Badania genetyczne autyzmu

Autyzm to zespół objawów, których podłoże częs­to pozosta­je niewy­jaśnione. Jed­nak wykrycie przy­czyn zaburzeń jest niezwyk­le ważne, pozwala bowiem na dobór odpowied­niej ter­apii i leczenia. W wielu przy­pad­kach zaburzenia związane są z mate­ri­ałem gene­ty­cznym. Obec­na tech­nolo­gia pozwala na wyko­nanie bada­nia gene­ty­cznego na autyzm, które poma­ga w postaw­ie­niu odpowied­niej diag­nozy gene­ty­cznej. W rezulta­cie, poma­ga to w zapewnie­niu jak najlep­szych warunk­ów do roz­wo­ju dziecka.

Czym są bada­nia gene­ty­czne autyzmu?
Jaka jest skuteczność badań gene­ty­cznych autyzmu?
Gdzie moż­na wykon­ać bada­nia gene­ty­czne autyzmu?
Czy wynik bada­nia gene­ty­cznego autyz­mu jest wiarygodny?

Czym są badania genetyczne autyzmu?

Badanie gene­ty­czne autyz­mu to jed­no z najnowocześniejszych narzędzi współczes­nej medy­cyny. Badanie pole­ga na pobra­niu prób­ki krwi lub wymazu z policz­ka. Pod­sta­wowym jest badanie FRAX. Ma za zadanie sprawdz­ić jed­ną z setek możli­wych przy­czyn zaburzeń. Najsz­er­szym badaniem gene­ty­cznym, które poma­ga skutecznie zbadać przy­czynę objawów autyz­mu, jest badanie WES. Stanowi również źródło infor­ma­cji o indy­wid­u­al­nych dzi­ała­ni­ach profilaktycznych.

Jaka jest skuteczność badań genetycznych autyzmu?

Bada­nia zysku­ją coraz więk­szą pop­u­larność, set­ki rodzin potwierdza­ją ich skuteczność. Bada­nia gene­ty­czne dzieci w zakre­sie autyz­mu, poma­ga­ją wykryć przy­czyny najbardziej niespecy­ficznych zaburzeń. Szczegól­ną skuteczność zapew­ni­a­ją bada­nia WES, ponieważ pole­ga­ją na sprawdze­niu wszys­t­kich sek­wencji kodu­ją­cych geny pod kątem wys­tępu­ją­cych objawów.

Gdzie można wykonać badania genetyczne autyzmu?

Prób­ki do badań pobier­ane są na tere­nie całej Pol­s­ki. Ist­nieje możli­wość pobra­nia prób­ki samodziel­nie i sko­rzys­ta­nia z obsłu­gi kuri­er­skiej, co pozwala przeprowadz­ić badanie szy­bko i wygod­nie dla dziec­ka. Należy wybrać lab­o­ra­to­ri­um, a następ­nie przedysku­tować wyni­ki testów z pediatrą.

Czy wynik badania genetycznego autyzmu jest wiarygodny?

Dzię­ki tysią­com badań dzieci, które są w naszym kra­ju wykony­wane każdego roku, życie wielu maluchów wyglą­da znacznie lep­iej. Wyni­ki badań gene­ty­cznych noworod­ków i dzieci pozwala­ją na wdroże­nie odpowied­nich ter­apii, dzię­ki którym dzieci zaczy­na­ją się rozwi­jać. Doświad­czenia innych ludzi pokazu­ją, że moż­na zau­fać wynikom badań. Chcąc mieć pewność, że wyni­ki będą w stu pro­cen­tach wiary­godne należy wybrać lab­o­ra­to­ri­um, które posi­a­da cer­ty­fikaty i doświadczenie.

Zobacz też:

Autyzm badanie dziec­ka — jakie możesz wykonać?

Badanie FRAX — czym jest?

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci