Genetyczne.pl eg: - O GENETYCE bez tajemnic - tematyczny serwis o CHOROBACH GENETYCZNYCH Przeskocz do treści
GeneScreen GeneScreen

Archives

now browsing by author

 
choroba westa

Zespół Westa, padaczka Westa – objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie

Zespół Wes­ta (inaczej syn­drom Wes­ta) to choro­ba gene­ty­cz­na niemowląt, należą­ca do grupy padaczek. Jej najbardziej charak­terysty­cznym objawem są gwał­towne napady zgię­ciowe. Symp­to­my padacz­ki Wes­ta pojaw­ia­ją się przed osiąg­nię­ciem 12 miesią­ca życia i moż­na je zaob­ser­wować najczęś­ciej w nocy. Jeśli choro­ba Wes­ta nie zostanie wykry­ta zaw­cza­su, dziecko jest narażone na poważne…

Badanie WES – co to jest? Na czym polega WES?

Jak wybrać badanie WES? Porównanie badania WES w różnych laboratoriach będzie łatwiejsze z nasza listą pytań!

Badanie WES (sek­wencjonowanie ekso­mu) to skom­p­likowana anal­iza, doty­czy ona bowiem wszys­t­kich genów pac­jen­ta! Na jakość bada­nia WES wpły­wa wiele czyn­ników, z których pac­jen­ci mogą nie zdawać sprawy. W związku z tym rodz­ice mogą mieć trud­ność z oceną bada­nia, jego zakre­su oraz tego, za co tak naprawdę płacą. I czy cena…

padaczka u niemowlaka objawy

Padaczka lekooporna – sprawdź, czy nie stoją za nią nieprawidłowości genetyczne!

Epilep­s­ja to prob­lem, który doty­czy aż 1% naszej pop­u­lacji. Nieste­ty u nawet 30% pac­jen­tów leki na padaczkę są nieskuteczne [1] i otrzy­mu­ją oni diag­nozę padacz­ki lekoopornej. Jakie objawy daje padacz­ka lekoopor­na? W jaki sposób moż­na ją diag­no­zować i leczyć? Niniejszy artykuł odpowia­da na te pyta­nia. Padacz­ka lekoopor­na – co to…

badania po 35 roku życia w ciąży

Badania prenatalne po 35 roku życia – jakie wykonać? Które są refundowane?

Bada­nia pre­na­talne po 35 roku życia wykonu­je się po to, by określić ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka różnych wad i chorób gene­ty­cznych. Niek­tóre z dostęp­nych badań są refun­dowane, inne trze­ba wykon­ać na włas­ną rękę, odpłat­nie. Pod­powiadamy, które z nich wybrać, by najlepiej zad­bać o zdrowie malucha i spokój tak ważny w…

przyczyny epilepsji

Epilepsja u dzieci – przyczyny epilepsji warto poszukać w genach

Skąd bierze się epilep­s­ja u dzieci? Przy­czyny epilep­sji mogą być bard­zo różne, w więk­szoś­ci przy­pad­ków jed­nak wina leży po stron­ie… genów. Z tego też powodu rodz­ice dzieci, u których wys­tąpiły ata­ki padacz­ki lub inne zaburzenia neu­ro­log­iczne, coraz częś­ciej się­ga­ją po nowoczesne bada­nia gene­ty­czne w kierunku przy­czyn epilep­sji. Przy­czyny epilep­sji mogą…

padaczka u dzieci leczenie

Padaczka u dzieci, leczenie może być zależne od… genów!

Padacz­ka u dzieci – lecze­nie tej choro­by wyglą­da u każdego pac­jen­ta inaczej. Najpierw lekarz musi dokład­nie opisać objawy, które pojaw­iły się u chorego i rozróżnić je od dziecię­cych napadów drgawkowych. Następ­nie, gdy wiado­mo, że to epilep­s­ja, trze­ba poz­nać przy­czynę zaburzeń. Lecze­nie padacz­ki u dzieci wdraża się dopiero wtedy, gdy wiadomo,…

jak wyglądają badania genetyczne u dziecka

Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Kiedy warto się na nie zdecydować?

Bada­nia gene­ty­czne pole­ga­ją na anal­izie DNA pac­jen­ta w wyspec­jal­i­zowanym lab­o­ra­to­ri­um. Dzię­ki nim da się wykryć różne nieko­rzystne zmi­any w mate­ri­ale gene­ty­cznym, odpowiedzialne za przy­padłoś­ci, takie jak np. prob­le­my z odpornoś­cią czy też choro­by meta­bol­iczne. Jak wyglą­da­ją bada­nia gene­ty­czne u dziec­ka? Kiedy warto się na nie zde­cy­dować? Niniejszy artykuł odpowia­da na…

zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka

Obniżone napięcie mięśniowe – czy to wrodzona choroba metaboliczna?

Obniżone napię­cie mięśniowe może objaw­iać się na różne sposo­by. Zaburzenia napię­cia mięśniowego moż­na poz­nać między inny­mi po tym, że dziecko wol­niej osią­ga kamie­nie milowe związane z roz­wo­jem psy­cho­ru­chowym – nie pełza, ma trud­noś­ci z chwytaniem przed­miotów i częs­to się przewraca. Jeśli rodz­ice pode­jrze­wa­ją u swo­jego malusz­ka zmniejs­zone napię­cie mięśniowe, powin­ni oni…

dziecko mało mówi

Moje dziecko nie mówi – jakie mogą być przyczyny? Co robić?

Gdy dziecko nie mówi lub rozwój mowy prze­b­ie­ga u niego wol­niej niż u rówieśników, rodz­ice mają powody do niepoko­ju. Opanowanie mowy to jeden z najważniejszych momen­tów w naszym życiu. W sytu­acji, gdy cztero­let­nie dziecko nie mówi, może to świad­czyć o poważnych zaburzeni­ach w jego roz­wo­ju. Jeśli przy­czyny takiego stanu rzeczy…

sanco a nifty, test sanco a nifty, porównanie testu nifty z sanco

Test SANCO a NIFTY – czym się różnią? Sprawdź porównanie NIFTY i SANCO

Test SANCO a NIFTY – czym się różnią te bada­nia? Oba testy należą do grupy badań NIPT, czyli niein­wazyjnych testów pre­na­tal­nych opar­tych na anal­izie DNA płodowego. Charak­teryzu­ją się wysoką czułoś­cią, bez­pieczeńst­wem i sze­rokim zakre­sem badanych chorób. Różnią się m. in. ubez­piecze­niem i miejscem wykony­wa­nia anal­iz. Na co zwró­cić uwagę wybier­a­jąc test…

odpornosc noworodka

Odporność noworodka, odporność niemowlaka – kiedy się kształtuje? Co robić, gdy jest zaburzona?

Odporność noworod­ka zaczy­na ksz­tał­tować się już na etapie życia płodowego, gdy maluszek jeszcze spoczy­wa w brzuchu swo­jej mamy. Po porodzie dziecko powin­no zostać jak najszy­b­ciej nakarmione pier­sią – pokarm mamy to pier­wsza najważniejsza szczepi­onka, która wzmoc­ni jego układ immuno­log­iczny. Jak zad­bać o odporność niemowla­ka? Co to takiego PNO? Jakie badania…

za i przeciw szczepieniom

Szczepienia – za i przeciw szczepieniom – oto odpowiedzi na najważniejsze pytania dotyczące szczepionek profilaktycznych

Szczepi­enia, za i prze­ciw szczepi­eniom – ta deba­ta nie ma koń­ca. Zan­im jed­nak rodz­ice obe­jmą konkretne stanowisko w spraw­ie szczepień pro­fi­lak­ty­cznych, warto zapoz­nać się z wiary­god­ny­mi mate­ri­ała­mi na ten tem­at. Poniżej prezen­tu­je­my wszys­tkie najważniejsze pyta­nia (wraz z odpowiedzi­a­mi), doty­czące bez­pieczeńst­wa szczepień u dzieci. Zaprasza­my do zapoz­na­nia się z nimi! Szczepi­enia, za…

mail