Badania genetyczne noworodka - czy warto się nim zainteresować? Przeskocz do treści
coloalert

Badania genetyczne noworodka — czy warto się nim zainteresować?

Sze­ro­ki wach­larz możli­woś­ci i ilość infor­ma­cji jakie moż­na uzyskać na pod­staw­ie wykony­wanych badań gene­ty­cznych niemowlaków, uczyniły z tej gałęzi medy­cyny niezwyk­le pop­u­larną i ważną na całym świecie usługę. Gene­ty­ka przy­czy­nia się również w pod­niesie­niu kom­for­tu psy­chicznego wszys­t­kich mam. Jaka jest efek­ty­wność badań gene­ty­cznych noworod­ków i kiedy warto pomyśleć o ich przeprowadzeniu?

Czym są bada­nia gene­ty­czne noworodka?
Jaka jest skuteczność badań gene­ty­cznych noworodka?
Gdzie moż­na wykon­ać bada­nia gene­ty­czne noworodka?

Czym są badania genetyczne noworodka?

Przede wszys­tkim należy zaz­naczyć, że bada­nia gene­ty­czne noworod­ka zawsze opłaci się przeprowadz­ić. Co jest tego powo­dem? Bada­nia gene­ty­czne dzieci dają sposob­ność bard­zo wczes­nego wykrycia wad gene­ty­cznych niemowla­ka. Cza­sem zdarza się tak, że nie wszys­tkie wady roz­wo­jowe da się zauważyć od razu. Niek­tóre ze schorzeń mogą zacząć objaw­iać się nawet po kilku lat­ach od urodzenia dziecka.

Jaka jest skuteczność badań genetycznych noworodka?

Metodę doboru odpowied­niego tes­tu gene­ty­cznego dla noworod­ka usta­la lekarz. W każdym sytu­acji jest to indy­wid­u­al­na anal­iza przy­pad­ku, zatem pro­ce­du­ra wyko­na­nia bada­nia dziec­ka również będzie w wielu sytu­ac­jach inna. Bada­nia gene­ty­czne w szczegól­noś­ci bada­nia pro­fi­lak­ty­czne u dzieci pole­ga­ją na anal­izie mate­ri­ału gene­ty­cznego pac­jen­ta. W przy­pad­ku gdy, za pomocą bada­nia lekarz chce wyk­luczyć celi­ak­ię, wów­czas wery­fiku­je się czy pac­jent ma takie geny, które odpowiada­ją za per­ma­nent­ną nietol­er­ancję glutenu. W przy­pad­ku bada­nia kar­i­o­ty­pu sprawdza się jaka jest licz­ba i budowa chromosomów.

Gdzie można wykonać badania genetyczne noworodka?

Fun­da­men­tal­ną kwest­ią jest niebudzą­cy wąt­pli­woś­ci wynik. Wyni­ki testów DNA umożli­wia­ją wybranie odpowied­niej pro­ce­dury leczenia i zapew­ni­a­ją pro­fi­lak­tykę na najwyższym poziomie. Ważne jest również to, że bada­nia gene­ty­czne na autyzm, padaczkę i inne zaburzenia gene­ty­czne są zupełnie niein­wazyjne. W celach przeprowadzenia badań wystar­czy niewiel­ka ilość mate­ri­ału gene­ty­cznego pac­jen­ta — najczęś­ciej są to niewielkie prób­ki krwi czy śliny. Oczy­wiś­cie należy pamię­tać, aby korzys­tać z usług sprawd­zonych lab­o­ra­toriów — wów­czas mamy pewność co do nieomyl­noś­ci wyniku. Badanie gene­ty­czne (np. badanie gene­ty­czne WES)  jest nieza­leżne od ist­nieją­cych chorób towarzyszą­cych czy infekcji i moż­na je wykon­ać bez wzglę­du na to czy wys­tępu­ją. Najlep­sze badanie to badanie WES.

Zobacz też:

Bada­nia na odporność

Badanie FRAX

Przy­czyny padacz­ki — jak je odkryć?

Autyzm poszczepi­en­ny

Autyzm bada­nia metaboliczne

Bada­nia na odporność

Padacz­ka genetyczna

Autyzm lecze­nie

mail