Archives
now browsing by author
Ustawa za życiem – co zawiera i do kogo jest skierowana?
Ustawa za życiem jest to ustawa, która mówi o uprawnieniach, jakie mają kobiety w ciąży oraz rodziny w zakresie porodu i opieki nad dzieckiem. Ponadto ustawa przedstawia przywileje przysługujące rodzicom, których dziecko jest śmiertelnie chore, bądź urodziło się z poważnymi wadami wrodzonymi. Jakie uprawnienia wynikają z tej ustawy? Przez kogo…
Jak zgłosić dziecko do fundacji? — porady dla rodziców
W dzisiejszych czasach w naszym kraju działają liczne organizacje pozarządowe, których celem jest niesienie pomocy rodzicom, których dzieci mają zdiagnozowaną jakakolwiek genetyczną chorobę i nie są oni w stanie poradzić sobie z ta sytuacją przede wszystkim finansowo. Warto wiedzieć jak zgłosić dziecko do fundacji i jak wygląda procedura dofinansowania leczenia?…
Orzeczenie o niepełnosprawności — autyzm
Orzeczenie o niepełnosprawności dziecka chorującego na autyzm czy też przy inne zaburzenia rozwoju może być potrzebne, aby ubiegać się o wsparcie materialne jak np. zasiłek opiekuńczy bądź różne ulgi, przykładowo z tytułu rehabilitacji i edukacji. Niezwykle ważne jest, żeby uzyskać przyznanie zarówno punktu 7, jak i 8, bowiem świadczą one…
Przyjazne miejsca dla dzieci z autyzmem
Obecnie miejsca przyjazne dzieciom z autyzmem stają się coraz bardziej popularne. Coraz częściej i więcej mówi się na temat charakterystycznych objawów autyzmu i dodatkowo o pomocy dla rodziców, którzy mają autystyczne dziecko. Warto wiedzieć, gdzie szczególnie zaleca się spędzenie czasu z dziećmi, które mają postawioną diagnozę autyzmu, tak aby wesprzeć…
Zespół retta — przebieg choroby
Zespół Retta jest bardzo podstępną chorobą, bowiem atakuje ona nawet po kilku bądź kilkunastu miesiącach właściwego rozwoju dziecka. Tuż po okresie normalnego nie tylko wzrostu, ale również rozwoju następuje jego spowolnienie. Choroba Retta objawia się w ten sposób, iż dane dziecko najpierw traci władzę nad swoimi dłońmi, a potem pojawiają…
Wrodzone niedobory odporności — czym są i jak sobie z nimi poradzić?
Wrodzone niedobory odporności zdiagnozowane u dziecka mogą przysporzyć rodzicom wielu problemów oraz stresu. Niedobory te ciężko jest zdiagnozować, a wprowadzenie odpowiedniego leczenia może mieć znaczący wpływ na zdrowie dziecka w przyszłości. Czym zatem są wrodzone niedobory odporności oraz co zrobić, aby prawidło je zdiagnozować? Wrodzone niedobory odporności – czym tak…
Badanie WES PREMIUM – najnowocześniejsza metoda badawcza genetyki
Badanie WES PREMIUM to bez wątpienia spełnienie oczekiwań wielu naukowców i lekarzy w dziedzinie genetyki. Jest to szansa na postawienie poprawnej diagnozy genetycznej, przy najtrudniejszych do rozpoznania zaburzeniach. Dla pacjenta to możliwość uzyskania skutecznego leczenia, jak najbardziej dopasowanego do schorzeń, na które cierpi. Czym jest najnowocześniejsze badanie WES PREMIUM? Jakie…
Test NIFTY pro MAZOWIECKIE — gdzie zrobić?
Sprawdź, gdzie zrobić test NIFTY pro w województwie mazowieckim. Poniżej znajdziesz listę autoryzowanych placówek oraz informacje o wizytach domowych w województwie mazowieckim. Tu zrobisz badanie z pobraniem próbki w cenie badania oraz z konsultacją nieprawidłowego wyniku z lekarzem genetykiem również w cenie badania. Spis treści: Autoryzowane punkty pobrań do testu…
Badania prenatalne Warszawa
Poniżej znajdą Państwo informacje o placówkach, gdzie w Warszawie można wykonać badania prenatalne NIFTY pro. Nieinwazyjny test prenatalny NIFTY pro można również zrobić w domu — w Warszawie i w całym województwie mazowieckim. Spis treści: Badania prenatalne w Warszawie — autoryzowany punkt pobrań NIFTY pro Badania prenatalne NIFTY pro — wizyty…
Badania prenatalne Katowice
Poniżej znajdą Państwo informacje o placówkach, gdzie w Katowicach można wykonać badania prenatalne test NIFTY pro. Nieinwazyjny test prenatalny NIFTY pro można również zrobić w domu — w Katowicach i w całym województwie śląskim. Spis treści: Badania prenatalne w Katowicach — autoryzowany punkt pobrań NIFTY pro Badania prenatalne NIFTY pro —…
Choroby mitochondrialne – jaki wpływ mają zaburzenia związane z mtDNA?
Choroby mitochondrialne, które należą do grupy wrodzonych chorób metabolicznych, mają uwarunkowania genetyczne. Powiązane są z zaburzeniami funkcjonowania mitochondriów. Powstają na skutek patogennych mutacji genomu mitochondrialnego, bądź jądrowego. Zaburzenia metabolizmu stanowią liczną grupę, obejmują około 1500 różnych chorób. Szacuje się ich częstość występowania na 1,5 – 8,5 tysięcy urodzeń. Co oznacza…
Badanie WGS
Badanie WGS z j. ang. — Whole Genome Sequencing w tłumaczeniu oznacza sekwencjonowanie genomu. Stanowi ono analizę, która wykorzystując technologię sekwencjonowania nowej generacji — NGS pozwala na to, aby odkryć budowę całego ludzkiego DNA. Obecnie, badanie WGS uznaje się za najszersze genetyczne badanie. To badanie wykonuje się głownie do celów…
