Statyny są popularnym lekiem wykorzystywanym w leczeniu miażdżycy i wysokiego poziomu cholesterolu. Choć stosuje się je na całym świecie od…
Statyny w leczeniu miażdżycy i hipercholesterolemii – dlaczego osoby z mutacją genu UGT1A1 powinny na nie uważać?
Badania prenatalne — dlaczego warto je robić?
Badania prenatalne pozwalają ocenić jeszcze przed narodzinami, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Im wcześniej to nastąpi, tym lepiej dla dziecka…
Czy można uchronić dziecko przed groźnymi skutkami chorób wrodzonych?
Większość rodziców myśli, że wykrycie u dziecka choroby genetycznej to informacja, która nic już nie jest w stanie zmienić. Dlatego…
Prawidłowe rozpoznanie celiakii — jak rozpoznać u dziecka?
Celiakia u dzieci może wiązać się z szeregiem objawów — od biegunki i bólu brzucha, aż po kłopoty z prawidłowym…
Poznaj najczęstsze przyczyny padaczki u dzieci
Padaczka — powszechnie zwana także epilepsją — to zaburzenie neurologiczne, które wskazuje na nieprawidłowości w pracy mózgu. Wykrycie tego schorzenia…
Poznaj pierwsze objawy chorób genetycznych
Masz wrażenie, że Twoje dziecko wykazuje nietypowe objawy? Gorączkowanie, drżenie rączek, padaczki czy zaburzenia rozwoju mogą stanowić objawy chorób genetycznych.…
Mnogi niedobór karboksylazy – objawy, diagnostyka, leczenie
Trudności z oddychaniem, drgawki, letarg, wysypka…To tylko wybrane spośród licznych objawów mnogiego niedoboru karboksylazy – rzadkiej choroby genetycznej polegającej na…
Osteoporoza — choroba, której przyczyna może tkwić w genach…
Osteoporoza nazywana jest często „cichym złodziejem kości”. To choroba, w której ich jakość ulega znacznemu pogorszeniu, co może skutkować większym…
Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) – gdy infekcja goni infekcję…
Układ odpornościowy człowieka składa się z różnego typu komórek. Każda komórka tego układu spełnia trochę inne zadanie, jednak wszystkie mają…
Choroba Fabry’ego – gdy ciało„gotuje” się od środka
Początek astronomicznego lata coraz bliżej. Wielu z nas nie może się już doczekać wzrostu temperatur. Są jednak osoby, dla których…
Żółtaczka u noworodka – proces fizjologiczny, czy objaw choroby genetycznej?
Żółtaczka noworodkowa jest najczęściej całkowicie normalnym zjawiskiem. Występuje u ok. 60% donoszonych noworodków i u ok. 80% wcześniaków. Fizjologiczna żółtaczka…
Hemochromatoza wrodzona – choroba genetyczna, która może uszkodzić serce!
Hemochromatoza wrodzona (pierwotna) jest chorobą polegającą na nadmiernej kumulacji żelaza w tkankach i narządach wewnętrznych. Przez to ulegają one uszkodzeniu…

