Badanie WES Premium w technologii NGS i jego rola w poznaniu przyczyn autyzmu

Pomi­mo dość powszech­nego dostępu do zaawan­sowanych metod diag­nos­ty­cznych, przy­czyny autyz­mu wciąż nie są nam znane. Ze wzglę­du na brak wiedzy o tym, co powodu­je pojaw­ian­ie się niepoko­ją­cych zachowań u dzieci, diag­noza autyz­mu należy do niezwyk­le trud­nych. Wielu rodz­iców pode­jrze­wa­ją­cych u swo­jego dziec­ka tę chorobę zas­tanaw­ia się, jakie badanie na autyzm wykon­ać, aby mieć pewność, że postaw­iona diag­noza będzie pew­na i jed­noz­nacz­na. Jed­nym z najnowocześniejszych badań gene­ty­cznych dostęp­nych obec­nie na rynku, które bez wąt­pi­enia pomoże w rozpoz­na­niu zaburzeń ze spek­trum autyz­mu jest badanie WES Pre­mi­um. O tym, czy test ten jest pomoc­ny w postaw­ie­niu pewnej diag­nozy oraz dlaczego warto go wykon­ać dowiesz się czy­ta­jąc poniższy artykuł.

Bada­nia dla dzieci z objawa­mi autyz­mu — poz­naj bada­nia NGS i ich cenę

Diag­noza autyz­mu — Badanie WES pomoc­ne w postaw­ie­niu pewnej diag­nozy przy­czyn autyzmu

Badanie WES Pre­mi­um — dlaczego warto je rozważyć jako badanie dzieci

Badanie WES Pre­mi­um badaniem w tech­nologii NGS

Badania dla dzieci z objawami autyzmu — poznaj badania NGS i ich cenę

Diag­noza autyz­mu stanowi dla lekarza nie lada wyzwanie, dlat­ego też istot­ną rolę odgry­wa­ją tutaj wyko­nane bada­nia diag­nos­ty­czne. Badanie NGS cena którego jest niewiel­ka, w porów­na­niu z wiedzą jakiej nam dostar­cza, jest jed­nym z niezbęd­nych narzędzi diag­nos­ty­cznych potrzeb­nych lekar­zowi do odpowied­niego rozpoz­na­nia choro­by. Badanie WES Pre­mi­um, które zal­icza się do grona badań NGS, to koszt dla rodz­i­ca wynoszą­cy około 5 500 zł. Test ten wykony­wany jest w najnowocześniejszej tech­nologii NGS i anal­izu­je wszys­tkie poz­nane doty­chczas geny człowieka (ok. 23 000 genów). Dzię­ki sze­rok­iemu zakre­sowi oraz możli­woś­ci wykrycia wielu mutacji gene­ty­cznych, które mogą stanow­ić przy­czyny autyz­mu, badanie WES Pre­mi­um powin­no być jed­nym z pier­wszych wykony­wanych testów diagnostycznych.

Diagnoza autyzmu — Badanie WES pomocne w postawieniu pewnej diagnozy przyczyn autyzmu

Badanie WES Pre­mi­um jako najnowocześniejsze badanie gene­ty­czne dostęp­ne obec­nie na rynku, powin­no być wykony­wane już na etapie wczes­nego pode­jrzenia zaburzeń ze spek­trum autyz­mu. Świad­czące o chorowa­niu na autyzm objawy są niezwyk­le trudne do jed­noz­nacznego rozpoz­na­nia, dlat­ego tak istot­ną rolę w pro­ce­sie diag­nozy odgry­wa­ją bada­nia dzieci. Badanie WES Pre­mi­um zaw­iera anal­izę wszys­t­kich poz­nanych do tej pory genów człowieka, dzię­ki czemu możli­we jest sprawdze­nie wys­tępowa­nia wielu mutacji gene­ty­cznych, o których wiadome jest, że przy­czy­ni­a­ją się do powodowa­nia autyz­mu. Dzię­ki sze­rok­iemu zakre­sowi oraz kilkukrot­ne­mu sprawdza­niu wykry­tych niepraw­idłowych mutacji gene­ty­cznych, badanie WES Pre­mi­um spraw­ia, że diag­noza autyz­mu sta­je się dla lekarza o wiele prostsza.

Badanie WES Premium — dlaczego warto je rozważyć jako badanie dzieci 

Jeśli zas­tanaw­iasz się jakie bada­nia dzieci wykon­ać, aby dowiedzieć się jak najwięcej o ich stanie zdrowia, bez wąt­pi­enia musisz rozważyć wyko­nanie bada­nia WES Pre­mi­um. Jest to jed­no z kilku badanie NGS cena którego jest niewiel­ka w porów­na­niu z ogromem infor­ma­cji jakich nam dostar­cza. Test ten pozwala na badanie autyz­mu pod wielo­ma wzglę­da­mi, a przede wszys­tkim pozwala ustal­ić, czy wskazu­jące na autyzm objawy na pewno są jego przy­czyną. Badanie WES Pre­mi­um pozwala także na ustal­e­nie, czy przy­czyny autyz­mu mają podłoże gene­ty­czne, co może zde­cy­dowanie zwięk­szyć szanse na postaw­ie­nie praw­idłowej diag­nozy oraz na wdroże­nie odpowied­nio dobranego leczenia.

Badanie WES Premium badaniem w technologii NGS

Badanie WES Pre­mi­um jest jed­nym z najnowocześniejszych oraz naj­dokład­niejszych badań gene­ty­cznych wykony­wanych w tech­nologii NGS. Ze wzglę­du na sze­ro­ki zakres badanych genów – około 23 000 – test ten jest wyko­rzysty­wany jako jed­no z najpewniejszych narzędzi diag­nos­ty­cznych pod­czas bada­nia dzieci. Badanie WES Pre­mi­um może być wyko­rzysty­wane jako badanie na autyzm, ale także jako test wykry­wa­ją­cy przy­czyny innych chorób, które mogą mieć podłoże gene­ty­czne. Bada­nia gene­ty­czne wykony­wane w tech­nologii NGS stanow­ią pewne źródło infor­ma­cji, ze wzglę­du na swo­ją dokład­ność oraz kilkukrotne sprawdzanie wykry­tych niepraw­idłowoś­ci. Dzi­ałanie te dają gwarancję otrzy­ma­nia pewnego oraz jed­noz­nacznego wyniku, co nie tylko ułatwia diag­nozę, ale także pozwala uniknąć niepotrzeb­ne­go stre­su oraz niepewnoś­ci, związanych z wykony­waniem dodatkowych badań diagnostycznych.

Przeczy­taj również:

Badanie WES cena — od czego zależy?

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Bada­nia gene­ty­czne padaczka

Dziecko cią­gle cho­ru­je — jak temu zapobiec?

Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem warto wykonać?