Zrozumienie autyzmu przez geny – badania na autyzm

Cią­gle wzras­ta ilość dzieci, u których zdi­ag­no­zowane są zaburzenia ze spek­trum autyz­mu.  Wielu rodz­iców prz­er­aża fakt, że ich dziecko może nie być praw­idłowo zdi­ag­no­zowane. Bada­nia na autyzm pozwala­ją na praw­idłową diag­nozę. Szczegól­nie badanie WES, umożli­wi poz­nanie gene­ty­cznych przy­czyn autyz­mu. Test WES anal­izu­je około 23 000 genów. To obec­nie najsz­er­sze badanie gene­ty­czne dla dzieci i dorosłych. Przyjrzyjmy się bliżej badan­iom na autyzm.

Bada­nia na autyzm — jakie są objawy autyzmu?
Czy bada­nia na autyzm pomogą w diag­nozie autyzmu?
Bada­nia na autyzm — jakie gene­ty­czne przy­czyny autyz­mu może sprawdz­ić badanie WES?
Bada­nia na autyzm — ile kosz­tu­je badanie WES?

Badania na autyzm — jakie są objawy autyzmu?

Objawy autyz­mu pojaw­ia­ją się śred­nio do 3 roku życia. Może to być m.in. niechęć do zabawy z inny­mi, nien­aw­iązy­wanie kon­tak­tu wzrokowego, prob­le­my z mową i kon­cen­tracją, kłopo­ty z emoc­ja­mi. Przy­czyn autyz­mu może być dużo, dlat­ego tak waż­na jest praw­idłowa diag­noza autyz­mu. Warto zas­tanow­ić się nad wyko­naniem sze­rok­iego bada­nia gene­ty­cznego u dziec­ka jakim jest badanie WES. Takie badanie gene­ty­czne na autyzm poz­woli na uzyskanie wiary­god­nego wyniku.

Czy badania na autyzm pomogą w diagnozie autyzmu?

Bada­nia na autyzm, takie jak badanie WES może zwery­fikować autyzm u dziec­ka oraz poz­nać przy­czynę zaburzenia. To bard­zo ważne, aby praw­idłowo rozpocząć lecze­nie autyz­mu czy wprowadz­ić odpowied­nią ter­apię. Dlat­ego wiele rodz­iców decy­du­je się na gene­ty­czne badanie na autyzm. Stan­dar­d­owo dziecko z pode­jrze­niem autyz­mu kierowane jest do psy­chi­a­try, psy­cholo­ga dziecięcego lub inne bada­nia. Taki pro­ces może wydłużyć czas oczeki­wa­nia na diag­nozę. Warto wtedy sięgnąć po testy genetyczne.

Badania na autyzm — jakie genetyczne przyczyny autyzmu może sprawdzić badanie WES?

Bada­nia na autyzm – badanie WES może sprawdz­ić gene­ty­czną przy­czynę autyz­mu – np. zespół Ret­ta, Zespół Cow­de­na, zespół Soto­sa, choro­by meta­bol­iczne oraz wiele innych zaburzeń intelek­tu­al­nych. Badanie WES anal­izu­je eksony, poszuku­jąc niebez­piecznych zmi­an. Test ten daje rodz­i­com i lekar­zom szer­sze możli­woś­ci. Wynik bada­nia WES kon­sul­towany jest z lekarzem genetykiem.

Badania na autyzm — ile kosztuje badanie WES?

Ile kosz­tu­je badanie WES? Cena bada­nia WES może różnić się w zależnoś­ci od lab­o­ra­to­ri­um oraz wybranego rodza­ju. Badanie na autyzm, jak badanie WES Stan­dard kosz­tu­je około 6000 zł, WES COMPLEX ok. 5300 zł, a WES Pre­mi­um śred­nio 6300 zł. Bada­nia te mają troszkę inny zakres. Jed­nak każde z nich uznawane jest za najsz­er­sze badanie gene­ty­czne dostęp­ne na rynku. Pod­czas pier­wszej kon­sul­tacji, kiedy lekarz gene­tyk poz­na­je pac­jen­ta oraz jego dolegli­woś­ci, objawy – zale­ca odpowied­ni rodzaj bada­nia WES.