Mutacja genu RECQL może wywołać raka piersi?

Kil­ka miesię­cy temu kra­jowe media obiegła infor­ma­c­ja o nowym gene­ty­cznym odkryciu, w którym udzi­ał mieli polscy naukow­cy. Pol­sko – kanadyjs­ki zespół spec­jal­istów ziden­ty­fikował niez­naną dotąd mutację gene­ty­czną, odpowiedzial­ną za rozwój raka pier­si. Kobi­ety będące jej nosi­cielka­mi są nawet pię­ciokrot­nie bardziej narażone na rozwój choro­by nowot­worowej.Odkrycie to zostało opisane na łamach prestiżowego  cza­sopis­ma naukowego “Nature Genetics”.

W naszym kra­ju takich pac­jen­tek może być nawet 15 tysię­cy. Dla środowiska naukowego jest to zatem ogrom­ny sukces i powód do dumy, dla kobi­et szansa na dłuższe życie. W Szczecinie dostęp­ny jest już nawet badanie DNA, dzię­ki które­mu mutac­ja gene­ty­cz­na może zostać w porę wykryta.

Mutacja genu RECQEL może wywołać nowotwór piersi — sukces badaczy ze Szczecina

Wszys­tko za sprawą Cezarego Cybul­skiego i Jana Lubińskiego — dwóch gene­tyków z Zakładu Gene­ty­ki i Pato­mor­fologii Pomorskiego Uni­w­er­syte­tu Medy­cznego, którym udało się przy współudziale naukow­ców z Kanady ziden­ty­fikować gen o nazwie RECQL. Oprócz Polaków w skład zespołu wes­zli pro­fe­sorowie Moham­mad R. Akbari i Steven A. Nar­od z Uni­w­er­syte­tu w Toron­to oraz pro­fe­sor Wil­iam D. Foulkes z Uni­w­er­syte­tu McGill w Montrealu.

Pod­czas prowad­zonych badań okaza­ło się, że zachodzące w nim mutac­je mogą prowadz­ić do roz­wo­ju raka pier­si. Świado­mość, że taka mutac­ja gene­ty­cz­na  w ogóle ist­nieje może mieć ogromne znacze­nie z punk­tu widzenia pro­fi­lak­ty­ki nowot­worów, a tym samym ura­tować całe rzesze kobiet.

Rak piersi — do tej pory wiązano go głównie z mutacją genu BRCA1 i BRCA2

Do tej pory poz­nano już wiele mutacji gene­ty­cznych, zwięk­sza­ją­cych predys­pozy­cję do nowot­worów pier­si. Jed­ną z nich jest cho­ci­aż­by mutac­ja w genie BRCA1, o której ostat­nio było równie głośno, a to za sprawą Angeliny Jolie – amerykańskiej aktor­ki będącej zarazem nosi­cielką tej mutacji, która chcąc zapo­biec choro­bie pod­dała się pod­wójnej mas­tek­tomii oraz resekcji jajników. Cele­bry­t­ka swo­ją decyzją wywołała wiele kontrowersji.

Mutac­ja genu RECQL różni się jed­nak od BRCA1. Wywołany przez nią nowotwór rozwi­ja się podob­no wol­niej, dając przez to lep­sze rokowania.

Naukowcy posłużyli się gigantyczną bazą danych…

To niezwykłe odkrycie nie było by możli­we bez dostępu do gigan­ty­cznej bazy danych, zaw­ier­a­jącej infor­ma­c­je DNA od 15 tysię­cy kobi­et, zma­ga­ją­cych się z tym rodza­jem nowot­woru. Eksper­ci anal­izu­jąc dane uwzględ­nili zarówno pac­jen­t­ki z Pol­s­ki jak i z Kanady, a mutac­je znaleźli w obu badanych populacjach.

Autor: Redakc­ja ser­wisu Genetyczne.pl