Badania WES — Klucz do diagnozowania chorób genetycznych

Bada­nia gene­ty­czne stały się w ostat­nich lat­ach coraz bardziej pop­u­larne i dostęp­ne, umożli­wia­jąc dokład­niejszą diag­nozę chorób gene­ty­cznych. Jed­nym z takich badań jest badanie WES, które umożli­wia anal­izę całego exo­mu (wszys­t­kich kodu­ją­cych sek­wencji genowych) i iden­ty­fikację zmi­an w sek­wencji DNA, w tym mutacji, delecji, inser­cji i wari­antów poje­dynczych nuk­leo­ty­dów, które mogą powodować choro­by genetyczne.

Czym się różni badanie WES od bada­nia WES trio?
Czy badanie WES moż­na wykon­ać jako badanie na padaczkę u dzieci?
Czy badanie WES moż­na wykon­ać jako badanie na autyzm u dzieci?
Czy badanie WES lub badanie WES Pre­mi­um poz­woli wykryć choro­by meta­bol­iczne u dzieci?

Czym się różni badanie WES od badania WES trio?

Badanie WES to meto­da sek­wencjonowa­nia DNA, która umożli­wia anal­izę wszys­t­kich genów kodu­ją­cych biał­ka w genomie. WES jest stosowane do iden­ty­fikacji zmi­an w sek­wencji DNA, które mogą prowadz­ić do chorób genetycznych.

Badanie WES trio to z kolei anal­iza genomów trzech osób jed­nocześnie — dziec­ka i jego rodz­iców. Dzię­ki temu bada­niu moż­na określić, które zmi­any gene­ty­czne u dziec­ka pochodzą od mat­ki, a które od ojca. Pozwala to na wykrycie zmi­an gene­ty­cznych, które mogą powodować choro­by dziedz­iczne lub zaburzenia roz­wo­ju, oraz na ziden­ty­fikowanie genów, które mogą wpły­wać na predys­pozy­c­je do chorób.

Pod­sumowu­jąc, badanie WES anal­izu­je cały genom, pod­czas gdy badanie WES trio bada geno­my trzech osób jed­nocześnie i pozwala na iden­ty­fikację zmi­an gene­ty­cznych dziedz­ic­zonych od rodz­iców. Badanie WES trio jest szczegól­nie przy­datne w diag­nos­tyce chorób gene­ty­cznych i może pomóc w ustal­e­niu skutecznego planu leczenia.

Czy badanie WES można wykonać jako badanie na padaczkę u dzieci?

Tak, badanie WES może być wykony­wane jako badanie na padaczkę u dzieci. Padacz­ka jest chorobą, która może mieć różne przy­czyny, w tym przy­czyny gene­ty­czne. WES jest jed­ną z metod sek­wencjonowa­nia DNA, która może pomóc w iden­ty­fikacji zmi­an gene­ty­cznych związanych z padaczką.

Badanie WES umożli­wia anal­izę wszys­t­kich kodu­ją­cych sek­wencji genowych i iden­ty­fikację zmi­an w sek­wencji DNA, w tym mutacji, delecji, inser­cji i wari­antów poje­dynczych nuk­leo­ty­dów, które mogą powodować choro­by gene­ty­czne, w tym padaczkę. Badanie to może również pomóc w ustal­e­niu, czy dana oso­ba ma predys­pozy­c­je gene­ty­czne do roz­wo­ju innych chorób neu­ro­log­icznych, takich jak choro­ba Hunt­ing­tona, zespół Dravet czy zespół Lennoxa-Gastauta.

WES może być wyko­nane u dzieci z pode­jrze­niem padacz­ki, gdy stan­dar­d­owe bada­nia, takie jak EEG czy bada­nia obra­zowe mózgu, nie dają jas­nej diag­nozy. Badanie WES może pomóc w ustal­e­niu dokład­nej przy­czyny padacz­ki i dos­tosowa­niu odpowied­niego leczenia padacz­ki. Jed­nak należy pamię­tać, że badanie to jest dro­gie i nie zawsze daje jas­ną odpowiedź diagnostyczną.

Czy badanie WES można wykonać jako badanie na autyzm u dzieci?

Tak, badanie WES może być wyko­nane jako badanie na autyzm u dzieci. Autyzm to zaburze­nie roz­wo­jowe, które częs­to ma podłoże gene­ty­czne. Badanie WES umożli­wia iden­ty­fikację zmi­an w sek­wencji DNA, w tym mutacji, delecji, inser­cji i wari­antów poje­dynczych nuk­leo­ty­dów, które mogą powodować choro­by gene­ty­czne, w tym autyzm.

Badanie gene­ty­czne u dziec­ka — WES może pomóc w ustal­e­niu, czy dana oso­ba ma zmi­any gene­ty­czne związane z autyzmem. Ist­nieje wiele genów, które zostały ziden­ty­fikowane jako związane z autyzmem, a badanie WES może pomóc w iden­ty­fikacji tych genów i określe­niu, czy dana oso­ba ma mutac­je w tych genach. Badanie WES może również pomóc w ustal­e­niu, czy dana oso­ba ma predys­pozy­c­je gene­ty­czne do innych zaburzeń roz­wo­jowych, takich jak zespół Asperg­era czy zespół Ret­ta.

Jed­nak należy pamię­tać, że badanie WES nie jest w stanie wykryć wszys­t­kich zmi­an gene­ty­cznych związanych z autyzmem, ponieważ nie wszys­tkie takie zmi­any wys­tępu­ją w exomie. Pon­ad­to, niek­tóre zmi­any gene­ty­czne mogą wpły­wać na rozwój autyz­mu tylko w połącze­niu z inny­mi czyn­nika­mi środowiskowy­mi lub gene­ty­czny­mi. W każdym przy­pad­ku, decyz­ja o wyko­na­niu bada­nia WES powin­na być poprzed­zona kon­sul­tacją z lekarzem spec­jal­istą i genetykiem.

Czy badanie WES lub badanie WES Premium pozwoli wykryć choroby metaboliczne u dzieci?

Tak, badanie WES oraz badanie WES Pre­mi­um mogą pomóc w wykryciu chorób meta­bol­icznych u dzieci. Bada­nia te umożli­wia­ją anal­izę wszys­t­kich kodu­ją­cych sek­wencji genowych i iden­ty­fikację zmi­an w sek­wencji DNA, w tym mutacji, delecji, inser­cji i wari­antów poje­dynczych nuk­leo­ty­dów, które mogą powodować choro­by gene­ty­czne, w tym choro­by meta­bol­iczne.

Choro­by meta­bol­iczne są grupą chorób gene­ty­cznych, które zwyk­le wynika­ją z defek­tów w metab­o­lizmie określonych sub­stancji, takich jak aminok­wasy, cukry czy lipidy. Badanie meta­bol­iczne WES może pomóc w iden­ty­fikacji mutacji w genach związanych z metab­o­lizmem, co umożli­wia dokład­ną diag­nozę choro­by meta­bol­icznej i dos­tosowanie odpowied­niego leczenia.

Badanie WES Pre­mi­um jest bardziej zaawan­sowaną wer­sją bada­nia WES, ponieważ umożli­wia dodatkową anal­izę nieko­du­ją­cych sek­wencji DNA, takich jak sek­wencji reg­u­la­torowych lub intronów, co zwięk­sza szanse na wykrycie mutacji związanych z choroba­mi metabolicznymi.

Jed­nak należy pamię­tać, że badanie WES lub badanie WES Pre­mi­um nie są w stanie wykryć wszys­t­kich rodza­jów chorób meta­bol­icznych. Ist­nieje wiele chorób meta­bol­icznych, które są spowodowane mutac­ja­mi w genach, które nie kodu­ją białek, co oznacza, że nie są one wykry­wane w bada­ni­ach WES. Pon­ad­to, bada­nia te są kosz­towne i czasochłonne, a wyni­ki bada­nia WES wyma­ga­ją inter­pre­tacji przez wyk­wal­i­fikowanego gene­ty­ka. W każdym przy­pad­ku, decyz­ja o wyko­na­niu bada­nia WES lub bada­nia WES Pre­mi­um powin­na być poprzed­zona kon­sul­tacją z lekarzem spec­jal­istą i genetykiem.