Archives
now browsing by author

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) – gdy infekcja goni infekcję…
Układ odpornościowy człowieka składa się z różnego typu komórek. Każda komórka tego układu spełnia trochę inne zadanie, jednak wszystkie mają jeden wspólny cel — rozpoznać mikroorganizmy powodujące infekcje (wirusy, bakterie, grzyby) i spróbować je zwalczyć. Czasem jednak układ odpornościowy nie działa prawidłowo i nie chroni organizmu przed atakiem czynników chorobotwórczych.…

Choroba Fabry’ego – gdy ciało„gotuje” się od środka
Początek astronomicznego lata coraz bliżej. Wielu z nas nie może się już doczekać wzrostu temperatur. Są jednak osoby, dla których letnie upały to prawdziwa udręka. Chodzi o osoby cierpiące na chorobę Fabry’ego – ultrarzadką lizosomalną chorobę spichrzeniową, z którą w Polsce zmaga się zaledwie garstka ok. 100 osób. Ich największym…

Żółtaczka u noworodka – proces fizjologiczny, czy objaw choroby genetycznej?
Żółtaczka noworodkowa jest najczęściej całkowicie normalnym zjawiskiem. Występuje u ok. 60% donoszonych noworodków i u ok. 80% wcześniaków. Fizjologiczna żółtaczka u noworodka wynika z podwyższonego poziomu bilirubiny (pomarańczowoczerwonego barwnika) we krwi [1]. Czasem jednak żółtaczka noworodkowa jest objawem patologicznym, świadczącym o chorobie. Kiedy żółte zabarwienie skóry i gałek ocznych u…

Hemochromatoza wrodzona – choroba genetyczna, która może uszkodzić serce!
Hemochromatoza wrodzona (pierwotna) jest chorobą polegającą na nadmiernej kumulacji żelaza w tkankach i narządach wewnętrznych. Przez to ulegają one uszkodzeniu i nie mogą prawidłowo pełnić swoich funkcji. Hemochromatoza wrodzona jest niebezpieczna szczególnie dla serca i całego układu krążenia. Nadmiar żelaza jeszcze bardziej niebezpieczny niż niedobór? Choć niedobór żelaza w organizmie…

Już 25 kwietnia obchodzimy Międzynarodowy Dzień DNA!
25 kwietnia obchodzimy Międzynarodowy Dzień DNA. Święto zostało ustanowione, aby upamiętnić dwa ważne osiągnięcia naukowe — stworzenie przez Cricka i Watsona modelu podwójnej helisy DNA oraz ukończenie projektu poznania ludzkiego genomu. Międzynarodowy Dzień DNA stanowi doskonałą okazję, żeby przybliżyć historię odkrycia tego niezwykłego związku chemicznego. Kwas deoksyrybonukleinowy — po raz…

Krew pępowinowa – przebieg, zastosowanie, dostępne alternatywy
Krew pępowinowa to ta krew, która zostaje w łożysku i pępowinie tuż po narodzinach dziecka. Znajduje się w niej dużo cennych komórek macierzystych, które można w przyszłości wykorzystać na potrzeby leczenia wielu chorób, z genetycznymi włącznie. Co warto wiedzieć o bankowaniu krwi pępowinowej? Czy istnieje dla niej jakaś alternatywa? Krew…

Genetyczne.pl – patronem medialnym kolejnej konferencji naukowej!
Serwis Genetyczne.pl jest patronem medialnym studenckiej konferencji naukowej „Co Mendlowi się nie śniło, czyli o najnowszych osiągnięciach w genetyce” organizowanej przez Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej przy Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Jednym z zagadnień poruszanych w trakcie konferencji będzie metoda CRISPR –…

Co Mendlowi się nie śniło, czyli o najnowszych osiągnięciach w genetyce — konferencja naukowa
7 kwietnia 2018 r. w Centrum Biologii Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu odbędzie się konferencja naukowa „Co Mendlowi się nie śniło, czyli o najnowszych osiągnięciach w genetyce”. Organizatorem konferencji jest przez Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej przy Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Patronem…

Światowy Dzień Zespołu Downa. Dlaczego 21 marca ubieramy kolorowe skarpetki?
Już 21 marca świętujemy obchody Światowego Dnia Zespołu Downa. W tym roku odbywają się one pod hasłem: „What I bring to my community”, czyli „Co wnoszę do swojej społeczności?” Z okazji tego niezwykłego święta na całym świecie zaplanowano szereg atrakcji – imprez, wystaw, prelekcji i wykładów, których celem ma być…

Cukrzyca typu 2 – może być spowodowana nadmiarem żelaza w organizmie
Pojawienie się cukrzycy typu 2 może mieć związek z nieprawidłową gospodarką żelaza w organizmie, a konkretnie z chorobą genetyczną zwaną hemochromatozą pierwotną. W jej przebiegu dochodzi do nadmiernego magazynowania się żelaza różnych narządach wewnętrznych (w tym w trzustce), co stopniowo je uszkadza. Hemochromatoza pierwotna wymaga odpowiedniego leczenia, mającego na celu…

NIFTY pro i NOVA – czyli, jak zadbasz o zdrowie dziecka za pomocą dwóch badań DNA
Jesteś rodzicem? A może dopiero spodziewasz się dziecka? Bez względu na swój „rodzicielski status” już teraz możesz zatroszczyć się o zdrowie malucha. Jak? Wykonując u niego kompleksowe badania genetyczne – przed narodzinami test NIFTY pro, a po porodzie test NOVA. Dzięki tym dwóm badaniom otrzymasz pełny obraz stanu zdrowia przyszłego…

Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich – obchodzimy go już 28 lutego!
Już od 10 lat — w ostatni dzień lutego — ludzie na całym świecie obchodzą Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce świętować będziemy po raz 8. Jesteśmy jednym spośród 100 krajów czynnie uczestniczących w wydarzeniu. W Polsce organizacją tego niezwykłego dnia zajmuje się Krajowe Centrum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich…

