Jak badania genetyczne mogą wspierać zdrowie Twojej rodziny?

Od naszych genów zależy wiele naszych cech. To, jakie dokład­nie będą to cechy, zależy od tego, co odziedz­iczyliśmy po rodz­i­cach. Mogą być to nie tylko cechy wyglą­du czy charak­teru, ale także choro­by. Nie muszą się one ujaw­ni­ać. Częs­to jesteśmy jedynie ich nosi­ciela­mi. Może­my jed­nak przekazać je swo­je­mu dziec­ka, u którego mogą się rozwinąć. Zobacz, co to znaczy dla zdrowia Two­jej rodziny!

Spis treś­ci:

1. Pow­iąza­nia rodzinne a ryzyko choro­by genetycznej
2. Wskaza­nia do wyko­na­nia badań genetycznych
3. Jakie testy gene­ty­czne wykon­ać, aby sprawdz­ić predys­pozy­c­je rodzinne?

Powiązania rodzinne a ryzyko choroby genetycznej

Każdy z nas dziedz­iczy geny po matce i ojcu. Przekazać oni nam mogą gen warunk­u­ją­cy niebies­ki kolor oczu, posi­adanie piegów czy proste włosy. Nieste­ty po rodz­i­cach odziedz­iczyć może­my także wari­ant genu zaw­ier­a­ją­cy mutację, czyli pewną wadę. Rozwinąć może się z niej choroba.
Dziedz­icze­nie przy­pom­i­na nieco loter­ię. Nie wszys­tkie geny, które otrzy­mamy od naszych rodz­iców, się ujawnią. Niek­tóre z nich pozostaną “w uśpi­e­niu”. Będziemy jedynie ich nosi­ciela­mi. Może­my jed­nak przekazać je swo­je­mu potomst­wu, u którego mogą się już ujawnić.

Wskazania do wykonania badań genetycznych

Zwyk­le nie wiemy, co kry­je się w naszych genach. Mało kto zda­je sobie sprawę, że jest nosi­cielem choro­by wrod­zonej i raczej nikt na co dzień nie myśli o sprawdza­niu swoich predys­pozy­cji gene­ty­cznych. Cza­sem jed­nak warto to rozważyć. Szczegól­nie istotne jest to w przypadku:

• Planowa­nia ciąży — przys­zli rodz­ice mogą przekazać swo­je­mu dziecku groźne gene­ty­czne. Mogą one doprowadz­ić nie tylko do wad wrod­zonych, ale także poronienia. Przed zajś­ciem w ciążę warto więc wykon­ać badanie, które sprawdzi nasze geny.
• Zachowa­nia na chorobę gene­ty­czną przez człon­ka naszej rodziny – niek­tóre choro­by gene­ty­czne zaczy­na­ją się objaw­iać dopiero w życiu dorosłym. Jeśli więc u bliskiego człon­ka naszej rodziny zdi­ag­no­zowano tego typu schorze­nie, to warto sprawdz­ić, czy również nie jesteśmy na nie narażeni.

Jakie testy genetyczne wykonać, aby sprawdzić predyspozycje rodzinne?

Nosi­cielst­wo chorób gene­ty­cznych chować może się w różnych częś­ci­ach naszego DNA. Nie sprawdz­imy więc naszych predys­pozy­cji, jeśli przeanal­izu­je­my tylko frag­ment mate­ri­ału gene­ty­cznego. Musimy wybrać więc taki test gene­ty­czny, który sprawdza nasz każdy gen. Przykła­dem takiego bada­nia jest test WES Com­plex. Dzię­ki niemu nasze DNA zostanie szczegółowo sprawd­zone, a my otrzy­mamy wiary­god­ną diagnozę.