Zespół Cowdena — co to za schorzenie?

Zespół Cow­de­na jest rzad­kim schorze­niem zwięk­sza­ją­cym praw­dopodobieńst­wo roz­wo­ju nowot­woru. W kon­sek­wencji może on być dla pac­jetów bard­zo niebez­pieczny. Sprawdź, jak moż­na go wykryć i co powodu­je rozwój choro­by Cowdena!

Spis treś­ci:

1. Czym jest zespół Cowdena?
2. Jak objaw­ia się choro­ba Cowden?
3. Jak się diag­nozu­je chorobę Cowdena?
4. Czy chorobę Cow­de­na moż­na wyleczyć?

Czym jest zespół Cowdena?

Choro­ba Cow­de­na to inaczej polipowa­tość hamar­tomaty­cz­na. Na skutek roz­wo­ju tego schorzenia zwięk­sza ryzyko pow­sta­nia nowot­worów o łagod­nym lub złośli­wym charak­terze. Mogą być to m.in. gruc­zo­la­ki tar­czy­cy czy rak pier­si. Pojaw­ić mogą się także guzy nienowot­worowe, takie jak polipy jelita.

Zespół Cow­den jest chorobą o podłożu gene­ty­cznym. W 80% przy­pad­kach jego przy­czyną jest mutac­ja w obrę­bie genu PTEN, który zna­j­du­je się na chro­mo­somie 10. Jest ona dziedz­ic­zona w sposób auto­so­ma­l­nie domin­u­ją­cy, co oznacza, że wystar­czy jed­na wadli­wa kopia genu do roz­wo­ju choroby.

Jak objawia się choroba Cowden?

Głównym objawem zespołu Cow­den są ogniska hamar­toma. Są to zmi­any skórne o charak­terze nienowot­worowym. Najczęś­ciej przyj­mu­ją one formę:

• Zmi­an koloru skóry na środ­kowej częś­ci twarzy
• Zmi­any lisza­jowate na twarzy
• Rogowace­nia skóry

W prze­biegu choro­by Cow­de­na rozwinąć mogą się również zmi­any w pier­si­ach, jajnikach czy tar­czy­cy. Doty­ka także układu pokar­mowego. W obrę­bie każdego z wymienionych narządów na skutek zespołu Cow­den może rozwinąć się nowotwór.

Jak się diagnozuje chorobę Cowdena?

Zespół Cow­den diag­no­zowany jest po wys­tąpi­e­niu objawów z następu­ją­cych grup:

• Objawy duże (główne) — rak sut­ka, rak tar­czy­cy, rak maci­cy, makro­ce­falia
• Objawy małe (dru­gorzędne) — polipy jeli­ta, gruc­zo­la­ki na tar­czy­cy, tłuszcza­ki, włokniaki
• Objawy patog­nomiczne – zmi­any skórno-ślu­zowe, trich­e­lom­mom­ma twarzy, rogowace­nie akralne

Wys­tąpi­e­nie objawów tych pozwala na postaw­ie­nie wstęp­nej diag­nozy. Konieczne jest jed­nak również wyko­nanie bada­nia gene­ty­cznego sprawdza­jącego gen PTEN. Przykła­dem takiego tes­tu jest badanie WES.

Czy chorobę Cowdena można wyleczyć?

Choro­by Cow­den nie moż­na całkowicie wyleczyć. Możli­we jest jedynie stosowanie ter­apii obja­wowej, która nieco złagodzi pojaw­ia­jące się dolegli­woś­ci. Konieczne jest przede wszys­tkim lecze­nie zmi­an skórnych poprzez przyj­mowanie preparatów zwanych retinoida­mi oraz chirur­gicz­na pielę­gnac­ja grudek twarzy. Bard­zo ważne jest także wykony­wanie badań pro­fi­lak­ty­cznych w celu wczes­nego wykrycia nowotworu.