Genetyczne.pl eg: - O GENETYCE bez tajemnic - tematyczny serwis o CHOROBACH GENETYCZNYCH Przeskocz do treści
test na raka jelita grubego z krwi kontakt test na raka jelita grubego z krwi kontakt

Archives

now browsing by author

 
mukowiscydoza

Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy – kampania społeczna na rzecz dzieci

Od 29 lutego do 6 mar­ca obchodz­imy XV Ogólnopol­s­ki Tydzień Mukowis­cy­dozy — kam­panii real­i­zowanej przez Fun­dację Pomo­cy Rodzi­nom i Chorym na Mukowis­cy­dozę “MATIO”. Tegorocz­na edy­c­ja odby­wa się pod hasłem: “Od 20 lat pomagamy doros­nąć chorym na mukowis­cy­dozę”. Postęp medy­cyny spraw­ia, że życie chorych na zwłóknie­nie tor­bielowate stop­niowo się wydłuża. Mukowis­cy­doza to choroba…

zespół Turnera

Luty – Miesiąc Świadomości Zespołu Turnera

Objawy charak­terysty­czne dla zespołu Turn­era moż­na zaob­ser­wować już u noworod­ka. Masa urodzeniowa takiego dziec­ka jest zwyk­le niższa od prze­cięt­nej. Jego rącz­ki i nóż­ki są obrzęknięte, częs­to wyglą­da­ją jak małe poduszecz­ki. Luty jest Miesiącem Świado­moś­ci Zespołu Turn­era – choro­by gene­ty­cznej, z którą każdego roku w Polsce rodzi się ok. 100 dziewczynek.…

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Technologia CRISPR – wyleczy Dystrofię mięśniową Duchenne’a?

Trzy nieza­leżne zespoły badaw­cze z USA przed­staw­iły ostat­nio pier­wsze dowody na to, że za pomocą nowoczes­nej tech­nologii o nazwie CRISPR- Cas9 już niedłu­go będzie moż­na leczyć pac­jen­tów cier­pią­cych na wrod­zone, postępu­jące zani­ki mięśni, takie jak choć­by Dys­trofia mięśniowa Duchenne’a. Dys­trofia mięśniowa Duchenne’a – choro­ba gene­ty­cz­na, która uszkadza mięśnie Na Dystrofię…

cukrzyca

Cukrzyca. Co wiemy o tej chorobie genetycznej?

Sen­ność, nieostre widze­nie, częste odd­awanie moczu, wzmożony apetyt i prag­nie­nie oraz spadek wagi to typowe objawy cukrzy­cy – choro­by uznawanej za jed­no z najpoważniejszych zagrożeń współczes­nej cywiliza­cji. Cukrzy­ca związana jest z niepraw­idłowym dzi­ałaniem insuliny. Do czego orga­niz­mowi potrzeb­na insuli­na? Charak­terysty­cznym objawem cukrzy­cy jest pod­wyżs­zony poziom cukru we krwi, czyli tzw.…

badania genetyczne

Badania genetyczne nad rakiem — nowa inicjatywa warszawskich naukowców

Według danych statysty­cznych u co czwartej oso­by z rakiem choro­ba jest spowodowana nosi­cielst­wem mutacji gene­ty­cznej. Zmi­any te moż­na jed­nak wykryć odpowied­nio wcześnie i otoczyć takiego pac­jen­ta spec­jal­isty­czną opieką. Jak zmniejszyć liczbę zgonów wywołanych nowot­wora­mi o podłożu gene­ty­cznym? Na to trudne pytanie już od dłuższego cza­su próbu­ją odpowiedzieć naukow­cy z Uni­w­er­syte­tu Warszawskiego…

choroba Gauchera

Choroba Gauchera i inne choroby wątroby – co musisz o nich wiedzieć?

Dokucza ci uciska­ją­cy ból po prawej stron­ie brzucha? To może być znak, że powinieneś bardziej zad­bać o swo­ją wątrobę. Dolegli­woś­ci w okol­i­cy wątro­by mogą mieć bard­zo różne przy­czyny i sug­erować takie choro­by wątro­by jak: ostre lub przewlekłe wiru­sowe zapale­nie wątro­by, marskość spowodowana nad­miernym spoży­ciem alko­holu, kam­i­ca dróg żół­ciowych czy wreszcie…

zespół Downa

Mała modelka z zespołem Downa – już podbiła serca Brytyjczyków!

Con­nie – Rose Seabourne z Mor­ley w Wielkiej Bry­tanii była wcześ­ni­akiem. Przyszła na świat w 7 miesiącu ciąży. Gdy miała niespeł­na 2 tygod­nie lekarze zdi­ag­no­zowali u niej wadę gene­ty­czną – zespól Dow­na. Już od pier­wszych dni życia dziew­czyn­ka uwiel­bi­ała być fotografowana przez mamę. Dziś robi kari­erę mod­el­ki i pod­pisu­je swo­je pierwsze…

hipertrichoza

Hipertrichoza – choroba genetyczna, zwana syndromem „wilkołaka”

Mówią o nich „ludzie wilkoła­ki”. Ich twarze oraz inne częś­ci ciała pokry­wa bowiem obfite owłosie­nie. Jesus Aceves oraz 30 członków jego rodziny cho­ru­je na niezwyk­le rzad­ką chorobę gene­ty­czną – to hiper­tri­choza, zwana też potocznie syn­dromem “wilkoła­ka”. Rodz­i­na Aceves pochodzi z mias­ta Lore­to w północ­no – zachod­nim Meksyku. Poprzez swój odmi­en­ny wygląd…

rzadkie choroby genetyczne

Choroby rzadkie – zetknęło się z nimi tylko 30% lekarzy

Okazu­je się tylko 30% lekarzy zetknęło się w swo­jej prak­tyce zawodowej z choroba­mi rzad­ki­mi. A przy­na­jm­niej tak wyni­ka z wyko­nanego kil­ka miesię­cy temu son­dażu cza­sopis­ma branżowego „Medy­cy­na Prak­ty­cz­na”. Inspiracją do przeprowadzenia anki­ety stał się obchod­zony 28 lutego Między­nar­o­dowy Dzień Chorób Rzad­kich. W Polsce świę­towano z tej okazji już po raz pią­ty. W…

choroba genetyczna

Projekt „Positive Exposure” – jak pokazać piękno choroby genetycznej

Przed obiek­ty­wem Rick’a Guidot­ti ‘ego – cenionego w świecie mody fotografa – stała już niejed­na pięk­na kobi­eta. Clau­dia Schif­fer, Cindy Craw­ford, Natal­ie Port­man, to tylko wybrane z gwiazd, które fotografował. Jego prace moż­na znaleźć w takich cza­sopis­mach jak GQ, Harpers Bazaar czy Elle. Po lat­ach fotografowa­nia ludzi o bos­kich ciałach i…

choroba Alzheimera

Czy będą nowe badania nad chorobą Alzheimera?

Od lip­ca tego roku pol­skie ośrod­ki badaw­cze oraz uczel­nie wyższe i przed­siębiorstwa zaj­mu­jące się ochroną zdrowia mogą ubie­gać się o granty na bada­nia naukowe w ramach pro­gra­mu Inno­v­a­tive Med­i­cine Ini­tia­tive 2. Ruszyła bowiem kole­j­na, pią­ta już edy­c­ja konkur­su prowad­zonego właśnie przez IMI. Tym razem sku­pi­ono się na choro­bie Alzheimera oraz…

zespół Williamsa

Wady serca u dzieci – powodem może być zespół Williamsa

Zwk­le rodz­ice są prz­er­ażeni, gdy rodzi im się dziecko z wadą ser­ca. Przy­czyn chorób układu krąże­nia u noworod­ków może być bard­zo wiele. Niek­tóre mają charak­ter wrod­zony, inne pow­sta­ją z cza­sem. Każdego roku w Polsce na świat przy­chodzi kil­ka tysię­cy dzieci z wada­mi ser­cowo – naczyniowy­mi. Część z nich wyma­ga natychmiastowej…

mail