­niem w kierunku pier­wot­nych niedoborów odporności.

Moje dziecko ciągle choruje – skąd wiadomo, że ma PNO?

„Moje dziecko cią­gle cho­ru­je” – z takim prob­le­mem zgłasza­ją się do lekarza rodz­ice. Skąd pode­jrze­nie, że może mieć ono wrod­zony niedobór odporności?

Niepokój powin­ny wzbudz­ić następu­jące objawy:

• brak poprawy stanu zdrowia (nawet jeśli zas­tosowano antybiotyki),
• choro­by skóry – grzy­bice, pleśniawki,
• częste stany zapalne – uszu, zatok, płuc, oskrzeli,
• gorącz­ka bez innych objawów,
• skłon­ność do alergii.

Co zrobić, gdy dziecko często choruje? Typowe oznaki dla PNO

Poza wymieniony­mi powyżej wskazówka­mi typowe dla pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci [1] jest także to, że maluch może:

• więcej niż 2 razy w ciągu roku cier­pieć z powodu zapale­nia zatok,
• więcej niż 2 razy w ciągu roku zachorować na zapale­nie płuc,
• więcej niż 4 razy w ciągu roku zachorować na zapale­nie ucha.

Jeśli zaob­ser­wowal­iśmy u dziec­ka przy­na­jm­niej jeden z powyższych symp­tomów, aby uzyskać odpowiedź na pytanie, dlaczego dziecko cią­gle cho­ru­je, warto wykon­ać spec­jal­isty­czne bada­nia. Mają one na celu określić przy­czynę pow­sta­nia PNO i pod­ję­cia wal­ki z tymi zaburzeniami.

Do pow­sta­nia pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci przy­czy­ni­a­ją się defek­ty w genach, więk­szość pac­jen­tów, którzy mają PNO, jest jed­nak tego zupełnie nieświado­ma. Objawy pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci mogą być skąpe lub też mogą one przy­pom­i­nać objawy alergii, z tego też powodu choro­ba dłu­go nie zosta­je poprawnie zdi­ag­no­zowana. Na szczęś­cie obec­nie są dostęp­ne bada­nia, które potrafią szy­bko wykryć te zaburzenia. Jakie bada­nia zro­bić dziecku, które częs­to cho­ru­je? Warto zacząć od testów DNA!

Dziecko ciągle choruje – jakie badania wykonać, by mu pomóc?

Jakie bada­nia zro­bić dziecku, które częs­to cho­ru­je? Najbardziej szczegółowym badaniem gene­ty­cznym dostęp­nym na pol­skim rynku jest badanie WES. To kom­plek­sowe badanie ekso­mu korzys­ta­jące z najnowszej tech­nologii NGS (Sek­wencjonowanie Nowej Gen­er­acji). Jest to również bard­zo dobre badanie gene­ty­czne przed szczepieniem.

Badanie WES może dostar­czyć odpowiedzi na pytanie „dlaczego dziecko cią­gle cho­ru­je”, ponieważ pod­czas tes­tu jest anal­i­zowanych aż 23 000 genów, w tym także te, których mutac­je odpowiada­ją za pow­stanie pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci. Innowa­cyjne jest to, że do raz wyko­nanej anal­izy WES i uzyskanych wyników moż­na wielokrot­nie powracać i, gdy u pac­jen­ta pojaw­ią się nowe objawy, ponown­ie je przeanalizować.

Szczegółowe badanie gene­ty­czne może rozwiązać prob­lem pole­ga­ją­cy na tym, że dziecko cią­gle cho­ru­je. Test DNA jest w stanie potwierdz­ić, że maluch ma wrod­zony niedobór odpornoś­ci, a także wskazać dokład­ną przy­czynę tych zaburzeń. Bada­nia DNA dają nam konkret­ną infor­ma­cję odnośnie mutacji w genie (lub w kilku genach), dzię­ki czemu lekarz może zaplanować odpowied­nie i skuteczne leczenie.

Testy DNA w kierunku pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci dają rodz­i­com także cen­ną wiedzę na tem­at tego, jakich czyn­ników należy unikać, by nie narażać zdrowia, a nawet życia dziec­ka. W niek­tórych przy­pad­kach może się bowiem okazać, że znieczu­le­nie lub szczepi­e­nie może być dla niego niebez­pieczne i należy zas­tosować indy­wid­u­al­ny kalen­darz szczepień lub zami­en­ni­ki dla pop­u­larnie stosowanych leków. Z tą wartoś­ciową wiedzą zarówno lekarz, jak i rodz­ice mogą zad­bać o zdrowie malucha!

Przeczy­taj:

Badanie WES cena

Bada­nia gene­ty­czne noworodka

Jakie bada­nia przed szczepieniem?

Bada­nia gene­ty­czne padacz­ka — jakie wykonać?

Źródła:

1. Pietrucha, E. Heropolitańska-Pliszka, M. Klaudel-Dreszler, B. Wolska-Kuśnierz, A. Matosek, E. Bernatowska. Wybrane zagadnienia z immunologii klinicznej – niedobory przeciwciał i niedobory komórkowe (część I), „Pediatria Polska” 2011, 86, 5.

2. http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien