Archives

Dziecko nie pod­nosi głów­ki, jest wiotkie i cichutko płacze, ma prob­le­my z odd­y­chaniem i przełykaniem, przez co mamie trud­no jest je nakarmić. Jed­nym słowem rozwój ruchowy malucha nie prze­b­ie­ga praw­idłowo. Tak objaw­ia się ostra postać rdzeniowego zaniku mięśni – drugiej co do częs­toś­ci wys­tępowa­nia, zaraz po mukowis­cy­dozie, dziedz­icznej choro­bie genetycznej.…

W dniu 29 lutego 2016 roku — już po raz szósty w Polsce — obchodz­ić będziemy Świa­towy Dzień Chorób Rzad­kich. Jego real­iza­torem jest Kra­jowe Forum Na Rzecz Ter­apii Chorób Rzad­kich — Orphan. To dzień, w którym ludzie z całego świa­ta w sposób szczegól­ny okazu­ją wspar­cie chorym i ich rodzi­nom.  W tym…

Od 29 lutego do 6 mar­ca obchodz­imy XV Ogólnopol­s­ki Tydzień Mukowis­cy­dozy — kam­panii real­i­zowanej przez Fun­dację Pomo­cy Rodzi­nom i Chorym na Mukowis­cy­dozę “MATIO”. Tegorocz­na edy­c­ja odby­wa się pod hasłem: “Od 20 lat pomagamy doros­nąć chorym na mukowis­cy­dozę”. Postęp medy­cyny spraw­ia, że życie chorych na zwłóknie­nie tor­bielowate stop­niowo się wydłuża. Mukowis­cy­doza to choroba…

Sen­ność, nieostre widze­nie, częste odd­awanie moczu, wzmożony apetyt i prag­nie­nie oraz spadek wagi to typowe objawy cukrzy­cy – choro­by uznawanej za jed­no z najpoważniejszych zagrożeń współczes­nej cywiliza­cji. Cukrzy­ca związana jest z niepraw­idłowym dzi­ałaniem insuliny. Do czego orga­niz­mowi potrzeb­na insuli­na? Charak­terysty­cznym objawem cukrzy­cy jest pod­wyżs­zony poziom cukru we krwi, czyli tzw.…

Mówią o nich „ludzie wilkoła­ki”. Ich twarze oraz inne częś­ci ciała pokry­wa bowiem obfite owłosie­nie. Jesus Aceves oraz 30 członków jego rodziny cho­ru­je na niezwyk­le rzad­ką chorobę gene­ty­czną – to hiper­tri­choza, zwana też potocznie syn­dromem “wilkoła­ka”. Rodz­i­na Aceves pochodzi z mias­ta Lore­to w północ­no – zachod­nim Meksyku. Poprzez swój odmi­en­ny wygląd…

Okazu­je się tylko 30% lekarzy zetknęło się w swo­jej prak­tyce zawodowej z choroba­mi rzad­ki­mi. A przy­na­jm­niej tak wyni­ka z wyko­nanego kil­ka miesię­cy temu son­dażu cza­sopis­ma branżowego „Medy­cy­na Prak­ty­cz­na”. Inspiracją do przeprowadzenia anki­ety stał się obchod­zony 28 lutego Między­nar­o­dowy Dzień Chorób Rzad­kich. W Polsce świę­towano z tej okazji już po raz pią­ty. W…