Badanie WES, zbadaj geny za jego pomocą!

Rodz­ice zawsze martwią się o zdrowie swoich dzieci. Tym bardziej, jeżeli pojaw­ia­ją się jakieś niepoko­jące lub niezrozu­mi­ałe objawy. Staramy się więc robić wszys­tko, żeby znaleźć ewen­tu­al­ną przy­czynę. Badanie WES daje nam możli­woś­ci poz­na­nia genów. Test jest wyko­rzysty­wany do diag­nos­ty­ki wielu chorób gene­ty­cznych. Sprawdźmy więc w jakich sytu­ac­jach zale­ca się wyko­nanie badania.

Badanie WES, jakie ma zalety?
Czy badanie WES wyko­rzys­tu­je się do diag­nozy autyzmu?
Czy badanie WES wyko­rzys­tu­je się jako badanie na padaczkę?
Badanie WES, WES Pre­mi­um i WES COMPLEX, czym się różnią?

Badanie WES, jakie ma zalety?

Badanie WES jest obec­nie najsz­er­szym badaniem gene­ty­cznym dla dzieci i dorosłych dostęp­nym na runku. Bada 23 000 genów!  Test może wykon­ać każdy, nato­mi­ast szczegól­nie pole­cany jest osobom z niepoko­ją­cy­mi niez­nany­mi objawa­mi. Zaletą bada­nia WES jest m.in. niein­wazyjność i bard­zo sze­ro­ki zakres. Otrzy­manie wyniku bada­nia WES do 7 tygod­ni jest kole­jną z nich. Badanie WES to przede wszys­tkim możli­wość wczes­nego wykrycia chorób gene­ty­cznych. Pomoże to wprowadz­ić odpowied­nie lecze­nie i popraw­ić jakość życia pacjenta.

Czy badanie WES wykorzystuje się do diagnozy autyzmu?

Dziecko z pode­jrze­niem autyz­mu kierowane jest wraz z rodzi­ca­mi do wielu spec­jal­istów – psy­cholog dziecię­cy, psy­chi­a­tra oraz neu­rolog. Nie ma jed­nak możli­woś­ci postaw­ienia diag­nozy autyz­mu pod­czas jed­nej wiz­y­ty. Z pomocą przy­chodzi badanie WES, które wykony­wane jest również jako badanie na autyzm. Test WES sprawdza wiele razy każdy gen. Na tej pod­staw­ie — otrzy­manego wyniku lekarz gene­tyk może postaw­ić diag­nozę i wskazać ewen­tu­alne lecze­nie. Rozpoz­nanie autyz­mu u dziec­ka na wczes­nym etapie może zde­cy­dowanie popraw­ić jego funkcjonowanie w przyszłoś­ci, dzię­ki wprowadze­niu odpowied­nich leków, terapii.

Czy badanie WES wykorzystuje się jako badanie na padaczkę?

Odpowied­nie rozpoz­nanie przy­czyny oraz wprowadze­nie odpowied­niego leczenia padacz­ki jest kluc­zowe dla zdrowia chorego dziec­ka. Właśnie badanie gene­ty­czne WES wykonu­je się jako najsz­er­sze badanie na padaczkę. Ist­nieją również inne bada­nia, które są zle­cane jak np. badanie EEG, ogólne badanie moczu, mor­folo­gia + OB, czy bada­nia neu­ro­log­iczne jak tomo­grafia kom­put­erowa lub rezo­nans mag­ne­ty­czny. Nato­mi­ast do poz­na­nia rzeczy­wis­tej przy­czyny padacz­ki pole­cane jest badanie WES.

Badanie WES, WES Premium i WES COMPLEX, czym się różnią?

Badanie WES, WES Pre­mi­um i badanie WES COMPLEX to różne wari­anty tego samego bada­nia.  Wszys­tkie testy moż­na wykon­ać u dzieci oraz osób dorosłych. Badanie WES anal­izu­je cały egzom. Rozpoz­nawane są zmi­any CNV, mutac­je punk­towe w genach i zmi­any punk­towe w mtD­NA. WES Pre­mi­um nato­mi­ast sprawdza również zmi­any głęboko intronowe. Najnowocześniejszym rodza­jem bada­nia WES jest WES COMPLEX. To pier­wsze dostęp­ne w Polsce badanie mul­ti­omiczne. Wykony­wane jest wtedy sze­rok­ie badanie WES oraz kar­i­o­typ moleku­larny. W przy­pad­ku wykrycia niepraw­idłowoś­ci wykonu­je się dodatkowo badanie bio­chemiczne. Cena badań WES zaczy­na się od około 5200 zł. Zapoz­naj się dokład­nie z ofer­tą lab­o­ra­to­ri­um i wybierz badanie odpowied­nie dla swoich potrzeb.