Mała modelka z zespołem Downa – już podbiła serca Brytyjczyków!

Con­nie – Rose Seabourne z Mor­ley w Wielkiej Bry­tanii była wcześ­ni­akiem. Przyszła na świat w 7 miesiącu ciąży. Gdy miała niespeł­na 2 tygod­nie lekarze zdi­ag­no­zowali u niej wadę gene­ty­czną – zespól Dow­na. Już od pier­wszych dni życia dziew­czyn­ka uwiel­bi­ała być fotografowana przez mamę. Dziś robi kari­erę mod­el­ki i pod­pisu­je swo­je pier­wsze kon­trak­ty.

zespół Downa

2-latka o zachwycającym uśmiechu

Niezwykły urok jakim obdar­zona jest ta 2-let­nia dziś dziew­czyn­ka oraz jej ujmu­ją­cy uśmiech zwró­cił uwagę agencji mod­elek w Wielkiej Bry­tanii. Con­nie ma obec­nie za sobą wiele bard­zo udanych sesji zdję­ciowych i 2 pod­pisane kon­trak­ty! Jak zaczęła się jej kari­era?

Ryzyko się opłacało! Choroba genetyczna nie przeszkodziła Connie w karierze modelki

Mama Con­nie – Julie Seabourne za namową zna­jomych, którzy od zawsze zach­wycali się wyjątkowym, urzeka­ją­cym uśmiechem dziec­ka oraz jej niezwykłym urok­iem oso­bistym, wysłała zdję­cia swo­jej cór­ki do jed­nej z agencji mod­elek. Robiąc to Julie miała wiele obaw. Nie wiedzi­ała jakiej reakcji może się spodziewać. Ku jej zdzi­wie­niu niemal naty­ch­mi­ast posy­pały się propozy­c­je sesji zdję­ciowych. Con­nie przed obiek­ty­wem aparatu czu­je się bard­zo swo­bod­nie, pozu­je jak pro­fesjon­al­ist­ka, a „pra­ca” mod­el­ki spraw­ia jej ogrom­ną fra­jdę. Rodz­ice Con­nie pod­kreśla­ją, że jeśli córce nie będzie już odpowiadało pozowanie, to oczy­wiś­cie nie będą jej do tego zachę­cać na siłę.

Rodzice podejrzewali zespół Downa u córki — lekarze proponowali badania prenatalne

Rodz­ice Con­nie zdawali sobie sprawę, że ich córecz­ka może być cho­ra. Warto wiedzieć, że zespół Dow­na należy do tych wad wrod­zonych, których ryzyko roz­wo­ju wzras­ta wraz z wiekiem mat­ki. Ta zasa­da potwierdz­iła się właśnie u Julie – kobi­eta urodz­iła dziew­czynkę mając 40 lat. Lekarze zale­cali jej nawet bada­nia pre­na­talne, które poz­woliły­by ocenić stan zdrowia dziec­ka jeszcze przed jego pojaw­ie­niem się na świecie. Julie zrezyg­nowała z nich jed­nak, wiedza ta nie była jej do niczego potrzeb­na: „Mogłam mieć w ciąży bada­nia pre­na­talne, ale nie zro­biłam tego, ponieważ to nie było dla mnie istotne” – powiedzi­ała w jed­nym z wywiadów.

Zespół Downa i jego objawy — kilka faktów o chorobie

Pod poję­ciem zespołu Dow­na kry­je się szereg różnych wad wrod­zonych, pow­stałych w wyniku obec­noś­ci dodatkowego chro­mo­so­mu 21 w kar­i­o­typ­ie. Tri­so­mia 21 upośledza wiele narządów wewnętrznych chorego dziec­ka, w tym serce, układ pokar­mowy, kost­ny i moc­zowo — płciowy. Wpły­wa też znaczą­co na jego wygląd zewnętrzny oraz obniża poziom intelek­tu­al­ny. Osobę dotkniętą tym zespołem moż­na poz­nać po charak­terysty­cznie skośnych oczach, płask­iej twarzy, małym krótkim nosie, wys­ta­ją­cym z buzi prze­rośnię­tym języku, krót­kich kończy­nach oraz masy­wnej budowie ciała. Z zespołem Dow­na rodzi się 1 na 800 – 1000 noworod­ków.

Diag­nos­ty­ka chorób gene­ty­cznych, w tym także zespołu Dow­na, jest już dziś dobrze rozwinię­ta i jed­nocześnie bard­zo  pre­cyzyj­na. Daje możli­wość rozpoz­na­nia konkret­nych wad wrod­zonych  jeszcze na etapie pre­na­tal­nym, na dłu­go przed przyjś­ciem dziec­ka na świat. Ist­nieje co najm­niej kil­ka prze­siewowych badań pre­na­tal­nych w kierunku zespołu Dow­na. Moż­na je wykon­ać u ciężarnej mat­ki bez żad­nego ryzy­ka powikłań  Obec­nie jed­nym z najskuteczniejszych, a zarazem najbez­pieczniejszych prze­siewowych badań pre­na­tal­nych jest NIFTY.

banner nifty

W bada­niu tym wyko­rzys­tu­je się fakt, że we krwi każdej kobi­ety w ciąży “pły­wa” niewiel­ka ilość DNA jej przyszłego dziec­ka. Test NIFTY nie został stwor­zony do jed­noz­nacznego staw­ia­nia diag­nozy. Może jed­nak z dużym praw­dopodobieńst­wem (na poziomie powyżej 99%) ocenić czy dziecko jest zagrożone chorobą. I tak, gdy anal­iza płodowego mate­ri­ału gene­ty­cznego wykaże pod­wyżs­zone ryzyko roz­wo­ju zespołu Dwona, wów­czas pac­jen­tkę kieru­je się najczęś­ciej na amniop­unkcję lub biop­sję tro­foblas­tu, których zadaniem jest już ostate­czne rozstrzyg­nię­cie czy dziecko fak­ty­cznie posi­a­da daną chorobę, czy też nie.

Jeśli zespół Dow­na nie zostanie zdi­ag­no­zowany na etapie życia płodowego, moż­na to zro­bić również w okre­sie post­na­tal­nym, czyli po urodze­niu Lekarz, który po zbada­niu dziec­ka stwierdzi, że ma ono cechy charak­terysty­czne dla tri­somii: specy­ficzne rysy twarzy, wady ser­ca itp. może skierować je na badanie cyto­gene­ty­czne (badanie kar­i­o­ty­pu), które poz­woli ocenić budowę i liczbę chro­mo­somów dziec­ka. Zespół Dow­na wiąże się bowiem z obec­noś­cią 3, zami­ast 2 chro­mo­somów 21 w kar­i­o­typ­ie.

 

Źródła infor­ma­cji: www.fakt.pl, www.popularnie.pl

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­ta, autyzmchoro­ba Alzheimera, cukrzy­cachoro­ba Gauchera, choro­ba Menke­sachoro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zmi­any osobowoś­ci i zachowa­niazespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
Czym jest Dystrofia mięśniowa Duchenne'a?
Hipertrichoza – choroba genetyczna, zwana syndromem „wilkołaka”

Mówią o nich „ludzie wilkołaki”. Ich twarze oraz inne części ciała pokrywa bowiem obfite owłosienie....

Zamknij
,,,