Genetyczne.pl eg: - O GENETYCE bez tajemnic - tematyczny serwis o CHOROBACH GENETYCZNYCH Przeskocz do treści
test na raka jelita grubego z krwi kontakt test na raka jelita grubego z krwi kontakt

Archives

now browsing by author

 
zaburzenia mowy u dzieci

Wasze dziecko jeszcze nie mówi? Sprawdźcie co może być przyczyną

Martwisz się, że Two­je dziecko niedłu­go skończy już trzy lat­ka, a mimo to wciąż wypowia­da tylko poje­dyncze syla­by? Porównu­jesz je do innych dzieci i zaczy­nasz poważnie zas­tanaw­iać się czy Two­ja pociecha rozwi­ja się praw­idłowo? Brak mowy u dziec­ka potrafi spędz­ić sen z powiek niejed­nego rodz­i­ca. Czy rzeczy­wiś­cie jest on powodem…

Ból brzucha

Bóle brzucha, wzdęcia, biegunki – co to może być?

Silne bóle brzucha, zmęcze­nie i osła­bi­e­nie, wzdę­cia, biegun­ki — to objawy, które nie tylko budzą nasz ogrom­ny niepokój, ale bywa­ją też wyjątkowo uciążli­we. Kiedy z dolegli­woś­ci­a­mi tego typu poradz­imy sobie sami, przy pomo­cy domowych sposobów, a kiedy potrzeb­na będzie inter­wenc­ja spec­jal­isty? Ból brzucha może mieć różne przy­czyny Ból brzucha nie…

zespół ushera

Zespół Ushera – choroba genetyczna, która odbiera zmysły

Życie pozbaw­ione dźwięków czy kolorów musi być straszne — nie ma co do tego najm­niejszych wąt­pli­woś­ci. Nikt jed­nak nie zda­je sobie sprawy ilu jest na świecie ludzi głu­choniewidomych, a więc takich, którzy nie widzą i nie słyszą jed­nocześnie. Zas­tanaw­iamy się jak oso­by te radzą sobie w życiu codzi­en­nym i jak…

zespół Turnera

Zespół Turnera – czym jest monosomia chromosomu X?

Zespół Turn­era jest wrod­zoną wadą gene­ty­czną, będącą wynikiem mutacji chro­mo­so­mowej. Każ­da zdrowa dziew­czyn­ka, czy też kobi­eta posi­a­da po dwa chro­mo­somy płciowe — XX. W kar­i­o­typ­ie dziew­czyn­ki dotkniętej zespołem Turn­era najczęś­ciej wys­tępu­je tylko jeden taki chro­mo­som, dru­gi zna­j­du­je się bowiem albo w całkow­itym, albo częś­ciowym zaniku. Właśnie dlat­ego zespół Turn­era nazywa…

zespoł Tourette'a

Zespół Tourette’a – czyli zespół nerwowych tików

Na widok dzi­wnie pod­skaku­jącego, krzy­czącego i przek­li­na­jącego dziec­ka reagu­je­my zwyk­le bard­zo negaty­wnie. Myślimy sobie wtedy, że jest albo niewychowane, albo po pros­tu stroi sobie żar­ty. Tym­cza­sem za ten brak wychowa­nia i aro­gancję, może w rzeczy­wis­toś­ci odpowiadać poważ­na choro­ba — zespół Touret­te’a. Zespół Tourette’a — objawy choro­by są charak­terysty­czne Zespół Touret­te’a to…

zespół supersamicy

Zespół supersamicy – czym jest trisomia chromosomu X?

Na to co deter­min­u­je płeć człowieka skła­da się wiele rzeczy. Płeć to prze­cież nie tylko obec­ność określonych narządów, to także sposób zachowa­nia, wygląd zewnętrzny i wresz­cie psy­chiczne poczu­cie bycia mężczyzną lub kobi­etą. Pod­sta­wowym czyn­nikiem różni­cow­a­nia się płci u ludzi jest jed­nak czyn­nik gene­ty­czny. Doskonale widać go choć­by w naszym kariotypie……

zespół sillvera-russella

Zespół Sillvera – Russella – rzadka choroba o niejasnej przyczynie

Zespół Sil­ver- Rus­sel­la (ang. Sil­ver-Rus­sell syn­drome, skrót SRS) to rzad­ki zespół wad wrod­zonych. Jego nazwa wzięła się od nazwisk dwóch badaczy, którzy jako pier­wsi, nieza­leżnie od siebie opisali tę chorobę, a były to lata 1953 oraz 1954. Wada wys­tępu­je z częs­totli­woś­cią 1:50 000–100 000 żywych noworod­ków, a zapada­ją na nią…

Zespół Retta – choroba genetyczna, która powoli odbiera nam dziecko

Zespół Ret­ta jest chorobą, która powodu­je, że dziecko zami­ast robić dal­sze postępy, zaczy­na stop­niowo cofać się w roz­wo­ju, tracąc kole­jno wszys­tkie nabyte wcześniej umiejęt­noś­ci — przes­ta­je chodz­ić, mówić, samodziel­nie jeść czy ubier­ać buci­ki. Co warto wiedzieć o zes­pole Ret­ta — poważnej, postępu­jącej choro­bie gene­ty­cznej, na którą cier­pią wyłącznie dziew­czyn­ki. Zespół…

zespół patau

Zespół Patau – jedna z najcięższych chorób genetycznych wśród dzieci

Argu­men­tów za późniejszym macierzyńst­wem nie braku­je. W społeczeńst­wie ist­nieje nawet przeko­nanie się, że mat­ka po 30-tce to mat­ka bardziej odpowiedzial­na, lep­iej przy­go­towana psy­chicznie do nowej roli oraz wyjątkowo troszczą­ca się o zdrowie własne i swo­jego maleńst­wa. Nie bez znaczenia pozosta­je również sta­bil­niejsza sytu­ac­ja finan­sowa i rodzin­na. Podob­nych przykładów moż­na by…

Zespół Gilberta – choroba metaboliczna prowadząca do wzrostu bilirubiny

Jeśli po spoży­ciu alko­holu, stre­sie lub więk­szym wysiłku fizy­cznym zaob­ser­wu­je­my u siebie dzi­wne zażółce­nie skóry i białek oczu, wyraźny spadek samopoczu­cia, bóle brzucha lub inne dolegli­woś­ci ze strony układu pokar­mowego, to może być zespół Gilber­ta –  choro­ba meta­bol­icz­na, uwarunk­owana mutacją poje­dynczego genu. Zespół Gilber­ta — o choro­bie może świad­czyć pod­wyżs­zona bilirubina…

zespół edwardsa

Zespół Edwardsa – ryzyko późnego zajścia w ciążę?

Aktu­al­iza­c­ja: 3 wrześ­nia 2018 r.  Jed­ną z chorób, której częs­totli­wość wys­tępowa­nia rośnie wraz z wiekiem mat­ki jest zespół Edward­sa. Tri­so­mia chro­mo­so­mu 18, bo o nią tutaj chodzi, to uwarunk­owany gene­ty­cznie zespół wad wrod­zonych, będą­cy kon­sek­wencją obec­noś­ci dodatkowego, trze­ciego chro­mo­so­mu 18 w kar­i­o­typ­ie. Ze statystyk wyni­ka, że doty­czy ona 1 na 8…

porfiria

Porfiria – tajemnicza choroba o podłożu genetycznym

Ludzie od wieków fas­cynowali się opowieś­ci­a­mi o wam­pirach – nieśmiertel­nych isto­tach, żyją­cych w ciem­noś­ci­ach i piją­cych ludzką krew. Któż z nas nie słyszał słyn­nej leg­endy o hra­bi Drakuli – wam­pirze znanym z powieś­ci irlandzkiego pis­arza Bra­ma Stok­era, którego pier­wow­zorem była ponoć aut­en­ty­cz­na postać. A film „Wywiad z wam­pirem” — z…

mail