Badanie WES: rewolucja w diagnostyce chorób genetycznych u dzieci

W dzisiejszym świecie mamy dostęp do przeło­mowego bada­nia gene­ty­cznego dla dzieci i dorosłych, jest to badanie WES. Test ten zwięk­sza szan­sę na uzyskanie diag­nozy, co może uchronić od wykony­wa­nia wielu innych badań. Ale jak badanie WES może pomóc w diag­no­zowa­niu autyz­mu, zespołu Ret­ta, czy mukowiscydozy?

Czy badanie WES sprawdzi odmi­any autyzmu?
Czy badanie WES sprawdzi zespół Retta?
Dziecko cią­gle cho­ru­je — wykon­ać badanie WES?
Mukowis­cy­doza a badanie WES

Czy badanie WES sprawdzi odmiany autyzmu?

Zaburzenia ze spek­trum autyz­mu to cała gru­pa schorzeń. Pod­mi­any autyz­mu dziecięcego są podzielone. Jed­ną z przy­czyn zaburzeń ze spek­trum autyz­mu mogą być geny. Dlat­ego warto zas­tanow­ić się nad wyko­naniem gene­ty­cznego bada­nia WES. Oprócz stan­dar­d­owej diag­nozy autyz­mu, którą przeprowadza szereg spec­jal­istów, test WES jest w stanie przyspieszyć cały pro­ces. Warto poz­nać przy­czynę autyz­mu u dziec­ka. Dzię­ki temu będzie moż­na dos­tosować odpowied­nio ter­apię i lecze­nie autyz­mu.

Czy badanie WES sprawdzi zespół Retta?

Zespół Ret­ta to schorze­nie neu­ro­log­iczne o podłożu gene­ty­cznym. Choro­ba doty­ka najczęś­ciej dziew­czynek. Choro­ba ma cięż­ki prze­bieg, prowadzi do niepełnosprawnoś­ci gdzie kon­takt z otocze­niem jest bard­zo ogranic­zony. Diag­noza tej choro­by może być postaw­iona dzię­ki bada­niu gene­ty­czne­mu. W tym przy­pad­ku szczegól­nie pole­cane jest właśnie badanie WES. Ma bard­zo sze­ro­ki zakres, anal­izu­je około 23 000 genów. Diag­noza gene­ty­cz­na jest bard­zo waż­na i dzię­ki niej będzie moż­na określić jas­no, co dole­ga dziecku.

Dziecko ciągle choruje — wykonać badanie WES?

Jeżeli dziecko cią­gle cho­ru­je, ma słabą odporność – mogą to być objawy pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci. Aby móc wprowadz­ić odpowied­nie i skuteczne lecze­nie, koniecz­na jest odpowied­nia diag­noza. Przy zaburzeni­ach odpornoś­ci moż­na pomyśleć o wyko­na­niu bada­nia gene­ty­cznego u dziec­ka, takiego jak badanie WES. Dzię­ki temu rodz­ice i lekarze mogą lep­iej zrozu­mieć, jakie kro­ki pod­jąć, aby zapewnić dziecku najlep­szą możli­wą opiekę.

Mukowiscydoza a badanie WES

Mukowis­cy­doza jest dziedz­iczną chorobą gene­ty­czną, która doty­ka głównie płu­ca i układ traw­i­en­ny. Postaw­ie­nie diag­nozy na bard­zo wczes­nym etapie, czyli już u noworod­ka – poz­woli zad­bać odpowied­nio o zdrowie oraz wprowadz­ić niezbędne dzi­ała­nia. Oprócz tego, że poprawi to kom­fort życia, poz­woli na lep­sze funkcjonowanie w przyszłoś­ci i zmniejszy liczbę pobytów w szpi­talu. Ponieważ badanie WES moż­na wykon­ać u dziec­ka po urodze­niu, warto prze­myśleć to rozwiązanie i sprawdz­ić kom­plek­sowo zdrowie malusz­ka i ewen­tu­al­nie niepraw­idłowoś­ci.  Badanie WES otwiera nowe możli­woś­ci w diag­nos­tyce gene­ty­cznej, ofer­u­jąc nadzieję wielu rodzi­nom szuka­ją­cym odpowiedzi na pyta­nia doty­czące zdrowia ich dzieci.