badania po poronieniu
badania po poronieniu

SANCO i NOVA – czyli, jak zadbasz o zdrowie dziecka za pomocą dwóch badań DNA

Jesteś rodz­icem? A może dopiero spodziewasz się dziec­ka? Bez wzglę­du na swój „rodzi­ciel­s­ki sta­tus” już ter­az możesz zatroszczyć się o zdrowie malucha. Jak? Wykonu­jąc u niego kom­plek­sowe bada­nia gene­ty­czne – przed nar­o­dz­i­na­mi test SANCO, a po porodzie test NOVA. Dzię­ki tym dwóm badan­iom otrzy­masz pełny obraz stanu zdrowia przyszłego potom­ka, a tym samym będziesz mieć real­ny wpływ na jego rozwój.

testy sanco nova

Test SANCO i test NOVA – zatroszcz się o zdrowie dziecka tak wcześnie, jak to możliwe

Spośród wszys­t­kich znanych człowiekowi chorób bard­zo wiele ma podłoże gene­ty­czne. I choć nie potrafimy jeszcze napraw­iać uszkod­zonych genów (choć naukow­cy cały czas pode­j­mu­ją takie stara­nia), to może­my próbować w jak­iś sposób je „oswoić”. Żebyśmy mieli taką możli­wość, musimy jed­nak wiedzieć, z jaką chorobą gene­ty­czną mamy do czynienia. Niek­tóre z nich moż­na rozpoz­nać jeszcze w cza­sie ciąży – inne tuż po porodzie. Służą do tego 2 bada­nia gene­ty­czne – test SANCO oraz test NOVA.

Badanie SANCO przeprowadza się jeszcze na etapie pre­na­tal­nym. To jedyny wykony­wany w Polsce gene­ty­czny test pre­na­tal­ny z cer­ty­fikatem CEIVD. Wykony­wany jest w lab­o­ra­to­ri­um w Warsza­w­ie. Charak­teryzu­je go wyso­ka czułość i swois­tość (na poziomie pon­ad 99%). Wys­tępu­je w dwóch wer­s­jach – pod­sta­wowej i w wer­sji plus. Za jego pomocą tes­tu SANCO ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka niepraw­idłowoś­ci w chro­mo­so­mach. Chodzi o zaburzenia gene­ty­czne odpowiedzialne m. in. za zespół Dow­na, zespół Edward­sa, Patau’a czy zespół Turn­era. Pozwala on także oznaczyć Rh pło­du i określić ryzyko wys­tąpi­enia kon­flik­tu sero­log­icznego.

Pac­jen­t­ka wraz z lekarzem może wybrać zakres bada­nia. Ma do wyboru jed­ną z dwóch wer­sji tes­tu: 

Test SANCO pod­sta­wowy

Bada tri­somie: chro­mo­so­mu 21 (zespół Dow­na), chro­mo­so­mu 18 (zespół Edward­sa) i chro­mo­so­mu 13 (zespół Patau) oraz niepraw­idłowoś­ci w licz­bie chro­mo­somów płciowych: zespół Turn­era, zespół Kline­fel­teraXXX XYY. Umożli­wia też określe­nie płci dziec­ka. 

Test SANCO PLUS

Bada m.in. ane­u­plodie wszys­t­kich chro­mo­somów oraz rzad­kie zespoły dele­cyjne takie jak: zespół DiGeorge’a, 1p36, zespół Cri-Du-Chat (zespół kociego krzyku), zespół Wol­fa Hirschhor­na, zespół Pradera-Williego/An­gel­mana

.

Test NOVA bada z kolei dziecko nie pod kątem błędów w chro­mo­so­mach, a w poje­dynczych genach (test bada dziecko pod kątem aż 12 tysię­cy mutacji) i jest adresowany do dzieci w wieku 0–18 lat. Wykonu­jąc zarówno jed­no, jak i drugie badanie, mamy więc pełny obraz stanu zdrowia naszego malucha.

Test NOVA to: 

Badanie dziec­ka pod kątem 87 rzad­kich chorób wrod­zonych (12 tysię­cy mutacji)

Bada dziecko na obec­ność 68 chorób meta­bol­icznych, 14 chorób immuno­log­icznych oraz 4 innych chorób wrod­zonych.

Badanie wrażli­woś­ci dziec­ka na 32 sub­stanc­je zawarte w lekach

Oce­nia wrażli­wość dziec­ka na 10 anty­bio­tyków, 2 leki onko­log­iczne, 11 leków neu­ro­log­icznych, 3 leki kar­di­o­log­iczne, 3 leki gas­tro­log­iczne oraz 3 inne leki.

Ten artykuł może Cię zain­tere­sować: Tri­so­mia 22 – objawy, diag­nos­ty­ka, lecze­nie

Krok 1: test SANCO – bada najczęstsze wady chromosomowe

Test SANCO jest badaniem pre­na­tal­nym dostęp­nym dla mat­ki już od 10 tygod­nia ciąży. Dzię­ki niemu dowiemy się, czy u naszego dziec­ka wys­tępu­je ryzyko zespołu Dow­na, zespołu Patau’a, zespołu Edward­sa i innych pop­u­larnych aber­racji chro­mo­so­mowych. Pozwala określić również układ Rh oraz ocenić ryzyko wys­tąpi­enia kon­flik­tu sero­log­icznego. Wielu rodz­iców po real­iza­cji tego bada­nia po pros­tu odzysku­je spokój, gdy dowiadu­je się, że badanie nie wykaza­ło niepraw­idłowoś­ci. Jeśli z kolei wykaza­ło ryzyko wys­tąpi­enia niepraw­idłowoś­ci, konieczne są dal­sze bada­nia. Jeśli potwierdzą one chorobę, rodz­ice zysku­ją czas na przy­go­towanie się do nar­o­dzin dziec­ka wyma­ga­jącego więk­szej opie­ki.

sanco nova

Krok 2: test NOVA

Test NOVA pozwala zbadać dziecko na obec­ność 87 rzad­kich wad wrod­zonych — z taki­mi schorzeni­a­mi na świat przy­chodzi 1 na 400 dzieci. Na początku najczęś­ciej dziecko uznawane jest za zupełnie zdrowe, a objawy, które u niego wys­tępu­ją – ule­wanie się, kol­ki czy bóle brzusz­ka — trak­tu­je się jako typowo noworod­kowe dolegli­woś­ci. Tym­cza­sem okazu­je się, że mogą to być obawy poważnej choro­by gene­ty­cznej.

Jeszcze jak­iś czas temu wobec wielu chorób gene­ty­cznych byliśmy całkowicie bezbron­ni. Nie mogliśmy ich ani diag­no­zować, ani skutecznie leczyć, przez co narażały dziecko na poważne powikła­nia, w tym niepełnosprawność intelek­tu­al­ną, a nawet przed­w­czes­ną śmierć. Wraz z wejś­ciem na rynek nowoczes­nych badań DNA, mamy szan­sę uchronić przed nimi malucha.

test nova baner

Badanie NOVA obe­j­mu­je również pan­el far­mako­gene­ty­czny, na który składa­ją się 32 sub­stanc­je lecznicze. Dzię­ki niemu rodz­ice mogą poz­nać wrażli­wość swo­jego dziec­ka na kilka­dziesiąt różnych leków. Dlaczego jest to takie ważne? Mając tę wiedzę, łatwiej jest później dopa­sować dziecku skuteczną ter­apię.

Warto przeczy­tać:  Test NOVA – innowa­cyjne badanie prze­siewowe noworod­ków i małych dzieci już w Polsce!

SANCO i NOVA – najnowocześniejsza technologia i bezpieczeństwo w jednym

Test pre­na­tal­ny SANCO jest testem nowej gen­er­acji, czułym na poziomie pon­ad 99%. Do bada­nia pobiera się kil­ka milil­itrów krwi żyl­nej od przyszłej mamy. Jest więc badaniem wyjątkowo kom­for­towym. Tak samo kom­for­towy będzie test NOVA. Tutaj próbkę stanowi bowiem wymaz z policz­ka, który pobiera się od dziec­ka. Czułość tes­tu NOVA przekracza nato­mi­ast 99,99%.

Chcesz dowiedzieć się więcej na tem­at tes­tu NOVA? Zadz­woń pod numer: 576 997 525

Artykuł spon­sorowany, aktu­al­iza­c­ja: 20 listopa­da 2018 r. 

Tekst pow­stał we współpra­cy z testD­NA, www.testdna.pl 

 

 

 

 

 

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie tes­tu NOVA? Napisz do nas na adres redakcja@genetyczne.pl

 

 

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­ta, autyzmchoro­ba Alzheimera, cukrzy­cachoro­ba Gauchera, choro­ba Menke­sachoro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zmi­any osobowoś­ci i zachowa­niazespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


SANCO i NOVA – czyli, jak zad­basz o zdrowie dziec­ka za pomocą dwóch badań DNA

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
badania przesiewowe noworodka
Badania przesiewowe noworodka – co warto o nich wiedzieć?

W pierwszych dniach po urodzeniu dziecko przechodzi cały szereg testów przesiewowych. Można je zrealizować bezpłatnie...

Zamknij
,,,