Badania multiomiczne — czym są? Kiedy warto je wykonać?

Diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na to dłu­gi i skom­p­likowany pro­ces, który nie zawsze przynosi oczeki­wane skut­ki. Dla jego skróce­nia i ułatwienia pow­stało nowe narzędzie diag­nos­ty­czne – bada­nia mul­ti­omiczne. Stwarza­ją one możli­wość zdi­ag­no­zowa­nia wielu chorób, co może pomóc wielu pac­jen­tom. Czym są bada­nia mul­ti­omiczne? Kiedy warto je wykon­ać? Odpowiedzi na te pyta­nia zna­jdziecie poniżej!

Spis treś­ci:

1. Bada­nia mul­ti­omiczne, czyli nowość na rynku badań genetycznych
2. Bada­nia mul­ti­omiczne — dlaczego warto?
3. WES Com­plex — jedyne badanie mul­ti­omiczne w Polsce

Badania multiomiczne, czyli nowość na rynku badań genetycznych

Bada­nia mul­ti­omiczne to złożona anal­iza danych klin­icznych. Umożli­wia ona przeprowadzanie bardziej złożonych badań gene­ty­cznych u dzieci i dorosłych, a co za tym idzie, diag­no­zowanie wielu chorób. Jest to możli­we dzię­ki połącze­niu kilku gałęzi genetyki:

• Genomi­ki (anal­izy genomu)
• Tran­skryp­tomi­ki (określe­niem miejs­ca i cza­su akty­wnoś­ci genów)
• Epi­gene­ty­ki (zmi­ana­mi w dzi­ała­niu genach wywołany­mi przez czyn­ni­ki zewnętrzne)
• Pro­teomi­ki (badaniem białek, ich struk­tu­ry, funkcji i zależnoś­ci między poszczegól­ny­mi białkami)

Badania multiomiczne — dlaczego warto?

Bada­nia mul­ti­omiczne to szansa na dużo szyb­sze diag­no­zowanie chorób gene­ty­cznych. Im wcześniej zostaną one rozpoz­nane, tym szy­b­ciej będzie moż­na wprowadz­ić lecze­nie. Poz­woli to wielu pac­jen­tom uniknąć groźnych powikłań, takich jak uszkodze­nie narządów wewnętrznych czy niepełnosprawność intelek­tu­al­na.

WES Complex — jedyne badanie multiomiczne w Polsce

W Polsce jedynym dostęp­nym badaniem mul­ti­omicznym jest WES Com­plex. Jest to test gene­ty­czny, który łączy w sobie aż trzy anal­izy. W bada­niu tym na pod­staw­ie jed­nej prób­ki krwi wykonu­je się badanie WES Stan­dard (anal­izę wszys­t­kich genów pac­jen­ta), badanie kar­i­o­ty­pu (anal­izę zestawu chro­mo­somów) oraz badanie bio­chemiczne (tylko w przy­pad­ku wykrycia choro­by meta­bol­icznej w celu określe­nia stop­nia jej zaawansowania).

Badanie WES Com­plex to prawdzi­wa oszczęd­ność pieniędzy, cza­su i ner­wów. Pac­jent do anal­izy musi przekazać tylko jed­ną próbkę krwi. Dzię­ki temu nie musi zgłaszać się do placów­ki trzy razy.

WES Com­plex nie tylko przyspiesza diag­nozę gene­ty­czną, ale także zwięk­sza jej skuteczność. W porów­na­niu do bada­nia WES Stan­dard szanse na otrzy­manie praw­idłowego rozpoz­na­nia są więk­sze aż o 25%. Dzię­ki temu pac­jent może szy­b­ciej rozpocząć lecze­nie i znacznie popraw­ić swo­ją jakość życia.