Archives
now browsing by author

Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy – kampania społeczna na rzecz dzieci
Od 29 lutego do 6 marca obchodzimy XV Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy — kampanii realizowanej przez Fundację Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę “MATIO”. Tegoroczna edycja odbywa się pod hasłem: “Od 20 lat pomagamy dorosnąć chorym na mukowiscydozę”. Postęp medycyny sprawia, że życie chorych na zwłóknienie torbielowate stopniowo się wydłuża. Mukowiscydoza to choroba…

Luty – Miesiąc Świadomości Zespołu Turnera
Objawy charakterystyczne dla zespołu Turnera można zaobserwować już u noworodka. Masa urodzeniowa takiego dziecka jest zwykle niższa od przeciętnej. Jego rączki i nóżki są obrzęknięte, często wyglądają jak małe poduszeczki. Luty jest Miesiącem Świadomości Zespołu Turnera – choroby genetycznej, z którą każdego roku w Polsce rodzi się ok. 100 dziewczynek.…

Technologia CRISPR – wyleczy Dystrofię mięśniową Duchenne’a?
Trzy niezależne zespoły badawcze z USA przedstawiły ostatnio pierwsze dowody na to, że za pomocą nowoczesnej technologii o nazwie CRISPR- Cas9 już niedługo będzie można leczyć pacjentów cierpiących na wrodzone, postępujące zaniki mięśni, takie jak choćby Dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – choroba genetyczna, która uszkadza mięśnie Na Dystrofię…

Cukrzyca. Co wiemy o tej chorobie genetycznej?
Senność, nieostre widzenie, częste oddawanie moczu, wzmożony apetyt i pragnienie oraz spadek wagi to typowe objawy cukrzycy – choroby uznawanej za jedno z najpoważniejszych zagrożeń współczesnej cywilizacji. Cukrzyca związana jest z nieprawidłowym działaniem insuliny. Do czego organizmowi potrzebna insulina? Charakterystycznym objawem cukrzycy jest podwyższony poziom cukru we krwi, czyli tzw.…

Badania genetyczne nad rakiem — nowa inicjatywa warszawskich naukowców
Według danych statystycznych u co czwartej osoby z rakiem choroba jest spowodowana nosicielstwem mutacji genetycznej. Zmiany te można jednak wykryć odpowiednio wcześnie i otoczyć takiego pacjenta specjalistyczną opieką. Jak zmniejszyć liczbę zgonów wywołanych nowotworami o podłożu genetycznym? Na to trudne pytanie już od dłuższego czasu próbują odpowiedzieć naukowcy z Uniwersytetu Warszawskiego…

Choroba Gauchera i inne choroby wątroby – co musisz o nich wiedzieć?
Dokucza ci uciskający ból po prawej stronie brzucha? To może być znak, że powinieneś bardziej zadbać o swoją wątrobę. Dolegliwości w okolicy wątroby mogą mieć bardzo różne przyczyny i sugerować takie choroby wątroby jak: ostre lub przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby, marskość spowodowana nadmiernym spożyciem alkoholu, kamica dróg żółciowych czy wreszcie…

Mała modelka z zespołem Downa – już podbiła serca Brytyjczyków!
Connie – Rose Seabourne z Morley w Wielkiej Brytanii była wcześniakiem. Przyszła na świat w 7 miesiącu ciąży. Gdy miała niespełna 2 tygodnie lekarze zdiagnozowali u niej wadę genetyczną – zespól Downa. Już od pierwszych dni życia dziewczynka uwielbiała być fotografowana przez mamę. Dziś robi karierę modelki i podpisuje swoje pierwsze…

Hipertrichoza – choroba genetyczna, zwana syndromem „wilkołaka”
Mówią o nich „ludzie wilkołaki”. Ich twarze oraz inne części ciała pokrywa bowiem obfite owłosienie. Jesus Aceves oraz 30 członków jego rodziny choruje na niezwykle rzadką chorobę genetyczną – to hipertrichoza, zwana też potocznie syndromem “wilkołaka”. Rodzina Aceves pochodzi z miasta Loreto w północno – zachodnim Meksyku. Poprzez swój odmienny wygląd…

Choroby rzadkie – zetknęło się z nimi tylko 30% lekarzy
Okazuje się tylko 30% lekarzy zetknęło się w swojej praktyce zawodowej z chorobami rzadkimi. A przynajmniej tak wynika z wykonanego kilka miesięcy temu sondażu czasopisma branżowego „Medycyna Praktyczna”. Inspiracją do przeprowadzenia ankiety stał się obchodzony 28 lutego Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce świętowano z tej okazji już po raz piąty. W…

Projekt „Positive Exposure” – jak pokazać piękno choroby genetycznej
Przed obiektywem Rick’a Guidotti ‘ego – cenionego w świecie mody fotografa – stała już niejedna piękna kobieta. Claudia Schiffer, Cindy Crawford, Natalie Portman, to tylko wybrane z gwiazd, które fotografował. Jego prace można znaleźć w takich czasopismach jak GQ, Harpers Bazaar czy Elle. Po latach fotografowania ludzi o boskich ciałach i…

Czy będą nowe badania nad chorobą Alzheimera?
Od lipca tego roku polskie ośrodki badawcze oraz uczelnie wyższe i przedsiębiorstwa zajmujące się ochroną zdrowia mogą ubiegać się o granty na badania naukowe w ramach programu Innovative Medicine Initiative 2. Ruszyła bowiem kolejna, piąta już edycja konkursu prowadzonego właśnie przez IMI. Tym razem skupiono się na chorobie Alzheimera oraz…

Wady serca u dzieci – powodem może być zespół Williamsa
Zwkle rodzice są przerażeni, gdy rodzi im się dziecko z wadą serca. Przyczyn chorób układu krążenia u noworodków może być bardzo wiele. Niektóre mają charakter wrodzony, inne powstają z czasem. Każdego roku w Polsce na świat przychodzi kilka tysięcy dzieci z wadami sercowo – naczyniowymi. Część z nich wymaga natychmiastowej…