Archives

Zespół Nijmegen (Nijmegen break­age syn­drome, NBS) jest rzad­kim schorze­niem gene­ty­cznym. Objaw­ia się m.in. małogłowiem, dys­mor­fią twarzy, zaburzeni­a­mi roz­wo­ju, niedo­borem odpornoś­ci oraz więk­szą podat­noś­cią na nowot­wory. Nazwa choro­by pochodzi od holen­der­skiego mias­ta Nijmegen, w którym po raz pier­wszy opisano to schorze­nie. Co jeszcze warto wiedzieć o zes­pole Nijmegen, określanym też często…

Two­je nogi są spuch­nięte i obo­lałe? W dodatku towarzyszy Ci uczu­cie ciężkoś­ci przy chodze­niu? Swo­je dolegli­woś­ci tłu­maczysz zapewne siedzącą pracą i przemęcze­niem. Wiedz jed­nak, że w rzeczy­wis­toś­ci za tego typu objawa­mi mogą kryć się poważne prob­le­my zdrowotne — zaburzenia krąże­nia, choro­by nerek, schorzenia krę­gosłu­pa, niepraw­idłowa reakc­ja na niek­tóre leki czy…

Bada­nia DNA są nieodłącznym ele­mentem współczes­nej medy­cyny. Bez nich nie bylibyśmy w stanie zdi­ag­no­zować takich chorób jak choć­by zespół Turn­era, feny­loke­tonuria, mukowis­cy­doza, hemochro­ma­toza czy celi­akia. Wykry­wanie zmi­an w genach odpowiada­ją­cych za choro­by, sta­je się powoli powszech­ną prak­tyką. Co jeszcze warto wiedzieć o tes­tach gene­ty­cznych i ich wyko­rzys­ta­niu w medy­cynie? Jakich…

Cho­ru­jesz na raka jeli­ta grubego, a Twój lekarz właśnie zapro­ponował Ci lecze­nie irynotekanem? Zan­im rozpoczniesz ter­apię, upewnij się, czy przy­pad­kiem nie masz mutacji w genie UGT1A1. U posi­ada­ją­cych ją osób może bowiem wys­tąpić nad­wrażli­wość na ten lek prze­ci­wnowot­worowy. W jaki sposób zmi­ana w poje­dynczym genie wpły­wa na dzi­ałanie irynotekanu? Czy…

Nie każdy środek znieczu­la­ją­cy jest bez­pieczny dla wszys­t­kich pac­jen­tów. U niek­tórych może wywołać poważne skut­ki uboczne. Prob­lem z nad­wrażli­woś­cią na leki znieczu­la­jące i usyp­i­a­jące statysty­cznie doty­czy nawet 1 na 20 osób, czyli 5–7% pop­u­lacji [1]. Tylu z nas posi­a­da bowiem mutację w genie UGT1A1, która zaburza praw­idłowy metab­o­lizm leków w…