Archives
now browsing by author

Choroba Fabry’ego – gdy ciało„gotuje” się od środka
Początek astronomicznego lata coraz bliżej. Wielu z nas nie może się już doczekać wzrostu temperatur. Są jednak osoby, dla których letnie upały to prawdziwa udręka. Chodzi o osoby cierpiące na chorobę Fabry’ego – ultrarzadką lizosomalną chorobę spichrzeniową, z którą w Polsce zmaga się zaledwie garstka ok. 100 osób. Ich największym…

Żółtaczka u noworodka – proces fizjologiczny, czy objaw choroby genetycznej?
Żółtaczka noworodkowa jest najczęściej całkowicie normalnym zjawiskiem. Występuje u ok. 60% donoszonych noworodków i u ok. 80% wcześniaków. Fizjologiczna żółtaczka u noworodka wynika z podwyższonego poziomu bilirubiny (pomarańczowoczerwonego barwnika) we krwi [1]. Czasem jednak żółtaczka noworodkowa jest objawem patologicznym, świadczącym o chorobie. Kiedy żółte zabarwienie skóry i gałek ocznych u…

Hemochromatoza wrodzona – choroba genetyczna, która może uszkodzić serce!
Hemochromatoza wrodzona (pierwotna) jest chorobą polegającą na nadmiernej kumulacji żelaza w tkankach i narządach wewnętrznych. Przez to ulegają one uszkodzeniu i nie mogą prawidłowo pełnić swoich funkcji. Hemochromatoza wrodzona jest niebezpieczna szczególnie dla serca i całego układu krążenia. Nadmiar żelaza jeszcze bardziej niebezpieczny niż niedobór? Choć niedobór żelaza w organizmie…

Już 25 kwietnia obchodzimy Międzynarodowy Dzień DNA!
25 kwietnia obchodzimy Międzynarodowy Dzień DNA. Święto zostało ustanowione, aby upamiętnić dwa ważne osiągnięcia naukowe — stworzenie przez Cricka i Watsona modelu podwójnej helisy DNA oraz ukończenie projektu poznania ludzkiego genomu. Międzynarodowy Dzień DNA stanowi doskonałą okazję, żeby przybliżyć historię odkrycia tego niezwykłego związku chemicznego. Kwas deoksyrybonukleinowy — po raz…

Krew pępowinowa – przebieg, zastosowanie, dostępne alternatywy
Krew pępowinowa to ta krew, która zostaje w łożysku i pępowinie tuż po narodzinach dziecka. Znajduje się w niej dużo cennych komórek macierzystych, które można w przyszłości wykorzystać na potrzeby leczenia wielu chorób, z genetycznymi włącznie. Co warto wiedzieć o bankowaniu krwi pępowinowej? Czy istnieje dla niej jakaś alternatywa? Krew…

Genetyczne.pl – patronem medialnym kolejnej konferencji naukowej!
Serwis Genetyczne.pl jest patronem medialnym studenckiej konferencji naukowej „Co Mendlowi się nie śniło, czyli o najnowszych osiągnięciach w genetyce” organizowanej przez Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej przy Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Jednym z zagadnień poruszanych w trakcie konferencji będzie metoda CRISPR –…

Co Mendlowi się nie śniło, czyli o najnowszych osiągnięciach w genetyce — konferencja naukowa
7 kwietnia 2018 r. w Centrum Biologii Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu odbędzie się konferencja naukowa „Co Mendlowi się nie śniło, czyli o najnowszych osiągnięciach w genetyce”. Organizatorem konferencji jest przez Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej przy Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Patronem…

Światowy Dzień Zespołu Downa. Dlaczego 21 marca ubieramy kolorowe skarpetki?
Już 21 marca świętujemy obchody Światowego Dnia Zespołu Downa. W tym roku odbywają się one pod hasłem: „What I bring to my community”, czyli „Co wnoszę do swojej społeczności?” Z okazji tego niezwykłego święta na całym świecie zaplanowano szereg atrakcji – imprez, wystaw, prelekcji i wykładów, których celem ma być…

Cukrzyca typu 2 – może być spowodowana nadmiarem żelaza w organizmie
Pojawienie się cukrzycy typu 2 może mieć związek z nieprawidłową gospodarką żelaza w organizmie, a konkretnie z chorobą genetyczną zwaną hemochromatozą pierwotną. W jej przebiegu dochodzi do nadmiernego magazynowania się żelaza różnych narządach wewnętrznych (w tym w trzustce), co stopniowo je uszkadza. Hemochromatoza pierwotna wymaga odpowiedniego leczenia, mającego na celu…

NIFTY pro i NOVA – czyli, jak zadbasz o zdrowie dziecka za pomocą dwóch badań DNA
Jesteś rodzicem? A może dopiero spodziewasz się dziecka? Bez względu na swój „rodzicielski status” już teraz możesz zatroszczyć się o zdrowie malucha. Jak? Wykonując u niego kompleksowe badania genetyczne – przed narodzinami test NIFTY pro, a po porodzie test NOVA. Dzięki tym dwóm badaniom otrzymasz pełny obraz stanu zdrowia przyszłego…

Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich – obchodzimy go już 28 lutego!
Już od 10 lat — w ostatni dzień lutego — ludzie na całym świecie obchodzą Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce świętować będziemy po raz 8. Jesteśmy jednym spośród 100 krajów czynnie uczestniczących w wydarzeniu. W Polsce organizacją tego niezwykłego dnia zajmuje się Krajowe Centrum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich…

Badania przesiewowe noworodka – co warto o nich wiedzieć?
W pierwszych dniach po urodzeniu dziecko przechodzi cały szereg testów przesiewowych. Można je zrealizować bezpłatnie na terenie całej Polski (koszty pokrywa Ministerstwo Zdrowia). Badania przesiewowe noworodka służą głównie profilaktyce. Pozwalają na wczesne wykrycie poważnych wad wrodzonych u dziecka, w tym mukowiscydozy, fenyloketonurii czy niedosłuchu. Czym są prowadzone od 1994 roku…

