Badania multiomiczne — czym są? Kiedy warto je wykonać?
Diagnostyka genetyczna to długi i skomplikowany proces, który nie zawsze przynosi oczekiwane skutki. Dla jego skrócenia i ułatwienia powstało nowe narzędzie diagnostyczne – badania multiomiczne. Stwarzają one możliwość zdiagnozowania wielu chorób, co może pomóc wielu pacjentom. Czym są badania multiomiczne? Kiedy warto je wykonać? Odpowiedzi na te pytania znajdziecie poniżej!
Spis treści:
1. Badania multiomiczne, czyli nowość na rynku badań genetycznych
2. Badania multiomiczne — dlaczego warto?
3. WES Complex — jedyne badanie multiomiczne w Polsce
Badania multiomiczne, czyli nowość na rynku badań genetycznych
Badania multiomiczne to złożona analiza danych klinicznych. Umożliwia ona przeprowadzanie bardziej złożonych badań genetycznych u dzieci i dorosłych, a co za tym idzie, diagnozowanie wielu chorób. Jest to możliwe dzięki połączeniu kilku gałęzi genetyki:
• Genomiki (analizy genomu)
• Transkryptomiki (określeniem miejsca i czasu aktywności genów)
• Epigenetyki (zmianami w działaniu genach wywołanymi przez czynniki zewnętrzne)
• Proteomiki (badaniem białek, ich struktury, funkcji i zależności między poszczególnymi białkami)
Badania multiomiczne — dlaczego warto?
Badania multiomiczne to szansa na dużo szybsze diagnozowanie chorób genetycznych. Im wcześniej zostaną one rozpoznane, tym szybciej będzie można wprowadzić leczenie. Pozwoli to wielu pacjentom uniknąć groźnych powikłań, takich jak uszkodzenie narządów wewnętrznych czy niepełnosprawność intelektualna.
WES Complex — jedyne badanie multiomiczne w Polsce
W Polsce jedynym dostępnym badaniem multiomicznym jest WES Complex. Jest to test genetyczny, który łączy w sobie aż trzy analizy. W badaniu tym na podstawie jednej próbki krwi wykonuje się badanie WES Standard (analizę wszystkich genów pacjenta), badanie kariotypu (analizę zestawu chromosomów) oraz badanie biochemiczne (tylko w przypadku wykrycia choroby metabolicznej w celu określenia stopnia jej zaawansowania).
Badanie WES Complex to prawdziwa oszczędność pieniędzy, czasu i nerwów. Pacjent do analizy musi przekazać tylko jedną próbkę krwi. Dzięki temu nie musi zgłaszać się do placówki trzy razy.
WES Complex nie tylko przyspiesza diagnozę genetyczną, ale także zwiększa jej skuteczność. W porównaniu do badania WES Standard szanse na otrzymanie prawidłowego rozpoznania są większe aż o 25%. Dzięki temu pacjent może szybciej rozpocząć leczenie i znacznie poprawić swoją jakość życia.