Archives
now browsing by author

Wasze dziecko jeszcze nie mówi? Sprawdźcie co może być przyczyną
Martwisz się, że Twoje dziecko niedługo skończy już trzy latka, a mimo to wciąż wypowiada tylko pojedyncze sylaby? Porównujesz je do innych dzieci i zaczynasz poważnie zastanawiać się czy Twoja pociecha rozwija się prawidłowo? Brak mowy u dziecka potrafi spędzić sen z powiek niejednego rodzica. Czy rzeczywiście jest on powodem…

Bóle brzucha, wzdęcia, biegunki – co to może być?
Silne bóle brzucha, zmęczenie i osłabienie, wzdęcia, biegunki — to objawy, które nie tylko budzą nasz ogromny niepokój, ale bywają też wyjątkowo uciążliwe. Kiedy z dolegliwościami tego typu poradzimy sobie sami, przy pomocy domowych sposobów, a kiedy potrzebna będzie interwencja specjalisty? Ból brzucha może mieć różne przyczyny Ból brzucha nie…

Zespół Ushera – choroba genetyczna, która odbiera zmysły
Życie pozbawione dźwięków czy kolorów musi być straszne — nie ma co do tego najmniejszych wątpliwości. Nikt jednak nie zdaje sobie sprawy ilu jest na świecie ludzi głuchoniewidomych, a więc takich, którzy nie widzą i nie słyszą jednocześnie. Zastanawiamy się jak osoby te radzą sobie w życiu codziennym i jak…

Zespół Turnera – czym jest monosomia chromosomu X?
Zespół Turnera jest wrodzoną wadą genetyczną, będącą wynikiem mutacji chromosomowej. Każda zdrowa dziewczynka, czy też kobieta posiada po dwa chromosomy płciowe — XX. W kariotypie dziewczynki dotkniętej zespołem Turnera najczęściej występuje tylko jeden taki chromosom, drugi znajduje się bowiem albo w całkowitym, albo częściowym zaniku. Właśnie dlatego zespół Turnera nazywa…

Zespół Tourette’a – czyli zespół nerwowych tików
Na widok dziwnie podskakującego, krzyczącego i przeklinającego dziecka reagujemy zwykle bardzo negatywnie. Myślimy sobie wtedy, że jest albo niewychowane, albo po prostu stroi sobie żarty. Tymczasem za ten brak wychowania i arogancję, może w rzeczywistości odpowiadać poważna choroba — zespół Tourette’a. Zespół Tourette’a — objawy choroby są charakterystyczne Zespół Tourette’a to…

Zespół supersamicy – czym jest trisomia chromosomu X?
Na to co determinuje płeć człowieka składa się wiele rzeczy. Płeć to przecież nie tylko obecność określonych narządów, to także sposób zachowania, wygląd zewnętrzny i wreszcie psychiczne poczucie bycia mężczyzną lub kobietą. Podstawowym czynnikiem różnicowania się płci u ludzi jest jednak czynnik genetyczny. Doskonale widać go choćby w naszym kariotypie……

Zespół Sillvera – Russella – rzadka choroba o niejasnej przyczynie
Zespół Silver- Russella (ang. Silver-Russell syndrome, skrót SRS) to rzadki zespół wad wrodzonych. Jego nazwa wzięła się od nazwisk dwóch badaczy, którzy jako pierwsi, niezależnie od siebie opisali tę chorobę, a były to lata 1953 oraz 1954. Wada występuje z częstotliwością 1:50 000–100 000 żywych noworodków, a zapadają na nią…

Zespół Retta – choroba genetyczna, która powoli odbiera nam dziecko
Zespół Retta jest chorobą, która powoduje, że dziecko zamiast robić dalsze postępy, zaczyna stopniowo cofać się w rozwoju, tracąc kolejno wszystkie nabyte wcześniej umiejętności — przestaje chodzić, mówić, samodzielnie jeść czy ubierać buciki. Co warto wiedzieć o zespole Retta — poważnej, postępującej chorobie genetycznej, na którą cierpią wyłącznie dziewczynki. Zespół…

Zespół Patau – jedna z najcięższych chorób genetycznych wśród dzieci
Argumentów za późniejszym macierzyństwem nie brakuje. W społeczeństwie istnieje nawet przekonanie się, że matka po 30-tce to matka bardziej odpowiedzialna, lepiej przygotowana psychicznie do nowej roli oraz wyjątkowo troszcząca się o zdrowie własne i swojego maleństwa. Nie bez znaczenia pozostaje również stabilniejsza sytuacja finansowa i rodzinna. Podobnych przykładów można by…

Zespół Gilberta – choroba metaboliczna prowadząca do wzrostu bilirubiny
Jeśli po spożyciu alkoholu, stresie lub większym wysiłku fizycznym zaobserwujemy u siebie dziwne zażółcenie skóry i białek oczu, wyraźny spadek samopoczucia, bóle brzucha lub inne dolegliwości ze strony układu pokarmowego, to może być zespół Gilberta – choroba metaboliczna, uwarunkowana mutacją pojedynczego genu. Zespół Gilberta — o chorobie może świadczyć podwyższona bilirubina…

Zespół Edwardsa – ryzyko późnego zajścia w ciążę?
Aktualizacja: 3 września 2018 r. Jedną z chorób, której częstotliwość występowania rośnie wraz z wiekiem matki jest zespół Edwardsa. Trisomia chromosomu 18, bo o nią tutaj chodzi, to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, będący konsekwencją obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu 18 w kariotypie. Ze statystyk wynika, że dotyczy ona 1 na 8…

Porfiria – tajemnicza choroba o podłożu genetycznym
Ludzie od wieków fascynowali się opowieściami o wampirach – nieśmiertelnych istotach, żyjących w ciemnościach i pijących ludzką krew. Któż z nas nie słyszał słynnej legendy o hrabi Drakuli – wampirze znanym z powieści irlandzkiego pisarza Brama Stokera, którego pierwowzorem była ponoć autentyczna postać. A film „Wywiad z wampirem” — z…