Archives
now browsing by author

Czy można uchronić dziecko przed groźnymi skutkami chorób wrodzonych?
Większość rodziców myśli, że wykrycie u dziecka choroby genetycznej to informacja, która nic już nie jest w stanie zmienić. Dlatego „lepiej nie wiedzieć”. Tymczasem okazuje się, że jest wiele chorób wrodzonych, których skutkom można przeciwdziałać. Ważne jest jednak to, żeby taka choroba została jak najszybciej wykryta. Choroba wrodzona u dziecka…

Prawidłowe rozpoznanie celiakii — jak rozpoznać u dziecka?
Celiakia u dzieci może wiązać się z szeregiem objawów — od biegunki i bólu brzucha, aż po kłopoty z prawidłowym rozwojem. Dlatego tak kluczowe jest jej wczesne wykrycie oraz wprowadzenie bezglutenowej diety. Podejrzewasz, że Twój maluch może chorować na celiakię? Jak rozpoznać u dziecka to schorzenie? Celiakia — jak rozpoznać…

Poznaj najczęstsze przyczyny padaczki u dzieci
Padaczka — powszechnie zwana także epilepsją — to zaburzenie neurologiczne, które wskazuje na nieprawidłowości w pracy mózgu. Wykrycie tego schorzenia stanowi niezwykle trudne zadanie dla lekarzy, ponieważ nie posiada ono jednej konkretnej przyczyny. Może być związane z infekcjami, urazami głowy, a nawet licznymi chorobami genetycznymi. Spis treści: Padaczka u…

Poznaj pierwsze objawy chorób genetycznych
Masz wrażenie, że Twoje dziecko wykazuje nietypowe objawy? Gorączkowanie, drżenie rączek, padaczki czy zaburzenia rozwoju mogą stanowić objawy chorób genetycznych. Dowiedz się, na jakie symptomy powinnaś zwracać szczególną uwagę podczas codziennej obserwacji swojego malucha. Nie przegap pierwszych objawów chorób genetycznych Wiele chorób genetycznych to choroby rzadkie (dotykają nie więcej niż…

Mnogi niedobór karboksylazy – objawy, diagnostyka, leczenie
Trudności z oddychaniem, drgawki, letarg, wysypka…To tylko wybrane spośród licznych objawów mnogiego niedoboru karboksylazy – rzadkiej choroby genetycznej polegającej na zaburzeniach metabolizmu jednej z ważnych witamin w organizmie człowieka – biotyny. Czym zagraża to schorzenie? Jakie są sposoby jego diagnozowania i leczenia? Mnogi niedobór karboksylazy – gdzie leży przyczyna? Mnogi…

Osteoporoza — choroba, której przyczyna może tkwić w genach…
Osteoporoza nazywana jest często „cichym złodziejem kości”. To choroba, w której ich jakość ulega znacznemu pogorszeniu, co może skutkować większym ryzykiem złamań. Światowa Organizacja Zdrowia uznaje osteoporozę za chorobę cywilizacyjną. Co ciekawe, jej przyczyna może leżeć w genach. Czy możemy jakoś zapobiegać osteoporozie? Osteoporoza to choroba szkieletu… …prowadząca do stopniowej…

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) – gdy infekcja goni infekcję…
Układ odpornościowy człowieka składa się z różnego typu komórek. Każda komórka tego układu spełnia trochę inne zadanie, jednak wszystkie mają jeden wspólny cel — rozpoznać mikroorganizmy powodujące infekcje (wirusy, bakterie, grzyby) i spróbować je zwalczyć. Czasem jednak układ odpornościowy nie działa prawidłowo i nie chroni organizmu przed atakiem czynników chorobotwórczych.…

Choroba Fabry’ego – gdy ciało„gotuje” się od środka
Początek astronomicznego lata coraz bliżej. Wielu z nas nie może się już doczekać wzrostu temperatur. Są jednak osoby, dla których letnie upały to prawdziwa udręka. Chodzi o osoby cierpiące na chorobę Fabry’ego – ultrarzadką lizosomalną chorobę spichrzeniową, z którą w Polsce zmaga się zaledwie garstka ok. 100 osób. Ich największym…

Żółtaczka u noworodka – proces fizjologiczny, czy objaw choroby genetycznej?
Żółtaczka noworodkowa jest najczęściej całkowicie normalnym zjawiskiem. Występuje u ok. 60% donoszonych noworodków i u ok. 80% wcześniaków. Fizjologiczna żółtaczka u noworodka wynika z podwyższonego poziomu bilirubiny (pomarańczowoczerwonego barwnika) we krwi [1]. Czasem jednak żółtaczka noworodkowa jest objawem patologicznym, świadczącym o chorobie. Kiedy żółte zabarwienie skóry i gałek ocznych u…

Hemochromatoza wrodzona – choroba genetyczna, która może uszkodzić serce!
Hemochromatoza wrodzona (pierwotna) jest chorobą polegającą na nadmiernej kumulacji żelaza w tkankach i narządach wewnętrznych. Przez to ulegają one uszkodzeniu i nie mogą prawidłowo pełnić swoich funkcji. Hemochromatoza wrodzona jest niebezpieczna szczególnie dla serca i całego układu krążenia. Nadmiar żelaza jeszcze bardziej niebezpieczny niż niedobór? Choć niedobór żelaza w organizmie…

Już 25 kwietnia obchodzimy Międzynarodowy Dzień DNA!
25 kwietnia obchodzimy Międzynarodowy Dzień DNA. Święto zostało ustanowione, aby upamiętnić dwa ważne osiągnięcia naukowe — stworzenie przez Cricka i Watsona modelu podwójnej helisy DNA oraz ukończenie projektu poznania ludzkiego genomu. Międzynarodowy Dzień DNA stanowi doskonałą okazję, żeby przybliżyć historię odkrycia tego niezwykłego związku chemicznego. Kwas deoksyrybonukleinowy — po raz…

Krew pępowinowa – przebieg, zastosowanie, dostępne alternatywy
Krew pępowinowa to ta krew, która zostaje w łożysku i pępowinie tuż po narodzinach dziecka. Znajduje się w niej dużo cennych komórek macierzystych, które można w przyszłości wykorzystać na potrzeby leczenia wielu chorób, z genetycznymi włącznie. Co warto wiedzieć o bankowaniu krwi pępowinowej? Czy istnieje dla niej jakaś alternatywa? Krew…