Poznajmy kompleksowe badanie WES Przeskocz do treści
coloalert

Poznajmy kompleksowe badanie WES

Badanie WES umożli­wia szczegółową anal­izę wszys­t­kich kodu­ją­cych biał­ka frag­men­tów DNA, WES otwiera nowe możli­woś­ci w wykry­wa­niu, diag­no­zowa­niu i lecze­niu wielu chorób gene­ty­cznych. Jest to obec­nie najsz­er­sze badanie gene­ty­czne dla dzieci i dorosłych, z testów dostęp­nych na rynku. W jakim celu wykonu­je się badanie WES oraz w jakich sytu­ac­jach moż­na wykon­ać ten test?Czy badanie WES może być wykonane u niemowląt

Spis treś­ci:

  1. W jakim celu wykonu­je się badanie WES?
  2. Czy badanie WES może być wyko­nane u niemowląt?
  3. Jakie inne badanie może zastąpić badanie WES?
  4. Badanie WES — test gene­ty­czny dla każdego

W jakim celu wykonuje się badanie WES?

Badanie WES moż­na wykon­ać, aby wykryć przy­czynę wys­tępu­ją­cych objawów. Jest to możli­we, jeżeli prob­lem leży w genach. Częs­to test WES wykony­wany jest także jako badanie na autyzm czy badanie na padaczkę. Jest to szczegól­nie ważne w przy­pad­kach, gdy trady­cyjne metody diag­nos­ty­czne nie dostar­cza­ją odpowiedzi. Badanie WES pozwala na kom­plek­sową anal­izę egzomu, dzię­ki czemu jest w stanie wykryć mutac­je odpowiedzialne za sze­ro­ki zakres chorób gene­ty­cznych, w tym rzad­kie wady meta­bol­iczne, zaburzenia roz­wo­jowe oraz choro­by dziedziczne.

Czy badanie WES może być wykonane u niemowląt?

Tak, badanie WES może być wyko­nane nawet u najmłod­szych pac­jen­tów, również już u niemowląt. Wczes­na diag­noza gene­ty­cz­na jest kluc­zowa w iden­ty­fikacji chorób, które mogą wpłynąć na rozwój dziec­ka. Umożli­wia to szy­bkie wdroże­nie odpowied­niego leczenia lub ter­apii, co może znaczą­co popraw­ić jakość życia dziec­ka. Dla wielu rodzin, badanie WES u niemowląt stanowi cenne narzędzie w poszuki­wa­niu odpowiedzi na pyta­nia doty­czące niewy­jaśnionych objawów.

Jakie inne badanie może zastąpić badanie WES?

Badanie WES wykony­wane jest również do diag­nozy padacz­ki, autyz­mu lub chorób meta­bol­icznych u dzieci. Moż­na je wykon­ać także jako badanie przed szczepi­e­niem, czy badanie na odporność. Ma wiele zas­tosować, dlat­ego określane jest jako najsz­er­sze badanie gene­ty­czne. Test WES wykonu­je się pry­wat­nie, jed­nak może przynieść ogromne korzyś­ci. Dzię­ki niemu moż­na zaoszczędz­ić dużo cza­su, na wykony­wa­niu wielu różnych testów.

Badanie WES — test genetyczny dla każdego

Badanie WES jest szczegól­nie cenne w sytu­ac­jach, kiedy wczesne wykrycie mutacji gene­ty­cznych może bezpośred­nio wpłynąć na wybór leczenia, umożli­wia­jąc wdroże­nie odpowied­niej ter­apii. Na rynku dostęp­ne są różne bada­nia WES np. badanie WES COMPLEX, WES Pre­mi­um, WES trio lub WES Pro­fi­lak­ty­ka. Warto skon­tak­tować się z placówką i dopy­tać o szczegóły.

mail