Badania immunologiczne a wrodzone wady serca u dzieci

Wiele dzieci bory­ka się z wrod­zony­mi wada­mi ser­ca. W niek­tórych przy­pad­kach schorzenia te są bard­zo groźne. Są one bard­zo różnorodne- mogą doty­czyć budowy ser­ca lub jego funkcjonowa­nia. Dzieci z wada­mi ser­ca częs­to cier­pią na chorobę z grupy pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci. Warto więc wykon­ać bada­nia immuno­log­iczne u dziec­ka.

Kiedy sa zale­cane bada­nia immuno­log­iczne u dzieci przy wrod­zonych wadach serca?
Choro­by meta­bol­iczne u dzieci a wrod­zone wady ser­ca — co mają ze sobą wspólnego?
Które badanie zro­bić przy diag­no­zowa­niu wrod­zonych wad ser­ca u dzieci: WES czy WES Premium?
Badanie gene­ty­czne dziec­ka — badanie WES i WES Pre­mi­um — sprawdź co je wyróz­nia na rynku.

Kiedy są zalecane badania immunologiczne u dzieci przy wrodzonych wadach serca?

Jeśli dziecko bory­ka się z wadą ser­ca, a przy tym cier­pi na częs­to nawraca­jące infekc­je (kaszel, zapale­nie zatok czy zapale­nie ucha), to należy wykon­ać bada­nia immuno­log­iczne u dzieci. Ich zadaniem jest sprawdze­nie, czy układ immuno­log­iczny dziec­ka funkcjonu­je praw­idłowo. Przykład­owe bada­nia immuno­log­iczne to:

• stęże­nie prze­ci­w­ci­ał IgG, IgA, IgM, IgE, IgD (z krwi)
• liczbę lim­fo­cytów T (z krwi)
• ilość neu­tro­fil­ii (z krwi)
• zuży­cie białek dopeł­ni­acza (z krwi)

Częstą przy­czyną nawraca­ją­cych infekcji u dziec­ka z wadą ser­ca są choro­by z grupy pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci (PNO). Są to choro­by, które mają podłoże gene­ty­czne. Aby zdi­ag­no­zować tę chorobę, należy wykon­ać badanie gene­ty­czne dziec­ka.

Choroby metaboliczne u dzieci a wrodzone wady serca — co mają ze sobą wspólnego?

Choro­by meta­bol­iczne oraz wrod­zone wady ser­ca mają punk­ty wspólne. Pac­jent cier­pią­cy na jed­no schorze­nie z grupy chorób meta­bol­icznych częs­to też bory­ka się z wadą ser­ca. Przykła­dem takiej choro­by jest zespół Smitha-Lem­liego-Opitza- zaburze­nie syn­tezy cho­les­terolu. Wady wrod­zone ser­ca w wielu przy­pad­kach przy­czy­ni­a­ją się także do roz­wo­ju ence­falopatii z kwa­sicą metaboliczną.

Które badanie zrobić przy diagnozowaniu wrodzonych wad serca u dzieci: WES czy WES Premium?

W przy­pad­ku wrod­zonej wady ser­ca u dzieci warto wykon­ać badanie gene­ty­czne. Przykła­dem takiego bada­nia jest badanie WES oraz jego rozsz­er­zona wer­s­ja- badanie WES pre­mi­um. Są to najsz­er­sze bada­nia gene­ty­czne dostęp­ne na rynku testów gene­ty­cznych. Bada­nia WES są także najnowocześniejsze i najbardziej pre­cyzyjne. Są one wykony­wane za pomocą tech­nologii NGS (Sek­wencjonowanie Nowej Generacji).

Stan­dar­d­owe badanie WES jest kom­plek­sowym badaniem DNA. Sprawdza się w nim, czy w naszych genach nie ma żad­nych niepoko­ją­cych zmi­an. Pole­ga ono na pod­da­niu anal­izie eksomów. W ramach bada­nia anal­izu­je się zmi­any punk­towe w DNA jądrowym i w DNA mito­chon­dri­al­nym (mtD­NA) oraz zmi­any licz­by kopii (CNV).

Rozsz­er­zona wer­s­ja bada­nia ma szer­szy zakres. W bada­niu WES pre­mi­um anal­izie także pod­da­je się eksomy, ale także wszys­tkie dobrze znane medy­cynie introny. Nie bada się wszys­t­kich intronów, ponieważ te gorzej poz­nane mogły­by wykazać błędne infor­ma­c­je i wpraw­ić pac­jen­ta w panikę. Introny są odpowiedzialne aż za 11% wszys­t­kich schorzeń o podłożu gene­ty­cznym. Tak samo, jak w przy­pad­ku klasy­cznego bada­nia WES, anal­izu­je się zmi­any punk­towe w DNA jądrowym, DNA mito­chon­dri­al­nym (mtD­NA) oraz zmi­any licz­by kopii (CNV).

Zarówno stan­dar­d­owe badanie WES oraz jego rozsz­er­zoną wer­sję moż­na wykon­ać z dwóch rodza­jów próbek- prób­ki pobranej z krwi oraz z wymazu z policz­ka. Obie prób­ki moż­na pobrać w jed­nej z 200 auto­ry­zowanych przy­chod­ni lub w domu. Wymaz z policz­ka w warunk­ach domowych pobierze­my za pomocą zestawu pobran­iowego, a jeśli zde­cy­du­je­my się na próbkę z krwi, to będziemy musieli sko­rzys­tać z usług pielęg­niar­ki mobilnej.

Badanie genetyczne dziecka- badanie WES i WES Premium — sprawdź, co je wyróżnia na rynku

Bada­nia WES mają najsz­er­szy zakres spośród wszys­t­kich badań na rynku. Anal­izie pod­da­je się w nich wszys­tkie geny człowieka, czyli około 23 000 genów. Dzię­ki stosowa­niu tech­nologii Sek­wencjonowa­nia Nowej Gen­er­acji (NGS) możli­we jest wykrycie nawet najm­niejszych mutacji w genach.

Lab­o­ra­to­ria, w których przeprowadzane są bada­nia WES, posi­ada­ją stosowne cer­ty­fikaty i akredy­tac­je, które potwierdza­ją wiary­god­ność bada­nia. Posi­ada­ją m.in cer­ty­fikat wydany przez EMQN (Europe­jską Agencję Kon­troli Jakoś­ci Badań Gene­ty­cznych). Najważniejsze jest jed­nak, że lab­o­ra­to­ria te posi­ada­ją wiele pozy­ty­wnych recen­zji od zad­owolonych klientów.

Zobacz również:

Jakie bada­nia przed szczepieniem?

Badanie FRAX

Badanie WES — cena

Padacz­ka u dzieci

Bada­nia na autyzm