Archives
now browsing by author
Jest nadzieja dla Kajtka – chłopczyka chorującego na EB
Kilka tygodni temu cała Polska poznała historię 2‑letniego Kajtusia z Wielkopolski, chłopczyka cierpiącego na bardzo rzadką chorobę genetyczną – pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Kajtek w ciągu swojego krótkiego życia nie zaznał jeszcze ani jednego dnia bez bólu. Skóra chłopca jest niezwykle delikatna („jak skrzydła motyla”), odrywa się od ciała i…
Naukowcy znaleźli sposób na leczenie chorób mitochondrialnych?
Choroby mitochondrialne to choroby genetyczne wywołane nieprawidłowym działaniem mitochondriów. Średnio zmaga się z nimi 1 na 15 000 osób. Do tej pory ich leczenie opierało się jedynie na łagodzeniu objawów. Na szczęście już niebawem może się to zmienić. Jak podaje czasopismo „Nature”, naukowcy z Oregon Health & Science University znaleźli bowiem…
Choroby wątroby – ich przyczyna może tkwić w genetyce!
Wątroba jest narządem, bez którego nie moglibyśmy żyć i sprawnie funkcjonować. To ona uczestniczy w procesie przemiany wielu ważnych składników odżywczych. Można powiedzieć, że pełni rolę filtra, oczyszczającego nasze ciało ze wszystkiego co szkodliwe i toksyczne. Nie przesadzimy zatem mówiąc, że o wątrobę trzeba dbać! Jak to zrobić? Jak możesz…
Modelka Amanda Booth urodziła synka z Zespołem Downa!
Niespełna rok temu znana amerykańska modelka Amanda Booth została szczęśliwą mamą. Jej synek – 11 miesięczny dziś Micah Quinones – ma zespół Downa. O chorobie dziecka gwiazda dowiedziała się 3 miesiące po jego narodzinach. I choć lekarze sugerowali przeprowadzenie badań prenatalnych, ona jednak zdecydowała, że nie będzie ich robić. Chciała…
Zwyrodnienia czy choroba genetyczna — co jest przyczyną bólu kolan?
Zauważyłaś, że prace domowe, które kiedyś nie stanowiły dla Ciebie najmniejszego problemu teraz sprawiają Ci wiele trudności. Nie mówiąc już o wchodzeniu po schodach, myciu okien czy noszeniu ciężkich zakupów. Na domiar złego od dłuższego czasu dokucza Ci ból kolan i kręgosłupa. Uważaj, przyczyną Twoich dolegliwości mogą być zmiany zwyrodnieniowe.…
Zespół Charge – choroba genetyczna wywołana mutacją genu CDH7
Zespół Charge to rzadka choroba genetyczna. Bardzo długo nie znano czynników wpływających na jej rozwój. Dziś już wiadomo, że tym czynnikiem jest mutacja genu o nazwie CDH7. Początkowo zaburzenie to było zaliczane do tzw. asocjacji i stanowiło połączenie różnych wad wrodzonych. W 2004 roku zyskało już jednak miano zespołu. W…
Masz opuchnięte i bolące nogi? Uważaj! To może być zakrzepica!
Doskwierają ci bóle i obrzęki nóg? Do tego dochodzi uczucie ciężkości i zaczerwieniania? Swój stan tłumaczysz oczywiście przemęczeniem oraz siedzącą pracą. Tymczasem przyczyny takich objawów mogą być naprawdę bardzo różne. Od zaburzeń układu krążenia, niewydolności nerek, po reakcję na niektóre leki. Powodem może być też zakrzepica — choroba, której nie wolno…
Mutacja genu RECQL może wywołać raka piersi?
Kilka miesięcy temu krajowe media obiegła informacja o nowym genetycznym odkryciu, w którym udział mieli polscy naukowcy. Polsko – kanadyjski zespół specjalistów zidentyfikował nieznaną dotąd mutację genetyczną, odpowiedzialną za rozwój raka piersi. Kobiety będące jej nosicielkami są nawet pięciokrotnie bardziej narażone na rozwój choroby nowotworowej.Odkrycie to zostało opisane na łamach…
Muzycy z zespołem Downa i autyzmem — czy uda im się podbić świat muzyki?
Zespół Pertti Kurikan Nimipäivät (pol. imieniny Perti Kurikana) jest bez wątpienia zjawiskiem na europejskiej scenie muzycznej. Dlaczego? Członkami tej fińskiej kapeli punk rockowej są osoby cierpiące na choroby genetyczne — zespół Downa i autyzm. Grają ze sobą od 2009 roku, a muzyka wydaje się być dla nich najlepszą terapią. Choroby…
Modelka z zespołem Downa – czy ma szansę w świecie mody?
18-letnia dziś Madeline Stuart, mieszkanka australijskiego Brisbane, od najmłodszych lat marzyła o karierze modelki. I może nie byłoby w tym nic dziwnego, gdyby nie fakt, że ta młoda kobieta cierpi na poważną wadę genetyczną – zespół Downa! Początki były trudne — życie z zespołem Downa Madeline, jak zresztą wiele dzieci…
Twoje dziecko nie rośnie? Dowiedz się co może być tego powodem
Na to jaki wzrost osiągnie nasze dziecko będzie miało wpływ kilka czynników. Bardzo istotna jest w tym przypadku dieta, tryb życia, aktywność fizyczna, a nawet ilość snu czy poziom stresu. Trzeba jednak pamiętać, że decydującą rolę odgrywają tutaj geny, to w nich zapisany jest nasz indywidualny „harmonogram” wzrostu. Jeśli zatem…
Brak miesiączki — co może być tego przyczyną
Wiek, w którym dziewczynka dostaje swój pierwszy okres jest sprawą indywidualną i uzależnioną od bardzo wielu czynników. Na to kiedy pojawi się menstruacja wpłynie na pewno kondycja zdrowotna dziewczynki, ale też sposób jej odżywiania czy masa ciała. Swoją rolę odegrają tutaj również geny, okazuje się bowiem, że pod tym względem…
