NOVA
NOVA

Światowy Dzień Chorób Rzadkich – obchodzimy go już po raz szósty!

W dniu 29 lutego 2016 roku – już po raz szósty w Polsce – obchodzić będziemy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jego realizatorem jest Krajowe Forum Na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich – Orphan. To dzień, w którym ludzie z całego świata w sposób szczególny okazują wsparcie chorym i ich rodzinom.  W tym roku świętujemy pod hasłem: „Dołącz do nas, aby głos osób z chorobami rzadkimi został usłyszany!” Choroby rzadkie stanowią ogromną grupę bardzo różnych chorób. Większość, spośród ponad 7 000 rozpoznanych zaburzeń ma podłoże genetyczne.

Kiedy mówimy, że jakaś choroba jest rzadka

Hipertrichoza jakie są jej objawyWszystkie choroby rzadkie mają jedną cechę wspólną – występują sporadycznie. Z chorobą rzadką mamy do czynienia wtedy, gdy choruje na nią nie więcej niż 5 na 10 000 pacjentów. Oznacza to, że schorzenia te dotykają zaledwie 6 – 8% społeczeństwa. Nie wszystkie choroby genetyczne otrzymają więc miano choroby rzadkiej. Nie zaliczymy do niej np. zespołu Downa, który rozpoznaje się średnio u 1 na 800 urodzonych dzieci. Zaliczymy natomiast Dystrofię Mięśniową Duchene,a i Bekera, Alkaptonurię, Progerię, chorobę Gauchera, Achondroplazję czy chorobę Wilsona.

Choroby rzadkie – jakie znaczenie w ich diagnostyce mają badania genetyczne

Badania genetyczne mają niebagatelne znaczenie przede wszystkim dlatego, że bardzo ułatwiają postawienie diagnozy. Za ich pomocą można wskazać uszkodzony gen lub zmianę w chromosomie, która będzie odpowiedzialna za rozwój choroby u dziecka (bo najczęściej diagnozuje się je właśnie u dzieci). Badaniem wykonywanym na początku diagnostyki jest najczęściej badanie kariotypu. Potem ewentualnie szuka się już mutacji w konkretnych genach. Po skierowanie na badania genetyczne rodzice dziecka z podejrzeniem zespołu wad wrodzonych, powinni udać się do lekarza genetyka, który powie im jak dana choroba się objawia, wyjaśni w jaki sposób jest dziedziczona oraz udzieli wskazówek co do ewentualnego leczenia dziecka.

Ważny jest również wywiad z pacjentem. W trakcie rozmowy może się okazać, że w rodzinie występują już jakieś choroby genetyczne, a dziecko mogło odziedziczyć ją po rodzicach lub innych krewnych. Bywa i tak, że zespól wad wrodzonych pojawia się w rodzinie po raz pierwszy, zupełnie spontanicznie.

Polecamy również: Co to jest badanie genetyczne?

Choroba rzadka – dlaczego tak trudno ją zdiagnozować

Choroby rzadkie jak się diagnozuje Choroby rzadkie występują tak sporadycznie, że znaczna część lekarzy w swojej praktyce zawodowej nigdy się z nimi nie spotkała. Z sondażu przeprowadzonego w 2015 roku przez czasopismo „Medycyna Praktyczna” wynika, że z chorobami rzadkimi nie miało kontaktu aż 70% z nich. Lekarz widzi objawy, charakterystyczny cechy wyglądu dziecka, ale nie wie do jakiej choroby je przypisać. Stąd późna diagnoza i późno wprowadzone leczenie. Bo lekarz, żeby móc udzielić dziecku pomocy musi najpierw wiedzieć z czym ma do czynienia. Odpowiedzi na to pytanie pomogą udzielić mu wyniki badań genetycznych. Szybka diagnoza i odpowiednia terapia co prawda nie wyleczy dziecka z choroby, ale może sprawić, że część objawów ustąpi, poprawiając tym samym jakość życia.

Warto przeczytać: Choroby rzadkie – zetknęło się z nimi tylko 30% lekarzy

Zespół Möbiusa – rzadka choroba genetyczna, która pozbawia wyrazu twarzy

Na długiej liście chorób rzadkich znajduje się m.in. Zespół Möbiusa (Moebiusa). To zespół wad wrodzonych, który prowadzi do zaburzeń neurologicznych u dziecka. Objawia się on przede wszystkim niedorozwojem nerwów twarzowych odpowiedzialnych za mimikę twarzy i ruch oczu. Chory nie uśmiecha się, nie marszczy i nie podnosi brwi, nie mruży powiek, gdy chce spojrzeć np. w lewo musi odwrócić cała głowę, bo jego gałki oczne są unieruchomione. Oczy bywają też bardzo wrażliwe na światło słoneczne. Porażone mogą być ponadto nerwy odpowiedzialne za odruch ssania czy połykania, stąd u dzieci z tym zespołem często pojawia się nadmierne ślinienie, problemy z mową oraz karmieniem, szczególnie w okresie noworodkowym. W chorobie często pojawiają się wady zgryzu, rozszczep podniebienia, krótki zniekształcony język, ubytek słuchu oraz deformacje rąk i stóp.

Zespół Möbiusa to bardzo tajemnicza choroba genetyczna, do tej pory nie zidentyfikowano genu, który byłby odpowiedzialny za jej rozwój. U niektórych chorych stwierdza się mutacje pojedynczych regionów na chromosomach 3, 10 i 13. Ze względu na to, że zespół Möbiusa często diagnozowany jest dopiero w późniejszym wieku, trudno ustalić ile dzieci rodzi się dotkniętych tym zespołem. Szacuje się, że jest to 1 na 50 000 do 1 na 500 000 noworodków.

Zobacz również: Czym tak naprawdę są choroby genetyczne? 

Światowy Dzień Chorób Rzadkich jest doskonałą okazją do spotkania i rozmowy na temat chorób uwarunkowanych genetycznie, do podsumowania tego co zostało już zrobione na rzecz osób dotkniętych chorobami rzadkimi oraz omówienia planów na najbliższą przyszłość. W Polsce z chorobami rzadkimi zmaga się nawet 2 miliony osób.

Źródło informacji: www.dzienchorobrzadkich.pl

 

 

 



kalendarz ciążypierwsze objawy ciążyporód dziecka w którym tygodniu ciąży jestem badania podczas ciążypológćwiczenia w ciążyusg w ciąży