Na czym polega badanie WES?

Badanie WES to spec­jal­isty­czne bada­nia gene­ty­czne dziec­ka, ale również osób dorosłych. W trak­cie bada­nia anal­i­zowanych jest tysiące genów, dzię­ki czemu moż­na zyskać ciekawe wyni­ki diag­nos­ty­czne. W genach anal­izie pod­dawane są wszys­tkie zmi­any, które mogą być przy­czyną roz­maitych chorób. Do anal­izy wyko­rzysty­wana jest meto­da NGS, która cechu­je się dokład­noś­cią sekwencjonowania. 

Badanie WES przy autyzmie
Badanie WES przy padaczce
Badanie WES przy obniżonej odporności
Badanie WES jako badanie profilaktyczne

Badanie WES przy autyzmie

Badanie WES to między inny­mi badanie na autyzm. Wery­fiku­je wszys­tkie geny dziec­ka pod kątem niespecy­ficznych objawów związanych z zaburzeni­a­mi ze spek­trum autyz­mu  czy zespołu Asperg­era, a także towarzyszą­cych im: zaburzeń roz­wo­ju intelek­tu­al­nego, niepraw­idłowego napię­cia mięśniowego czy zaburzeń mowy.

Badanie WES przy padaczce

Badanie WES jest aktu­al­nie badaniem, które najsz­erzej anal­izu­je gene­ty­czne podłoże padacz­ki. W trak­cie bada­nia sprawdzany jest cały egzom, czyli wszys­tkie znane geny człowieka, znaczące pod kątem diag­nozy objawów padacz­ki. W trak­cie tes­tu WES moż­na sprawdz­ić nawet set­ki gene­ty­cznych przy­czyn padaczki

Badanie WES przy obniżonej odporności

Najczęś­ciej wykony­wanym badaniem w celu wykrycia przy­czyn obniżonej odpornoś­ci jest badanie WES. Pozwala ono sprawdz­ić nawet 300 pier­wot­ny niedoborów odpornoś­ci w trak­cie jed­nej anal­izy. Obec­nie badanie WES stanowi jed­ną z najbardziej zaawan­sowanych metod bada­nia DNA. Pozwala wery­fikować wszys­tkie niebez­pieczne mutacje.

Badanie WES jako badanie profilaktyczne

Cza­sa­mi trud­no znaleźć przy­czynę jakichś dolegli­woś­ci lub w ogóle określić ich charak­ter. Z tego powodu w celach pro­fi­lak­ty­cznych zale­ca się wyko­nanie bada­nia WES, które w trak­cie jed­nej anal­izy sprawdza nawet tysiące genów. Pon­ad­to po bada­niu moż­na zgłosić się na spec­jal­isty­czną kon­sul­tację, na której moż­na omówić pozyskane wyni­ki, jak i kon­tyn­uować diag­nozę. W przy­pad­ku gdy wyni­ki bada­nia WES pozwala­ją stwierdz­ić podłoże prob­lemów, moż­na także rozpocząć lecze­nie lub określić dal­sze postępowanie zachowaw­cze. To ważny argu­ment, aby wykon­ać tego rodza­ju badanie genetyczne.