Archives

Choro­by gene­ty­czne to duża gru­pa chorób. Dzieli się je na chro­mo­so­ma­lne, jednogenowe i wiel­ogenowe. Do tych wywołanych przez mutac­je w jed­nym genie zal­icza się m.in. mukowis­cy­dozę, dal­tonizm czy zespół Ret­ta. Dowiedz się więcej o chorobach gene­ty­cznych jednogenowych! Spis treś­ci: Czym są choro­by gene­ty­czne jednogenowe? Przykłady chorób gene­ty­cznych jednogenowych Diag­nos­ty­ka genetycznych…

Makro­ce­falia jest wadą roz­wo­jową pole­ga­jącą na zwięk­sze­niu obwodu głowy dziec­ka. Nazy­wana jest także wielkogłowiem. Makro­ce­falia nie pojaw­ia się bez przy­czyny. Najczęś­ciej jest ona skutkiem choro­by gene­ty­cznej. Zobacz, co może ją wywołać! Spis treś­ci: Kiedy diag­no­zowana jest makro­ce­falia? Co wywołu­je makro­ce­fal­ię? Diag­nos­ty­ka przy­czyn makro­ce­falii Kiedy diag­no­zowana jest makro­ce­falia? Makro­ce­fal­ię diag­nozu­je się,…

Zespół Cockayne’a to choro­ba gene­ty­cz­na. Powodu­je ona nad­mierną wrażli­wość na światło słoneczne i szyb­sze starze­nie się skóry. Nieste­ty choro­ba Cockayne’a jest nieuleczal­na, a rokowa­nia pac­jen­ta są zależne od typu schorzenia. Dowiedz się, w jakich typach wys­tępować może zespół Cockayne’a i co one powodu­ją! Spis treś­ci: Czym jest choro­ba Cockayne’a? Przyczyny…