Badania genetyczne noworodka — czy warto się nim zainteresować?
Szeroki wachlarz możliwości i ilość informacji jakie można uzyskać na podstawie wykonywanych badań genetycznych niemowlaków, uczyniły z tej gałęzi medycyny niezwykle popularną i ważną na całym świecie usługę. Genetyka przyczynia się również w podniesieniu komfortu psychicznego wszystkich mam. Jaka jest efektywność badań genetycznych noworodków i kiedy warto pomyśleć o ich przeprowadzeniu?
Czym są badania genetyczne noworodka?
Jaka jest skuteczność badań genetycznych noworodka?
Gdzie można wykonać badania genetyczne noworodka?
Czym są badania genetyczne noworodka?
Przede wszystkim należy zaznaczyć, że badania genetyczne noworodka zawsze opłaci się przeprowadzić. Co jest tego powodem? Badania genetyczne dzieci dają sposobność bardzo wczesnego wykrycia wad genetycznych niemowlaka. Czasem zdarza się tak, że nie wszystkie wady rozwojowe da się zauważyć od razu. Niektóre ze schorzeń mogą zacząć objawiać się nawet po kilku latach od urodzenia dziecka.
Jaka jest skuteczność badań genetycznych noworodka?
Metodę doboru odpowiedniego testu genetycznego dla noworodka ustala lekarz. W każdym sytuacji jest to indywidualna analiza przypadku, zatem procedura wykonania badania dziecka również będzie w wielu sytuacjach inna. Badania genetyczne w szczególności badania profilaktyczne u dzieci polegają na analizie materiału genetycznego pacjenta. W przypadku gdy, za pomocą badania lekarz chce wykluczyć celiakię, wówczas weryfikuje się czy pacjent ma takie geny, które odpowiadają za permanentną nietolerancję glutenu. W przypadku badania kariotypu sprawdza się jaka jest liczba i budowa chromosomów.
Gdzie można wykonać badania genetyczne noworodka?
Fundamentalną kwestią jest niebudzący wątpliwości wynik. Wyniki testów DNA umożliwiają wybranie odpowiedniej procedury leczenia i zapewniają profilaktykę na najwyższym poziomie. Ważne jest również to, że badania genetyczne na autyzm, padaczkę i inne zaburzenia genetyczne są zupełnie nieinwazyjne. W celach przeprowadzenia badań wystarczy niewielka ilość materiału genetycznego pacjenta — najczęściej są to niewielkie próbki krwi czy śliny. Oczywiście należy pamiętać, aby korzystać z usług sprawdzonych laboratoriów — wówczas mamy pewność co do nieomylności wyniku. Badanie genetyczne (np. badanie genetyczne WES) jest niezależne od istniejących chorób towarzyszących czy infekcji i można je wykonać bez względu na to czy występują. Najlepsze badanie to badanie WES.
Zobacz też:
