Dlaczego warto wykonać dziecku badania genetyczne?

Zdrowie dziec­ka to dla rodz­iców wartość nadrzęd­na. Na szczęś­cie współczes­na medy­cy­na jest na tyle rozwinię­ta, że dys­ponu­je szeregiem badań pozwala­ją­cych określić stan zdrowia dziec­ka jeszcze w trak­cie trwa­nia ciąży. Za najbardziej wartoś­ciowe w tej kwestii uznawane są bada­nia gene­ty­czne. Bada­nia gene­ty­czne dzieci przeprowadza się zarówno wtedy, gdy są zdrowe, jak i wtedy, gdy pojaw­iły się u nich niepoko­jące objawy. Badanie te skutecznie przyśpiesza­ją diag­nos­tykę. Co warto wiedzieć o tym rodza­ju badań?

Na czym pole­ga­ją bada­nia gene­ty­czne dla dzieci i jakie są rodzaje?
Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci a zaburzenia napię­cia mięśniowego
Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci a wrod­zone niedobo­ry odporności
Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — dlaczego warto wykon­ać badanie WES?

Na czym polegają badania genetyczne dla dzieci i jakie są rodzaje?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci pole­ga­ją na anal­izie prób­ki DNA pod kątem wys­tępowa­nia danych schorzeń. Bada­nia te są pomoc­ne w ustal­e­niu przy­czyn wys­tępowa­nia zaburzeń u dzieci, co przyśpiesza wdroże­nie odpowied­niego leczenia. Do ich wyko­na­nia wystar­czy prób­ka krwi lub wymaz z policz­ka. Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci to skutecz­na, niein­wazyj­na meto­da, która pozwala ustal­ić przy­czynę wys­tępowa­nia  m.in. zaburzeń odpornoś­ci, zaburzeń napię­cia mięśniowego i padacz­ki. Badanie to może potwierdz­ić również autyzm. Za najpop­u­larniejsze i najbardziej szczegółowe badanie DNA dziec­ka uzna­je się badanie WES.

Badania genetyczne dla dzieci a zaburzenia napięcia mięśniowego

Niepraw­idłowe napię­cie mięśniowe może być objawem choro­by gene­ty­cznej. Częs­to zdarza się, że dzieci są niepraw­idłowo diag­no­zowane z tego wzglę­du, że objawy chorób gene­ty­cznych są niekiedy tak bard­zo niespecy­ficzne, że diag­noza jest moc­no utrud­niona. Brak skutecznej diag­nozy uniemożli­wia skuteczne lecze­nie, co doprowadza do pogorszenia stanu dziec­ka. Jedynym sposobem na poz­nanie, czy to właśnie choro­ba gene­ty­cz­na u dzieci jest odpowiedzial­na za wys­tępowanie zaburzeń napię­cia mięśniowego, jest przeprowadze­nie bada­nia DNA dziecka.

Badania genetyczne dla dzieci a wrodzone niedobory odporności

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci to częs­to pomoc­ne narzędzie ułatwia­jące wykrycie przy­czyny wys­tępowa­nia obniżonej odpornoś­ci u dzieci. Zdarza się, że częste infekc­je dziec­ka mają podłoże gene­ty­czne. Gene­ty­czne bada­nia na odporność, czyli m.in. badanie WES, pozwala­ją ustal­ić, czy u dziec­ka nie wys­tępu­ją pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci, które nielec­zone grożą poważny­mi powikłaniami.

Badania genetyczne dla dzieci — dlaczego warto wykonać badanie WES?

Badanie WES to obec­nie najsz­er­sze badanie gene­ty­czne, jakie moż­na wykon­ać u dziec­ka. To badanie gene­ty­czne anal­izu­je wszys­tkie obec­nie znane geny człowieka i wykry­wa ich ewen­tu­alne mutac­je. Badanie WES uznawane jest za naj­dokład­niejsze badanie gene­ty­czne dla dzieci.