baner nova
baner nova

Mutacja genu RECQL może wywołać raka piersi?

Kilka miesięcy temu krajowe media obiegła informacja o nowym genetycznym odkryciu, w którym udział mieli polscy naukowcy. Polsko – kanadyjski zespół specjalistów zidentyfikował nieznaną dotąd mutację genetyczną, odpowiedzialną za rozwój raka piersi. Kobiety będące jej nosicielkami są nawet pięciokrotnie bardziej narażone na rozwój choroby nowotworowej. W naszym kraju takich pacjentek może być nawet 15 tysięcy. Dla środowiska naukowego jest to zatem ogromny sukces i powód do dumy, dla kobiet szansa na dłuższe życie. W Szczecinie dostępny jest już nawet badanie DNA, dzięki któremu mutacja genetyczna może zostać w porę wykryta. 

 

Odkrycie to zostało opisane na łamach prestiżowego  czasopisma naukowego  „Nature Genetics”

.

Mutacja genu RECQEL może wywołać nowotwór piersi – sukces badaczy ze Szczecina

Mutacja genu RECQL a rozwój raka piersi Wszystko za sprawą Cezarego Cybulskiego i Jana Lubińskiego – dwóch genetyków z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, którym udało się przy współudziale naukowców z Kanady zidentyfikować gen o nazwie RECQL. Oprócz Polaków w skład zespołu weszli profesorowie Mohammad R. Akbari i Steven A. Narod z Uniwersytetu w Toronto oraz profesor Wiliam D. Foulkes z Uniwersytetu McGill w Montrealu.

Podczas prowadzonych badań okazało się, że zachodzące w nim mutacje mogą prowadzić do rozwoju raka piersi. Świadomość, że taka mutacja genetyczna  w ogóle istnieje może mieć ogromne znaczenie z punktu widzenia profilaktyki nowotworów, a tym samym uratować całe rzesze kobiet.

Rak piersi – do tej pory wiązano go głównie z mutacją genu BRCA1 i BRCA2

Do tej pory poznano już wiele mutacji genetycznych, zwiększających predyspozycję do nowotworów piersi. Jedną z nich jest chociażby mutacja w genie BRCA1, o której ostatnio było równie głośno, a to za sprawą Angeliny Jolie – amerykańskiej aktorki będącej zarazem nosicielką tej mutacji, która chcąc zapobiec chorobie poddała się podwójnej mastektomii oraz resekcji jajników. Celebrytka swoją decyzją wywołała wiele kontrowersji.

Mutacja genu RECQL różni się jednak od BRCA1. Wywołany przez nią nowotwór rozwija się podobno wolniej, dając przez to lepsze rokowania.

Naukowcy posłużyli się gigantyczną bazą danych…

To niezwykłe odkrycie nie było by możliwe bez dostępu do gigantycznej bazy danych, zawierającej informacje DNA od 15 tysięcy kobiet, zmagających się z tym rodzajem nowotworu. Eksperci analizując dane uwzględnili zarówno pacjentki z Polski jak i z Kanady, a mutacje znaleźli w obu badanych populacjach.

 

 

 


 


kalendarz ciążypierwsze objawy ciążyporód dziecka w którym tygodniu ciąży jestem badania podczas ciążypológćwiczenia w ciążyusg w ciąży

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,