Na czym polega badanie WES? Przeskocz do treści
coloalert

Na czym polega badanie WES?

Badanie WES przy autyzmie, Badanie WES przy padaczce, Badanie WES przy obniżonej odporności, Badanie WES jako badanie profilaktyczneBadanie WES to spec­jal­isty­czne bada­nia gene­ty­czne dziec­ka, ale również osób dorosłych. W trak­cie bada­nia anal­i­zowanych jest tysiące genów, dzię­ki czemu moż­na zyskać ciekawe wyni­ki diag­nos­ty­czne. W genach anal­izie pod­dawane są wszys­tkie zmi­any, które mogą być przy­czyną roz­maitych chorób. Do anal­izy wyko­rzysty­wana jest meto­da NGS, która cechu­je się dokład­noś­cią sekwencjonowania. 

Badanie WES przy autyzmie
Badanie WES przy padaczce
Badanie WES przy obniżonej odporności
Badanie WES jako badanie profilaktyczne

Badanie WES przy autyzmie

Badanie WES to między inny­mi badanie na autyzm. Wery­fiku­je wszys­tkie geny dziec­ka pod kątem niespecy­ficznych objawów związanych z zaburzeni­a­mi ze spek­trum autyz­mu  czy zespołu Asperg­era, a także towarzyszą­cych im: zaburzeń roz­wo­ju intelek­tu­al­nego, niepraw­idłowego napię­cia mięśniowego czy zaburzeń mowy.

Badanie WES przy padaczce

Badanie WES jest aktu­al­nie badaniem, które najsz­erzej anal­izu­je gene­ty­czne podłoże padacz­ki. W trak­cie bada­nia sprawdzany jest cały egzom, czyli wszys­tkie znane geny człowieka, znaczące pod kątem diag­nozy objawów padacz­ki. W trak­cie tes­tu WES moż­na sprawdz­ić nawet set­ki gene­ty­cznych przy­czyn padaczki

Badanie WES przy obniżonej odporności

Najczęś­ciej wykony­wanym badaniem w celu wykrycia przy­czyn obniżonej odpornoś­ci jest badanie WES. Pozwala ono sprawdz­ić nawet 300 pier­wot­ny niedoborów odpornoś­ci w trak­cie jed­nej anal­izy. Obec­nie badanie WES stanowi jed­ną z najbardziej zaawan­sowanych metod bada­nia DNA. Pozwala wery­fikować wszys­tkie niebez­pieczne mutacje.

Badanie WES jako badanie profilaktyczne

Cza­sa­mi trud­no znaleźć przy­czynę jakichś dolegli­woś­ci lub w ogóle określić ich charak­ter. Z tego powodu w celach pro­fi­lak­ty­cznych zale­ca się wyko­nanie bada­nia WES, które w trak­cie jed­nej anal­izy sprawdza nawet tysiące genów. Pon­ad­to po bada­niu moż­na zgłosić się na spec­jal­isty­czną kon­sul­tację, na której moż­na omówić pozyskane wyni­ki, jak i kon­tyn­uować diag­nozę. W przy­pad­ku gdy wyni­ki bada­nia WES pozwala­ją stwierdz­ić podłoże prob­lemów, moż­na także rozpocząć lecze­nie lub określić dal­sze postępowanie zachowaw­cze. To ważny argu­ment, aby wykon­ać tego rodza­ju badanie genetyczne.

mail