Wzmożone napię­cie mięśniowe to prob­lem, którego nie należy lekce­ważyć. Nad­mierne napię­cie mięśniowe u noworod­ka może bowiem świad­czyć o groźnej, zapisanej…

Zespół Wes­ta (inaczej syn­drom Wes­ta) to choro­ba gene­ty­cz­na niemowląt, należą­ca do grupy padaczek. Jej najbardziej charak­terysty­cznym objawem są gwał­towne napady…

Badanie WES (sek­wencjonowanie ekso­mu) to skom­p­likowana anal­iza, doty­czy ona bowiem wszys­t­kich genów pac­jen­ta! Na jakość bada­nia WES wpły­wa wiele czynników,…

Epilep­s­ja to prob­lem, który doty­czy aż 1% naszej pop­u­lacji. Nieste­ty u nawet 30% pac­jen­tów leki na padaczkę są nieskuteczne [1]…

Bada­nia pre­na­talne po 35 roku życia wykonu­je się po to, by określić ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka różnych wad i chorób…

Skąd bierze się epilep­s­ja u dzieci? Przy­czyny epilep­sji mogą być bard­zo różne, w więk­szoś­ci przy­pad­ków jed­nak wina leży po stronie……

Padacz­ka u dzieci – lecze­nie tej choro­by wyglą­da u każdego pac­jen­ta inaczej. Najpierw lekarz musi dokład­nie opisać objawy, które pojawiły…

Bada­nia gene­ty­czne pole­ga­ją na anal­izie DNA pac­jen­ta w wyspec­jal­i­zowanym lab­o­ra­to­ri­um. Dzię­ki nim da się wykryć różne nieko­rzystne zmi­any w materiale…

Obniżone napię­cie mięśniowe może objaw­iać się na różne sposo­by. Zaburzenia napię­cia mięśniowego moż­na poz­nać między inny­mi po tym, że dziecko wolniej…

Gdy dziecko nie mówi lub rozwój mowy prze­b­ie­ga u niego wol­niej niż u rówieśników, rodz­ice mają powody do niepoko­ju. Opanowanie…

Test SANCO a NIFTY – czym się różnią te bada­nia? Oba testy należą do grupy badań NIPT, czyli niein­wazyjnych testów prenatalnych…

Odporność noworod­ka zaczy­na ksz­tał­tować się już na etapie życia płodowego, gdy maluszek jeszcze spoczy­wa w brzuchu swo­jej mamy. Po porodzie…