Genetyczne.pl eg: - O GENETYCE bez tajemnic - tematyczny serwis o CHOROBACH GENETYCZNYCH Przeskocz do treści
Fertiscan dowiedz się więcej Fertiscan dowiedz się więcej

Archives

now browsing by author

 
modelka z zespołem Downa

Modelka z zespołem Downa – czy ma szansę w świecie mody?

18-let­­nia dziś Made­line Stu­art, mieszkan­ka aus­tral­i­jskiego Bris­bane, od najmłod­szych lat marzyła o kari­erze mod­el­ki. I może nie było­by w tym nic dzi­wnego, gdy­by nie fakt, że ta mło­da kobi­eta cier­pi na poważną wadę gene­ty­czną – zespół Dow­na! Począt­ki były trudne — życie z zespołem Dow­na Made­line, jak zresztą wiele dzieci…

zaburzenia wzrostu u dzieci

Twoje dziecko nie rośnie? Dowiedz się co może być tego powodem

Na to jaki wzrost osiąg­nie nasze dziecko będzie miało wpływ kil­ka czyn­ników. Bard­zo istot­na jest w tym przy­pad­ku dieta, tryb życia, akty­wność fizy­cz­na, a nawet ilość snu czy poziom stre­su. Trze­ba jed­nak pamię­tać, że decy­du­jącą rolę odgry­wa­ją tutaj geny, to w nich zapisany jest nasz indy­wid­u­al­ny „har­mono­gram” wzros­tu. Jeśli zatem…

brak miesiączki

Brak miesiączki — co może być tego przyczyną

Wiek, w którym dziew­czyn­ka dosta­je swój pier­wszy okres jest sprawą indy­wid­u­al­ną i uza­leżnioną od bard­zo wielu czyn­ników. Na to kiedy pojawi się men­stru­ac­ja wpłynie na pewno kondy­c­ja zdrowot­na dziew­czyn­ki, ale też sposób jej odży­wia­nia czy masa ciała. Swo­ją rolę ode­gra­ją tutaj również geny, okazu­je się bowiem, że pod tym względem…

zaburzenia mowy u dzieci

Wasze dziecko jeszcze nie mówi? Sprawdźcie co może być przyczyną

Martwisz się, że Two­je dziecko niedłu­go skończy już trzy lat­ka, a mimo to wciąż wypowia­da tylko poje­dyncze syla­by? Porównu­jesz je do innych dzieci i zaczy­nasz poważnie zas­tanaw­iać się czy Two­ja pociecha rozwi­ja się praw­idłowo? Brak mowy u dziec­ka potrafi spędz­ić sen z powiek niejed­nego rodz­i­ca. Czy rzeczy­wiś­cie jest on powodem…

Ból brzucha

Bóle brzucha, wzdęcia, biegunki – co to może być?

Silne bóle brzucha, zmęcze­nie i osła­bi­e­nie, wzdę­cia, biegun­ki — to objawy, które nie tylko budzą nasz ogrom­ny niepokój, ale bywa­ją też wyjątkowo uciążli­we. Kiedy z dolegli­woś­ci­a­mi tego typu poradz­imy sobie sami, przy pomo­cy domowych sposobów, a kiedy potrzeb­na będzie inter­wenc­ja spec­jal­isty? Ból brzucha może mieć różne przy­czyny Ból brzucha nie…

zespół ushera

Zespół Ushera – choroba genetyczna, która odbiera zmysły

Życie pozbaw­ione dźwięków czy kolorów musi być straszne — nie ma co do tego najm­niejszych wąt­pli­woś­ci. Nikt jed­nak nie zda­je sobie sprawy ilu jest na świecie ludzi głu­choniewidomych, a więc takich, którzy nie widzą i nie słyszą jed­nocześnie. Zas­tanaw­iamy się jak oso­by te radzą sobie w życiu codzi­en­nym i jak…

zespół Turnera

Zespół Turnera – czym jest monosomia chromosomu X?

Zespół Turn­era jest wrod­zoną wadą gene­ty­czną, będącą wynikiem mutacji chro­mo­so­mowej. Każ­da zdrowa dziew­czyn­ka, czy też kobi­eta posi­a­da po dwa chro­mo­somy płciowe — XX. W kar­i­o­typ­ie dziew­czyn­ki dotkniętej zespołem Turn­era najczęś­ciej wys­tępu­je tylko jeden taki chro­mo­som, dru­gi zna­j­du­je się bowiem albo w całkow­itym, albo częś­ciowym zaniku. Właśnie dlat­ego zespół Turn­era nazywa…

zespoł Tourette'a

Zespół Tourette’a – czyli zespół nerwowych tików

Na widok dzi­wnie pod­skaku­jącego, krzy­czącego i przek­li­na­jącego dziec­ka reagu­je­my zwyk­le bard­zo negaty­wnie. Myślimy sobie wtedy, że jest albo niewychowane, albo po pros­tu stroi sobie żar­ty. Tym­cza­sem za ten brak wychowa­nia i aro­gancję, może w rzeczy­wis­toś­ci odpowiadać poważ­na choro­ba — zespół Touret­te’a. Zespół Tourette’a — objawy choro­by są charak­terysty­czne Zespół Touret­te’a to…

zespół supersamicy

Zespół supersamicy – czym jest trisomia chromosomu X?

Na to co deter­min­u­je płeć człowieka skła­da się wiele rzeczy. Płeć to prze­cież nie tylko obec­ność określonych narządów, to także sposób zachowa­nia, wygląd zewnętrzny i wresz­cie psy­chiczne poczu­cie bycia mężczyzną lub kobi­etą. Pod­sta­wowym czyn­nikiem różni­cow­a­nia się płci u ludzi jest jed­nak czyn­nik gene­ty­czny. Doskonale widać go choć­by w naszym kariotypie……

zespół sillvera-russella

Zespół Sillvera – Russella – rzadka choroba o niejasnej przyczynie

Zespół Sil­ver- Rus­sel­la (ang. Sil­ver-Rus­sell syn­drome, skrót SRS) to rzad­ki zespół wad wrod­zonych. Jego nazwa wzięła się od nazwisk dwóch badaczy, którzy jako pier­wsi, nieza­leżnie od siebie opisali tę chorobę, a były to lata 1953 oraz 1954. Wada wys­tępu­je z częs­totli­woś­cią 1:50 000–100 000 żywych noworod­ków, a zapada­ją na nią…

Zespół Retta – choroba genetyczna, która powoli odbiera nam dziecko

Zespół Ret­ta jest chorobą, która powodu­je, że dziecko zami­ast robić dal­sze postępy, zaczy­na stop­niowo cofać się w roz­wo­ju, tracąc kole­jno wszys­tkie nabyte wcześniej umiejęt­noś­ci — przes­ta­je chodz­ić, mówić, samodziel­nie jeść czy ubier­ać buci­ki. Co warto wiedzieć o zes­pole Ret­ta — poważnej, postępu­jącej choro­bie gene­ty­cznej, na którą cier­pią wyłącznie dziew­czyn­ki. Zespół…

zespół patau

Zespół Patau – jedna z najcięższych chorób genetycznych wśród dzieci

Argu­men­tów za późniejszym macierzyńst­wem nie braku­je. W społeczeńst­wie ist­nieje nawet przeko­nanie się, że mat­ka po 30-tce to mat­ka bardziej odpowiedzial­na, lep­iej przy­go­towana psy­chicznie do nowej roli oraz wyjątkowo troszczą­ca się o zdrowie własne i swo­jego maleńst­wa. Nie bez znaczenia pozosta­je również sta­bil­niejsza sytu­ac­ja finan­sowa i rodzin­na. Podob­nych przykładów moż­na by…

mail